Teológia - Hittudományi Folyóirat 36. (2002)
2002 / 1-2. szám - Harsányi Pál: Genetikai forradalom: valóban minden jó, ami technikailag lehetséges?
diknál. Az izom normális működéséhez szükséges disztrofin nevű fehérjét kódoló gén két különböző mutációjáról van szó ebben az esetben17. A cisztikus fibrózis génje esetében több, mint 300 mutációt ismernek, melyektől egy olyan fehérje szintézise függ, ami a transzmembrán iontranszportot szabályozza18. Az emberi gének száma jóval kisebb (24 000-40 000), mint ahogy azt korábban sejtették19. Ennél jóval összetettebb az egyes gének kölcsönhatásainak és szabályozásának megismerése az egyedfejlődésben és a különböző szövetek és szervek élettani működéseiben. VÁRAKOZÁSOK ÉS VESZÉLYEK Az előbbiekben röviden bemutatott minőségváltás a genetika és a molekuláris biológia tudományában egyrészt túl gyors és túl nagy elvárásokat táplál a szélesebb közönségben, másrészt viszont komoly visszaélésekre is lehetőséget ad, melyek egy része mára már valóság. A genetikai ismeretek egyik legközvetlenebb alkalmazása a patogén (betegséget okozó) gének hordozóinak azonosítása, szűrése. Itt szó lehet egészséges hordozókról és olyanokról is, akiknél az adott betegség előbb vagy utóbb kialakul. A lehetséges tesztek száma egyre nő, melyekhez elegendő néhány milliliter vér a születést követő vizsgálatokhoz, egy kevés magzatvíz, a köldökzsinórból vett vér vagy korionboholy a terhesség alatti diagnózisokhoz, vagy egy-két sejt a korai 8-16 sejtes embrióból a beágyazódás előtt végzendő genetikai tesztekhez. A terhesség alatti és a beágyazódás előtti vizsgálatok lehetősége az utóbbi 25 év orvosi biológiai kutatásainak egyik jelentős eredménye. Ugyanakkor az így felismert betegségek megelőzésének illetve gyógyításának nehézsége, vagy lehetőségének hiánya olyan társadalmi nyomást hozott létre, mely a beteg magzati életek elpusztításának irányába hat. Ez a tendencia nemcsak az orvostudomány céljával és az orvosi etika alapelveivel ellentétes, hanem társadalmi instabilitást is eredményez, amennyiben a leggyengébb és legvédtelenebb emberek elpusztításának gyakorlatát folytatja. A kevésbé szerencsés élet méltósága, mint alapérték, súlyos sérelméről van itt szó, valamint a szeretet hiányáról, amely a hátrányos helyzetű embert segíteni és nem megölni kívánja. Az újabb genetikai eredmények alkalmazásának egy további területe a szomatikus génterápia. A módszernek komoly jövőt jósolt W F. Anderson, aki megfogalmazta, hogy a hibás gént tartalmazó sejtbe a normális gén átvihető - a csontvelő őssejtjeibe, a limfociták- ba, a fibroblasztokba - és ott ezek a gének normális működést fejtenek ki20 21. A génterápiás kísérletek a különböző tumorok, az AIDS és bizonyos genetikai rendellenességek területén 1991-ben kezdődtek, a kezdeti optimizmust intenzív kutatómunka és óvatosság 18 Vö. TSUI, L.-C ,,The spectrum of cystic fibrosis mutations, „Trends in Genetics" (1992) vol. 8, 392-398; D.E RICH, D. E - ANDERSON, M. E - GREGORY, R. J. (et at), Expression of cystic fibrosis transmembrane conductance regulator corrects defective chloride channel regulation in cystic fibrosis airway epitelial cells, „Nature" (1990) vol. 347, 358-363. >9 A. SERRA, La rivoluzione genomica..., 446. 20 Vö. ANDERSON, W. F., Prospects of human gene therapy, „Science" (1984) vol. 226,401-409. 21 Vö. ROSS, G. — ERICKSON, R. (et at), Gene therapy in the United States: A five years status report, „Human Gene Therapy" (1996) vol. 7,1781-1790. 62
