Fogorvosi szemle, 2002 (95. évfolyam, 1-6. szám)
2002-12-01 / 6. szám
255 FOGORVOSI SZEMLE ■ 95. évf. 6. sz. 2002. A fiútestvér 1998-ban nem járult hozzá csontelváltozásainak sebészeti kezeléséhez. A beteg rendszeres kontrollvizsgálatokon vett részt. Gastro- és rectoscopos vizsgálatok malignus folyamatot azóta nem igazoltak. A beteg újabb felvételére 2002 februárjában került sor (2. kép). A mandibula jobb oldalán az angulus területéről 5x4 cm-es, a bal oldali ramus középső részéről 3x3 cm-es, a corpusról 3x3 cm-es osteomát távolítottunk el (3. kép). 2002 áprilisában újabb műtétre került sor: az alsó állcsont bal oldali felhágó ágáról 2 darab, 3x3 cm átmérőjű, kemény tapintatú fájdalmatlan csomót távolítottunk el. 4. kép. A 29 éves nőbeteg klinikai képén jól látható az arc jobb oldalán, a mandibula angulusával összekapaszkodott duzzanat 3. 29 éves nőbeteg hónapok óta fennálló, a jobb oldali maxilla területén lévő arcduzzanat miatt jelentkezett klinikánkon 1998 nyarán (4. kép). Anamnézisében az édesanya 51 korában bekövetkezett, malignus vastagbél polyposist követő halála szerepelt. A klinikai vizsgálatok során a jobb felső áthajlásban többszörös fistulát, a palatumon nyomásérzékenységet, a jobb oldali állkapocsszögleten azt körülölelő, alma nagyságú, csontkemény duzzanatot észleltünk. A röntgenvizsgálat mind a felső, mind az alsó állcsont területén részben összefolyó, diffúz csontintezitású sclerosist és a jobb angulus mandibulae-t körülvevő osteomának megfelelő elváltozást mutatott. A retineált 13, 14 fogak körül krónikus osteomyelitisre utaló képet láttunk. Az előbbi két, panaszt okozó fog retencióján kívül 35, 45 fogak is retineáltak voltak. Felvetőtdött a Gardner-szindróma lehetősége, melyet a fiatalasszony jelenleg még panaszmentes bélpolyposisának igazolása tett bizonyossá. A szájsebészeti műtét kapcsán a retineált 13, 14 fogakat műtétileg eltávolítottuk, a körülötte lévő felpuhult, sequestrálódott csontszövetet excochleáltuk, az üreget Garamycin-szivaccsal kitöltve zártuk. Két hónappal később került sor a jobb oldali angulus tájéki osteoma eltávolítására. A beteg rendszeres szájsebészeti, gastroenterológiai és genetikai ellenőrzés alatt áll. Megbeszélés Az FAP a 10. és a 35. életév között, leggyakrabban a negyedik évtizedben a vastagbélben nagyszámú polyp kialakulásával jár [16-19]. Nyákos-véres hasmenés, vashiányos anémia jellemezheti a polyposist, de vannak tünet nélküli formái is. Fia nem történik sebészi beavatkozás, az esetek majdnem száz százalékában a polypok rosszindulatúan elfajulnak és korán áttéteket képeznek, ezért a betegség prognózisa igen rossz [16]. A carcinomás átalakulás nagy rizikója miatt korai, profilaktikus subtotalis colectomia a választott kezelés [8, 18]. A műtét sajnos nem mindig végleges megoldás, a gyomor-bélszakasz más részéből is kiindulhat carcinoma [10,16]. Az extraintestinális elváltozások vagy már születéskor fennállnak, vagy a béltüneteket évekkel megelőzhetik. Általában a leghamarabb észlelhető jegyek az áll- és koponyacsontokon kialakuló többszörös osteomák, exostosisok valamint a fogazati rendellenességek [9, 20]. A maradó fogak gyakran nem tudnak áttörni, beékelődnek vagy retencióban maradnak, feltűnő a tejfogak persistenciája. Röntgenvizsgálattal számfeletti, esetenként több csökevényes fog mutatható ki. A fogazat „rossz minőségű” (poor teeth), magas a cariesfrekvencia [7, 10, 12, 16-19]. Az osteomák nagyságuktól és elhelyezkedésüktől függően okozhatnak panaszt. A csontok belsejében osteomyelitis képét utánozhatják, a hosszú csöves csontokon corticalis megvastagodást, ritkán exostosist írnak le [10, 19]. A bőrben szabályszerűség nélkül, szétszórtan különböző nagyságú lágyrészdaganatok találhatóak. Legjellegzetesebbek az epidermalis cysták, amelyek predilekciós helye az arc és a hajas fejbőr. A fibrózus tumorok (intracutan, subcutan fibromák), de előfordulhatnak még lipomák, atheromák is. Eltávolításukat funkciózavar, esztétikai ok indokolhatja [6, 16, 19]. Ismertetett eseteinkben a Gardner-szindróma típusos triásza nem jelent meg, a bőrtünetek hiányoztak, azonban az egyéb jellemzők alapján bizonyítottá vált a diagnózis. A betegség felismerésében - mint azt eseteink is bizonyítják - igen jelentős a gyógyítás „első vonalában” dolgozó orvosok felelőssége, hiszen a beteg először általában esztétikai panaszaival fordul orvoshoz. Ha egy családban Gardner-szindrómát diagnosztizálnak, a család tagjainak célzott vizsgálata, rendszeres ellenőrzése - különösen a gastro-enterológiai kontroll - rendkívül fontos [2], A kóros gént a perifériás vérből végzett ge
