Teológia - Hittudományi Folyóirat 36. (2002)
2002 / 1-2. szám - Harsányi Pál: Genetikai forradalom: valóban minden jó, ami technikailag lehetséges?
irányítási feladatokat a National Institute of Health (NIH) és a Department of Energy (DOE) végezte. Ebben a kiterjedt programban laboratóriumok százai vettek részt az Egyesült Államokban, Európában és Japánban. Az előbb említett két szervezet, a NIH és a DOE elhatározta, hogy az emberi genomra vonatkozó első eredményeket (working draft) 2001-ig nyilvánosságra hozzák7 8. Erre végül 2000. június 26-án került sor, mely a DNS információtartalmának 95%-át tette közzé, és a program teljes befejezését 2003-ra prognosztizálta9. Hosszú tárgyalások után a két legjelentősebb természettudományos folyóirat is közölte az elért eredményeket, az államilag finanszírozott és F. Collins által irányított program eredményeit a Nature10, a magánpénzből megvalósított és J. C. Venter által koordinált kutatásokét pedig a Science11. A genetikai forradalom jelenleg is tartó szakasza az egyes gének pontos helyének és feladatának meghatározását jelenti. Ezek a feladatok természetesen már a második szakaszban elkezdődtek. 1994-ben, a program kezdete után hat évvel már ismerték 4000 gén pontos helyét és funkcióját, melyek közül 700 - mutáció esetén - súlyos örökletes betegségekért felelős12. Fontosságuk miatt érdemes megemlítenünk néhány ilyen gént: az 5-ös kromoszóma APC génje a vastagbél polipózis adenómájáért, a 17-es kromoszóma BRCAl-es génje és a 13-as kromoszóma BRCA2-es génje az emlő és a petefészek daganatos megbetegedéseiért felelős13. Ez az intenzív és összehangolt munka 2001. április 8-án a Genome Data Base (GDB)14 nevű adatbankban 12 084 gént ismeretét eredményezte, melyek közül 10 341 térképezése végleges, azaz egy adott kromoszómán ismert a gén pontos helye, további 1743 gén esetében még további pontosításokra van szükség. Ebből a hatalmas munkából világosan kiderült néhány alapvető fontosságú ismeret: minden gén tartalmaz egy átíródó szakaszt (exon-t15) és nem kódoló szakaszt (intront16 *); az egyes mutációk igen eltérő súlyosságú betegségeket idézhetnek elő. Itt elegendő a Duchene és a Becker izomdisztrófiára gondolni, ahol az első sokkal súlyosabb a máso7 Vö.: KUNKEL, L. M. - MONACO, A. E (et al.), Molecular genetics of Duchene muscular dystrophy, „Cold Spring Harbor Symposia in Quantitative Biology" (1986) vol. 51,349-350. 8 Vő.: COLLINS, F. S. - PATRINOS, A. (et al.), New goals for the U. S. Human Genome Project: 1998-2003, „Science" (1998 ) vol. 282,682-689. 9 Vö.: PENNISI, E., Finally, the Book of Life and instructions for navigating it, „Science" (2000) vol. 288, 2304- 2307. 10 Vö.: The Genome International Sequencing Consorhum, Initial sequencing and analysis of the human genome, „Nature" (15 February 2001) vol. 409, 860-941. 11 Vö.: VENTER, J. C. (et al.), The Sequence of the Human Genome, „Science" (16 February 2001) vol. 291, 1304-1351. 12 Vö.: MURRAY J. C. - WEISSENBACH, J. - WHITE, R. (et al.), A comprehensive human linkage map with centimorgan density, „Science" (1994) vol. 265,2049-2054. 13 A. Serra, La rivoluzionegenomica..., 445. 14 Vö.: GDB, Count of Mapped Genes by Chromosome, Last Updated: Sun. Apr. 8, 2001, in http://www. gdb. org/gdbreports/Cou ntGeneByChromosorne.html 15 A több darabban kódolt gének egy-egy kifejeződő (expresszálódó) szakasza, melyek egymástól közbeékelt DNS szakaszokkal, mfronokkal vannak elválasztva. 16 Eukariota génen belül exouokkal határolt DNS szakasz, amely a hnRNS-re átíródik ugyan, de később onnan kivágódik, és az érett mRNS-ben már hiányzik. [hnRNS = heterogén nukleáris RNS. Az átíró- dás első terméke az eukariotákban, az mRNS prekurzora. A szakaszosan kódolt gének átírási termékeiből az intron(ok)nak megfelelő RNS-szakaszok kihurkolódnak, majd eltávolításra kerülnek.] V Vö.: HOFFMAN, E. E - KNUDSON, C. M. - CAMPBELL, K. E (et al.), Dystrophin: The protein product of the Duchenne muscular dystrophy locus, „Cell" (1987) vol. 51, 919-928. 61
