Anders Alexandra – Lőrinczy Gábor szerk.: A Móra Ferenc Múzeum Évkönyve: Studia Archaeologica 12. (Szeged, 2011)
CSŐSZ Aranka - MENDE Balázs Gusztáv: Archeogenetikai vizsgálatok Szeged-Kiskundorozsma, Hosszúhát lelőhely 10. századi népességén
MFMÉ - Stud Arch 12 (2011) 529-558 ARCHEOGENETIKAI VIZSGÁLATOK SZEGED-KISKUNDOROZSMA, HOSSZÚHÁT LELŐHELY 10. SZÁZADI NÉPESSÉGÉN CSŐSZ Aranka - MEN DE Balázs Gusztáv Az alábbiakban előzetes közlést adunk a SzegedKiskundorozsma, Hosszúhát lelőhelyről (LŐRINCZY TÜRK 2011) származó emberi csontmaradványok anyai ági molekuláris genetikai analízisének pillanatnyi állásáról. A kapott eredmények részletesebb, populációgenetikai alapú értelmezését később közöljük. 1 A mitokondriális DNS, mint genetikai marker Sejtjeink örökítő anyaga két helyen lokalizálódik. A humán genom 99%-a a sejtmagban, 1%-a a mitokondriumoknak nevezett sejtszervecskékben helyezkedik el. Az örökítő anyag ezen 1% körüli állománya a mitokondriális, vagy röviden a mtDNS, amelynek genetikai markerként való alkalmazása egyaránt elterjedt az igazságügyi orvostan és az archeogenetikai kutatások terén. A mtDNS molekula darabszáma egy-egy szomatikus sejtben átlagosan mintegy ezerre tehető (SATOH KUROIWA 1991). Petesejtekben a példányszám akár a 100 000 kópiát is elérheti (CHEN ET AL. 1995), szemben a sejtmagi DNS két példányával. Ennek a tulajdonságának köszönhetően vizsgálati érzékenysége nagyságrendekkel nagyobb a nukleáris DNS-nél, ennél fogva a nagymértékben degradálódott, bomlott állapotú biológiai minták (pl. csontmaradványok) azonosítására is alkalmas (FORAN 2006). A mtDNS kizárólag anyai ágon (maternálisan) öröklődik (GILES ET AL. 1980; PARSONS ET AL. 1997; SUTOVSKY ET AL. 1999) és nem rekombinálódik (HOWELL 1997; KIVISILD ET AL. 2000). Az egyébként azonos anyai vonalakból a sejtmagi DNS-nél kb. tízszer nagyobb mutációs ráta eredményeképpen jöhetnek létre a különböző variációk (RICHARDS-MACAULAY 2001). A mitokondriális DNS molekulát a kódoló régió és egy kb. 1122 bázispár hosszúságú nem kódoló szakasz, az ún. kontroll régió alkotja. A kontroll régiót gyakran „D-loop" szakasznak is nevezik, utalva a DNS replikáció során elektronmikroszkóp alatt látható képére. Mivel a D-loop nem kódol génterméket, kisebb rajta a szelekciós nyomás, ezért az egyedek között megfigyelt nukleotid variabilitás és polimorfizmus lényegesen nagyobb fokú, mint az ún. kódoló régióban. A standard referencia szekvencia sorszámozása a kontroll régió közepén kezdődik, kettéválasztva azt egy-egy 16024-16569 és 1-576 nukleotidbázisok közötti szakaszra. Az archeogenetikában általánosan vizsgált szekvenciák az ún. hipervariábilis régiók is ezekre a szakaszokra esnek: a hipervariábilis 1. régió (HV1) a 16024-16365 szakaszra, a hipervariábilis 2. régió (HV2) a 73-340 bázistartományra terjed ki. A mitokondriális DNS variánsok (haplotípusok) megállapítása és leírása a standard referencia szekvencia (Anderson vagy CRS) könnyű szálához viszonyítva történik (ANDREWS ET AL. 1999) Kontamináció megelőzése A humán mintákkal való munka során a kísérletek eredményességét veszélyeztető egyik legnagyobb hibaforrás a vizsgálni kívánt genetikai állomány recens DNS-el történő szennyeződése, kontaminációja. Az archaikus örökítő anyag rossz állapotmegtartása miatt régészeti korú maradványok esetében ez még fokozottabb probléma, ezért a vizsgálatok során nagy hangsúlyt kell fordítani a kontamináció-mentes körülmények megteremtésére. A minták erre a célra elkülönített, csírátlanított / Kutatásunk tárgya különböző pályázati elképzelések során formálódott és több szálon kapcsolódott Bende Lívia munkájához. 505