Fogorvosi szemle, 1989 (82. évfolyam, 1-12. szám)
1989-02-01 / 2. szám
Fogorvosi Szemle 82. 49—51. 1989. Debreceni Orvostudományi Egyetem, Stomatologiai Klinika* (igazgató: Dr. Keszthelyi Gusztáv egyetemi tanár) Debreceni Orvostudományi Egyetem Gyermekklinika** (igazgató: Dr. Karmazsin László egyetemi tanár) Congenitalis hypophosphatasia, mint a korai tejfog-vesztés lehetséges kóroka DR. MARTON ILDIKÓ*, DR. MELCZER KAMILLA*, DR. KISS CSONGOR**, DR. ILYÉS ISTVÁN** A congenitalis hypophosphatasiát, mint egységes kórképet, elsőként Rathbun írta le 1948-ban [10]. Terheggen és Wischermann részletes irodalmi áttekintésében 1980-ig diagnosztizált 278 eset leirását találjuk [13]. A betegség lényege genetikusán meghatározott enzimhiány, amely a szérum alacsony alkalikus foszfatáz aktivitása (AP), magas foszfoetanolamin (PE) kiválasztás és jellegzetes csontdeformitások alapján diagnosztizálható [4, 9, 11]. A szérum AP aktivitásának csökkenését a csont és máj eredetű izoenzimek erősen alacsony szintje okozza; az intestinalis AP izoenzim szérum koncentrációja normális [5]. A szérum Ca és anorganikus foszfát koncentrációja lehet normális értékű, de annál jelentősen magasabb is. A csontdeformitások, melyeket a hiányos osszifikáció okoz, klinikailag és röntgenmorfológiailag is hasonlítanak a rachitisben megfigyelt elváltozásokhoz [12]. A kórkép patogenezisét nem ismerjük pontosan. Fraser és Yendt kísérletes adatai arra utalnak, hogy a csontmatrix defektusáról lehet szó [3]. A betegség tünettana igen színes. A legtöbb szerző a manifesztáció ideje és a klinikai kép szerint négy lefolyási formát különít el: a praenatalis, a korainfantilis, az infantalis-juvenilis és a felnőtt formát [5, 6, 12]. Az első két forma prognózisa igen súlyos, magas a letalitása. Légzési insufficiencia, hányás, irritabilitás, görcsös jelenségek, hypercalcaemia és nephrocalcinosis tünetei állnak az előtérben a csontdeformitások mellett. A később fellépő másik két forma prognózisa kedvezőbb, letalitása alacsonyabb [13]. A juvenilis-infantilis forma első tünetei töbnyire a második életévet követően lépnek föl [13]. Rachitis-szerű csontdeformitások mellett a tejfogak idő előtti elvesztése a jellemző [1, 2, 10]. Ez az utóbbi esetleg az egyetlen klinikai tünet lehet. Erre az enyhe variánsra Brittain az „odontohypophosphatasia” megnevezést alkalmazta [1]. A felnőtt formára a patológiás csonttörések és a metastatikus kalcifikációk jellemzőek. A gondosan felvett anamnézis azonban adatokat szolgáltat idő előtti fogvesztésre vagy gyermekkorban lezajlott „rachitisre” [13]. Esetismertetés A 4 éves 9 hónapos fiúgyermeket nevelőszülei először 1984. okt. 10-én hozták klinikánk gyermekfogászatára néhány tejfogának igen rövid időn belüli elvesztése miatt. A fogak a gyermek második életéve után kezdtek meglazulni. Ezen eltérésen kívül a szülők rendszeres éjszakai ágybavizelésről panaszkodtak. Az anamnézis egy 1984. szept.-ben elvégzett tonsillo-adenotómián kívül negatív volt. Rendszerbetegségre gondolva a fiúcskát 1984. nov. 15-én a DOTE Gyermekklinikára vették fel. 1984. dec. 14-én phymosis miatt circumcisiot végeztek el a DOTE Urológiai Klinikáján. Az eltelt idő során rendszeres fogorvosi és gyermekorvosi ellenőrzés alatt állt. Érkezett: 1987. december 1. Elfogadva: 1988. július 14. 49
