Ardelean, Gavril - Buicu, Florin (szerk.): Satu Mare. Studii şi comunicări. Seria ştiinţele naturale 8. (2007)
Medicină
Satu Mare - Studii şi Comunicări Seria Ştiinţele NaturiiMol. VIII (2007) Discuţii Acrodermatita enteropatică a fost descrisă prima dată în 1942 de către Danbolt şi Cross. Acrodermatita enteropatică este o afecţiune genetică transmisă autozomal-recesiv, ce apare datorită unei erori metabolice, fapt ce determină malabsorbţia zincului la nivel intestinal şi secundar deficienţă severă de zinc (1). Fiziopatologia acrodermatitei enteropatice nu este încă pe deplin înţeleasă. In ultimul timp s-au identificat tot mai multe gene implicate în metabolismul zincului. Până în prezent se consideră că genele zapl şi zrtl sunt biomarkeri ai statusul ui zincului (12). Zhao şi Eide consideră că gena zrtl codifică afinitatea crescută a transportorului zincului, iar gena zapl se pare că este responsabilă de activarea transcripţiei transportorului de zinc codat de gena zrtl. Zapl este un senzor sensibil al nivelului de zinc celular (12). Mici schimbări în statusul celular al zincului pot determina schimbări importante în expresia genei zap, astfel încât ea poate fi folosită pentru a monitoriza statusul zincului celular. Studii efectuate în Danemarca evidenţiază că 1/500.000 de pacienţi prezintă deficienţă de zinc. Acrodermatita enteropatică este o afecţiune letală în lipsa tratamentului, cel mai frecvent în primii ani ai vieţii. Manifestările cutanate apar de cele mai multe ori din primele săptămâni sau luni de viaţă sau la trecerea de la alimentaţia exlusivă la sân la cea cu lapte de vacă sau capră. De asemenea în deficienţa de zinc s-a constat o scădere a imunităţii mediate celular (4). Şi în cazul nostru simptomatologia a debutat după întreruperea alimentaţiei la sân şi introducerea în alimentaţia copilului a laptelui de vacă. Apariţia simptomatologiei după întreruperea alimentaţiei cu lapte de mamă ne face să credem că laptele de mamă conţine un ligand care lipseşte laptelui de vacă. Nu este foarte clar cine este acest ligand, natura deficitului metabolic continuând să fie încă subiect de dezbateri (2,3). Evans şi Johnson consideră că picolinatul deţine acest rol, Lonnerdal susţine că acidul citric este ligandul incriminat, iar Cousins şi Smith susţin că o anumită concentraţie a proteinelor laptelui de mamă afectează bioviabilitatea zincului. La copii cu acrodermatita enteropatică lipsa acestor liganzi ar putea determina malabsorbţia zincului la nivel intestinal. Astfel de liganzi s-au identificat în secreţia pancreatică şi în laptele matern. Absorbţia zincului la nivel intestinal poate fi inhibată şi din alte motive, cum ar fi concentraţia crescută de fătaţii din cereale şi lapte de soia. De menţionat că depozitele de zinc se acumulează în trimestrul III de sarcină, astfel încât un prematur este mai expus în a dezvolta acrodermatita enteropatică comparativ cu un nounăscut la termen (7). In 1998 Grider şi Mouat au descoperit existenţa a 2 proteine noi ale fibroblaştilor care sunt absente în fibroblastele pacienţilor cu acrodermatită enteropatică şi care ar fi responsabile de mutaţia apărută. Se consideră că absenţa acestor proteine ar fi responsabile de scăderea nivelului de zinc şi de un metabolism anormal al zincului (6). In 2001 Wang descoperă că afecţiunea este determinată de o mutaţie genetică a unei proteine (SLC39A4), iar locusul mutaţiei genetice este la nivelul 8q24.3 (11). Clinic apar leziuni sau plăci eritematoase acoperite cu scuame uscate sau eczematoase ce pot evolua spre veziculo-bule, eroziuni, cruste şi fisuri. Marginile sunt slab delimitate şi poate prezenta în periferie o accentuare a scuamei de tip craquelelike. Leziunile se dispun periorificial şi acral, la nivelul feţei, scalpului, mâini, picioare şi perigenital. Localizările perinazale interesează vestibulul nazal, cele bucale se însoţesc de comisurită fisurată, cele periorbitare de keratoconjunctivită, perianal — interesează şi pliurile interfesier şi inghinal şi zona fesieră. Uneori apar plăci psoriaziforme localizate la nivel occipital, pe crestele iliace sau lombosacrat. La nivelul membrelor leziunile sunt simetrice, cu debut periunghial, care în timp pot determina paronichie. Leziunile cutanate pot fi secundar suprainfectate cu Stafilococ aureu hemolitic sau Candida albicans. Poate să apară şi alopecie care poate fi parţială sau totală şi poate interesa atât genele cât şi sprâncenele (9). In cazul nostru aspectul clinic al leziunilor a fost tipic şi asociat cu un sindrom anemic şi manifestări generale. In literatură sunt descrise asocierile modificări cutanate - tulburări generale, digestive şi afectări oculare. Tulburările generale citate sunt: febră, astenie, inapetenţă, scădere ponderală, fotofobie, iritabilitate sau apatie, tulburări de comportament (9)Modificările digestive sunt diaree cronică, rebelă la regimul dietetic şi medicaţia antidiareică. Secundar apare deshidratare, sindrom anemic, hipovitaminoze, sindrom de malabsorbţie. Scaunele au un aspect mucos şi se normalizează prompt la administrarea preparatelor de zinc şi diiodhidroxichinolină. Din scaun se izolează relativ frecvent Candida albicans. Poate să apară şi giosită(9). La nivel ocular poate să apară stenoză, keratite infecţioase, keratită sicca, entropion, ectropion, keratomalacie, blefaroconjunctivită, sindrom Sjogren, ptoză palpabrală, simblefarom (9,10). 91
