Teológia - Hittudományi Folyóirat 36. (2002)
2002 / 1-2. szám - Harsányi Pál: Genetikai forradalom: valóban minden jó, ami technikailag lehetséges?
a biológiai információ hordozója, de ennek valós természete csak a molekuláris biológia fejlődésével vált ismertté, nagyjából 1940 és 1970 között. Ennek a három évtizednek kiemelkedő eseménye volt a DNS helikális szerkezetének felismerése3 és a genetikai kód megfejtése4, amely a bázispárokban tárolt információ expresszióját szabályozza. Mindezen alapvető fontosságú ismeretek visszaellenőrzésére 1976-ban került sor, amikor Th. H. Maugh-nek sikerült mesterségesen szintetizálnia a tirozin tRNS génjét5, amit egy olyan bakteriofágba ültetve, melynek előtte ez a génje mutációt szenvedett, a fág visszanyerte tirozinszintetizáló képességét. A gének összessége, a genom az élő szervezet fejlődésének és működésének programja, ami minden sejtben megtalálható jelen, és amely a sejtek egymás közötti, valamint a sejtek és környezetük közötti információáramlással folyamatos kölcsönhatásban van. Genetikai forradalom: eredmények és kilátások Az eddigiek alapján szükségessé vált a DNS-ben tárolt információ „elolvasása", azaz az egyes kromoszómák és gének bázissorrendjének (szekvenciájának) ismerete; a „szavak fölismerése", azaz az egyes gének elkülönítése és helyük meghatározása a kromoszómákon, és végül a „szavak megértése", ami az egyes gének specifikus aktivitásának és kölcsönhatásainak ismeretét jelenti. Ez a feladat szinte beláthatatlannak tűnik, aminek felgöngyölítésében három időszakot különíthetünk el. A géntérképezés jellemezte az első, 1973-tól 1988-ig terjedő időszakot, mely elsősorban a körülbelül 4000 genetikai betegségért felelős gén térképezésére irányult. 1989 augusztusában körülbelül 3750 DNS-szakaszt ismertek, melyek között 1677 gén szerepelt. Ez a szám szerény, de mégis jelentős előrelépést jelentett6. A gének közül említésre méltó a Duchene és a Becker izomdisztrófia génje az X kromoszómán, a cisztikus fibrózisé a 7-es, és egy fontos enzim, a katekol-O-metiltranszferáz enzimé a 22-es kromoszómán7. Ebben az időszakban olyan új technológiákat vezettek be, melyeket az 1989-től 2001-ig tartó, a humán genom szekvenálásának időszakában alkalmaztak. A teljes emberi génállomány szekvenálásához egy kiterjedt és összehangolt programra volt szükség, ami több éves bizonytalanság után végül a Human Genome Project (HGP) néven született meg, ami az emberi DNS-állomány körülbelül 3500 millió bázispárjának szisztematikus leolvasását tűzte ki célul. A program 1988. szeptember 8-án kezdődött a Human Genome Organisation (HUGO) irányításával, amely 13 ország 42 szakértőjét fogta össze. Az első összejövetelt szeptember 6-án és 7-én tartották a svájci Montreux-ban. A szekvenálás befejezését 2005-re tűzték ki. Az Egyesült Államokban, amely a legnagyobb anyagi támogatást, évi 200 millió dollárt nyújtott a programhoz, az 3 WATSON, J. D. - CRICK, F. H.Molecular structure of nucleic acids. A structure of deoxyribose nucleic acid, „Nature" (1953) vol. 171, 737-738, 964-967. 4 Vö.: KHORANA, H. G. Polynucleotid synthesis and the genetic code, „The Harvey Lectures", Series 62 (1968) 79-105; M. NIREMBERG, RAM codewords and protein synthesis. The effect of the trinucleotides upon binding of sRNA to ribosomes, „Science" (1964) vol. 145,1399-1407. 5 Vö.: MAUGH, TH., The artifical gene. It's synthesized and it works in cell, „Science" (1976) vol. 194,44. 6 Vö.: RUDDLE, F. H. - KIDD, K. K. The Human Gene Mapping Workshops in Transition, „Cytogenetics Cell Genet" (1989) vol. 51,1-2. 60
