Fogorvosi szemle, 2009 (102. évfolyam, 1-6. szám)
2009-06-01 / 3. szám
91 FOGORVOSI SZEMLE ■ 102. évf. 3. sz. 2009. 2007-ben leírták egy parodontitisben szenvedő 22 éves Hajdu-Cheney-szindrómás nő esetét, akinél a csontdenzitás az osteoporosisnak megfelelő értéket mutatott, 4-6 mm-es tasakjai voltak, három fogán furcatio ll-es léziót diagnosztizáltak [5]. Autoszómális recesszív kórképek A recesszív jelleg csak homozigóta egyénben manifesztálódik. Az ilyen kórképek több mint 15%-a enzimopathia. A betegség gyakorisága különböző etnikai csoportokban eltérő lehet, ennek oka a heterozigóták szelekciós előnye valamely környezeti tényezőhöz való fokozott alkalmazkodóképesség miatt Papillon-LeFevre-szindróma (PLS) A palmoplantaris keratosissal és agresszív parodontitisszel járó kórképet két francia orvos, Papillon és Le- Fevre írta le 1924-ben. Az érintett gyermekeknél 3-4 éves korban lép fel a fogágy gyorsan progrediáló gyulladása, amely a tejfogak általában 4 éves korban történő elvesztéséhez vezet. Ezt követően a gyulladás jelei eltűnnek, majd a maradó fogak eruptiója kapcsán újra előtérbe kerülnek, és 13-16 éves korra a beteg fogatlanná válhat . Olyan esetet is leírtak, ahol a progressziót nem sikerült megállítani, és a rehabilitáció már csak teljes fogsorral volt megoldható [28]. A betegség oka a cathepsin C génjének (11 q14) funkciókieséses mutációja [50, 51]. Mára már több mint 40 PLS-t előidéző mutációt írtak le [91]. (Selvaraju és mtsai, 2003). A cathepsin C egy lizoszómális cisztein-proteáz, amely szerepet játszik bizonyos PML által termelt szerin-proteázok (neutrofil elasztáz, cathepsin G, proteináz 3) szintézisében. Utóbb említett enzimek azonban egy olyan antimikrobális hatású peptid (LL37) szintézisét katalizálják, amelynek feltételezett szerepe van az A. actinomycetemcomitans elleni védekező mechanizmusban. Ezek az enzimek ugyanis képesek a legfőbb parodontopathogén baktérium leukotoxinjának extracelluláris degradációjára [29], Azonban a betegek csupán 20%-kánál lépett fel más fertőzés [96], holott a PML funkciózavar általában ezzel a súlyos következménynyel jár. Ennek magyarázata lehet, hogy a neutrofil sejtek „fegyvertárában” szereplő más mechanizmusok fontosabb szerepet játszanak, mint a szerin-proteázok [82], Más szerzők azonban az hámszövet funkciózavarát emelik ki. Egy vizsgálat szerint a plasminogén aktivátor inhibitor koncentrációja szignifikánsan nagyobb PLS páciensek sulcusváladékában, mint egészségesekében [96]. Haim-Munk-szindróma A PLS-hoz nagyon hasonló, extrém ritka betegség, melynek ízületeket érintő tünetei is vannak (arachnodactylia, acro-osteolysis, az ujjak deformitása, destruktív arthritis). Elsőnek a betegséget egy indiai vallási közösség leszármazottjainak körében írták le. A kórképet szintén a cathepsin C-génjének mutációja okozza [52, 53], bár leírtak olyan esetet is, ahol nem tudtak mutációt kimutatni a nevezett gén területén. Itt egy új szindrómát feltételeznek [99]. Olyan feltételezés is született, miszerint a palmoplantaris keratosis gyakoribb formáihoz hasonlóan itt is szerepet játszanak a keratint (I., II.) kódoló gének, azonban ez nem bizonyult megalapozottnak [50]. Mindig súlyos agresszív parodontitisszel társul. Chediak-Higashi-szindróma Occulocutan albinizmussal, photopfobiával, enterocolitissel, meghosszabbodott vérzési idővel járó PMN-leukocyta diszfunkciós betegség. A visszatérő infekciók a neutropenia következményei. A granulocyták kemotaktikus és baktericid aktivitása csökkent. A sejtekben ultrastrukturális vizsgálattal abnormális granulumok láthatóak, amelyek bakteriális ingerre nem ürülnek. Agresszív parodontitis és szájüregi fekélyek alkotják az orális manifesztációt [33], A CHS1/LYST gén mutációja okozza a betegséget, a mutáció jellege pedig összefüggést mutat a tünetek súlyosságával. Az említett gén az intracelluláris vesiculák fúziójában játszik szerepet [59]. A lizoszómák myeloperoxidáz szekréciója csökkent, így funkciójukat nem látják el. Az esetek 85%-ában fatális lymphoproliferatív állapothoz, az „akcelerált fázisához vezet a kórkép, mivel a CD8+ lymphocyták is érintettek lesznek [67], A parodontális kezelés gyakran sikertelen. Leukocyta adhéziós deficienda (LAD) A leukocyták migrációja, kitapadása, és a gyulladás helyére való vándorlása sejtfelszíni adhéziós molekulák segítségével történik. Ezen fehérjék hiányos expressziója, vagy aktiválódása vezet a kórképhez. A fehérvérsejtek nem tudnak a bakteriális invázió helyére eljutni, így ott purulens gyulladás helyett necrosis alakul ki. A betegségnek eddig 3 típusát írták le. A LAD-I esetében a beta-2 integrinek családjába tartozó CD11 (a, b, c), és a CD18 nevű receptorfehérjék hiánya áll fenn, a 21q22.3 gén mutációja következtében. Egy 3 éves kislány esetében a gingiva erythemás duzzanata, enyhén mozgatható fogak és az ajak nem gyógyuló fekélye volt megfigyelhető, emelkedett fehérvérsejtszám mellett [24], Uzel és munkatársai 2008-ban megjelent cikkükben egy érdekes jelenségről számolnak be, mely szerint három beteg esetében reverziós mutáció következett be, azaz az egyik CD18 alléi újabb mutációt szenvedett, melynek következményeképp tüneteik enyhébbek voltak. Az új mutációt egy T-sejt szubpopuláció DNS-ének szekvenálásával mutatták ki [97]. A LAD-II típusra jellemző, hogy CD11 és CD18 integrinek jelen vannak, azonban a fucosylált glycoproteinek szintézise zavart szenved, ugyanis a Golgi-GDP- fucose transzporter génje egy aminosav cseréje miatt elveszti funkcióját. Ennek pathomechanizmusban betöltött szerepe azonban még ismeretlen [54], Ilyen be
