Fogorvosi szemle, 1982 (75. évfolyam, 1-12. szám)

1982-07-01 / 7. szám

pontos diagnózis felállításához gyakran a sztomatológiai tünetek, malformatiók egymagukban nem elegendők. Ezért a teljes orvosi szemlélet értelmében minden klinikai megjelenési formát figyelembe kell venni. Mindezek mellett a legtöbb esetben a chromosoma-vizsgálat sem mellőzhető.

Down szindróma (Langdon-Down szindróma) Mongolismus

21-es trisomia. Karyotypus 47 XY 21.

A legkisebb chromosomák egyikéből (G—21) eggyel több, tehát három található a csírasejt rendellenes osztódása következtében: 46 helyett 47 chromosoma [15,22, 21, 30, 7, 1, 19, 23, 4, 17, 25, 27, 6, 9, 11, 12, 13, 26, 29, 16, 24].

Olyankor, amikor a rendellenes sejtosztódás nem a csírasejtben, hanem csak a korai embryonális életben következik be, a sejteknek csak egy részében van rendellenes chromosoma felépítés (mosaicismus), s ezzel a kóros elváltozások enyhébbek lehetnek, a sztomatológiaiak hiányozhatnak. Máskor az egyik chromosoma összetapadhat a másikkal (translocatio), s esetleg rendellenesség nem is mutatkozik. Az is előfordulhat, hogy a karyotypus szerint 21-es trisomiás beteg külsőleg nem kelt idióta benyomást, bár ilyenkor a kórképhez tartozó sok rendellenesség közül egyik-másik mégis kimutatható.

A 35. életév felett szülő nőknél egyre gyakoribb a Down-kóros születések száma és a 45 éves életkor felett meghaladhatja a 2,5%-ot. A Down-kóros anyák gyermekeinek mintegy a fele Down-kóros, míg az apák betegségét az utódok általában nem örökíik. Japánban, ahol csökkent a szülőnők életkora, a Down-kór előfordulása is jelentékeny mértékben csökkent.

Sztomatológiai malformatiók: tátott száj: nyílt karapás (apertognathia, mordex apertus); vaskos ajkak (macrocheilia, pachycheilia); lefelé hajló szájzugok; barázdált ajak; ajakhasadék, nyúlajak (cheiloschisis, labium leporinum); kilógó, nagy barázdált nyelv (macroglossia, lingua plicata s. scrotalis); nyálcsorgás (hypersalivatio); szájlégzés; magas, szűk szájpad; vagy rejtett, esetleg valódi szájpadhasadék (gnatho-palatoschisis); a fogáttörés (eruptio dentis) inkább korai, de nem accelerált, de nem is retardált, csupán a pubertas idején lassult; a tej- és maradófogazatban egyaránt kicsiny fogak (microdontia); lapátalakú felső metszők; redukált csücskű kis- és nagyőrlők; mélyebb okklúziós barázdák; a felső oldalsó metszők hiánya (nem jellemző); fogágybetegség (parodontopathia).

Egyéb szervek malformatiói: rövid koponya (brachycephalia); hátul a hajzat mélyen a nyakra leterjed; a nyak bőre és általában a bőr laza (cutis laxa); kifelé és felfelé ferde ún. mongoloid szemrés; a belső szemzugban kezdődő és a felső szemhéjra terjedő bőrredő: mongolredő (epicanthus, epiblepharon;) egymástó távolabb, kifelé és felfelé álló szemek (hypertelorismus); lapos orrgyök; mélyen ülő fülek; tömpe, rövid ujjak, bekunkorodott rövid kisujjak (brachymesophalangia); a tenyereken rendszerint csak egy harántbarázda (majombarázda) van; izomhypotonia (ennek következménye a tátott száj is); elődomborodó has; köldöksérv (hernia umbilicalis); szívfejlődési rendellenességek (congenitalis vitium) leggyakrabban septum-defectussal; értelmi fogyatékosság (retardatio mentalis); törpenövés (nanismus).

Amennyiben a 21-es chromosoma részben vagy teljesen hiányzik, az antimongolismus képe alakul ki. Aránylag ritka malformatio, a Down-szindroma ellentéte: fejletlen állkapocs (hypoplasia mandibulae); lefelé és kifelé ferde szemrés; előreugró orrgyök; hosszú orr; nagy fülek jellemzik.

195