Fogorvosi szemle, 1996 (89. évfolyam, 1-12. szám)
1996-04-01 / 4. szám
Fogorvosi Szemle 89.125-129. 1996. Egyesített Egészségügyi Intézmény (igazgató: dr. Szijj Ilona főorvos), Szeged* SZOTE Fogászati és Szájsebészeti Klinika (igazgató: dr. Mari Albert egyetemi tanár), Szeged** Ajak- és szájpadhasadékhoz társuló ectodermalis dysplasia (EEC-szindróma) esete DR. BUDAI MÁRIA*, DR. KOVÁCS ÁDÁM** és DR. ANTAL ANDRÁS** Az ajak- és szájpadhasadékhoz különböző maiformációk társulhatnak. Az irodalomban általánosan használt ectrodactyly-ectodermal dysplasia - clefting syndroma (EEC-szindróma) elnevezés Rüdigertől és mtsaitól származik [15], és a szindróma legfontosabb klinikai jellemzőinek (a megfelelő angol szavakból származó) kezdőbetűit foglalja magába. Az ectrodactylya ujjhiányt jelent, a metacarpuscsontok hiányát, hypoplasiáját, máskor ezen csontok fúzióját (ún. rákollókéz és -láb) [2, 3, 4, 7, 8, 16]. Az ectodermalis dysplasia gyűjtőfogalom, olyan kongenitális elváltozások leírására szolgál, melyben elsősorban a bőr és függelékei érintettek [2, 3, 4, 5, 11, 12, 16]. A bőr elvékonyodott, pigmentszegény, rajta az erek rajzolata áttűnik. A haj ritka, világos színű, a faggyúmirigyek csökkent száma miatt száraz, rövid, töredezett. A szemöldök elvékonyodott, a szempillák nagy részben kihullottak. Xerophthalmia, ismétlődő conjunctivitis, blepharitis. A körmök distrophiásak [10]. Ajak- és szájpadhasadék (cleft/lip-palate), melyhez a fogazat eltérései társulnak: zománchypoplasia, anodontia, carieshajlam [2, 1, 13]. Mindhárom anomália megléte esetén komplett, valamelyik alkotó hiánya esetén inkomplett formáról beszélünk [1, 8], A felsorolt elváltozások mellett egyéb eltéréseket is leírtak: parotis kivezetőcsőatresia, xerostomia, arccsont-hypoplasia, halláscsökkenés, mentális retardatio, epilepszia, az urogenitális traktus fejlődési rendellenességei [4, 9, 12, 14]. A betegség etiológiája ismeretlen. Nőkön gyakrabban fordul elő, feltehetően génmutáció alapján létrejövő defektusról van szó. Esetismertetés N. E. 17 éves leány kétoldali ajak- és szájpadhasadékkal, arcdiszharmóniával, rágás- és beszéd-nehezítettséggel kapcsolatos panaszok miatt kereste fel osztályunkat. Az anamnézis alapján kiderült, hogy az anyja a terhesség 4-6. hetében vírusos influenzán esett át. A szü125
