Fogorvosi szemle, 1996 (89. évfolyam, 1-12. szám)

1996-04-01 / 4. szám

lök családjában fejlődési rendellenesség nem fordult elő. Az ajkat és a lágy szájpadot 4 hónapos korban, a kemény szájpadot 4 éves korban zárták. Bőrelváltozásai miatt is folyamatos kezelés alatt állott.

Fizikális status: astheniás alkatú, életkorához viszonyítva a növekedésben és fejlődésben visszamaradt leány. Bőre száraz tapintatú, halvány, csökkent pigmentációjú, a bőrerek áttűnnek. Látható nyálkahártyák kp. vérteltek. A kötőhártyák belövelltek, a szemhéjak oedemásak. Haj színtelen, pigmentszegény, ritka, a hajszálak vékonyak, rövidek (1., 2. ábra). Hónaljszőrzet hiányzik, hónaljban verejtékezés nem észlelhető. Szemöldök ritka, szempillák rövidek, ritkák. Kéz és lábujjak rövidek, körmök deformáltak, laposak, gyűrődöttek (lobster claw).

1., 2. ábra. Arc szemben, profil képen

Fogászati status: Az ajkakon műtétek után kialakult hegek, szájzugokban cheilitis. Fogazata hiányos, 12, 15, 22, 31, 35, 36, 37, 45 fogak hiányoznak. A meglevő fogak kúposak (3., 4. ábra), elszíneződtek, feltűnő zománchiány jelei láthatók. A palatumon Y alakú, per primam gyógyult műtéti heg. Beszéde nazális színezetű, de érthető.

126