Fogorvosi szemle, 1982 (75. évfolyam, 1-12. szám)
1982-07-01 / 7. szám
18-as trisomia. Karyotypus 47 XY 18. Az egyik kis chromosomából (E—18) eggyel több van. Az ilyen gyermekek igen rövid életűek, túlnyomó többségük egy éves korig meghal, s ezért nincsenek utódaik. Gyakorisága a Down szindrómában szenvedőkével nagyjából azonos [8, 17, 29], Sztomatológiai malformatiók: kicsiny, szűk ún. „ponty” száj (microstomia); felső ajakhasadék, nyúlajak (cheiloschisis, labium leporinum); fejletlen felső állcsont (hypoplasia maxillae, retro-micrognathia); szűk. csúcsos szájpad, esetleg szájpadhasadék, farkastorok (palatoschisis); előreugró állkapocs ún. repülő áll (relatív progenia, pseudoprogenia); facialis bénulás. Egyéb szervek malformatiói: hosszú, megnyúlt koponya (dolichocephalia); kiálló tuber occipitale; keskeny arc; a szemgolyók ptosisa; egymástól kifelé álló szemek (hypertelorismus); keskeny szemrés; belső szemzugredő ún. nyúlszem (epicanthus, epiblepharon); szivárványhártya rés (coloboma iridis congenita); alacsonyan ülő, deformált, hosszú fülek, esetleg külső fül aplasia, szűk vagy elzárt (atresia) hallójárat; rövid nyak (brevicollis); csuklyaszerű nyaki bőrredő (pterygium colli); laza, tészta tapintatú nyakbőr (cutis laxa); rövid sternum; vékony, esetleg fejletlen kulcscsontok; rövid hüvelyk- és öregujj; bőrösen, kötőszövetesen vagy csontosán összenőtt ujjak (syndactylia); a mutatóujj és a kisujj a behajlított III. és IV. ujjon lovagol; orsócsont hiány (aplasia radii); keskeny, domború körmök (onychogryposis); hasadék a lábközépcsontok között; a talp konvex, hintáiábszerű; laterálisakban elhelyezkedő mellbimbók; szív-, vese-, gyomorbél-, epeút fejlődési rendellenességek: rejtett heréjűség (cryptorchismus); inguinális, umbilicalis, diaphragma sérv (hernia); értelmi fogyatékosság (retardatio mentalis). Ha a 18-as chromosoma rövid karja hiányzik, a kép sokkal szegényebb, s fogászatilag micrognathia mellett egyéb elváltozás: a szemek ptosisa, hypertelorismus, ferde szemrés, epicanthus, alacsonyan ülő fülek; retardatio mentalis. A 18-as chromosoma hosszú karjának hiányakor a kórkép a következő: sztomatológiailag: micrognathia, előreugró állkapocs ún. repülő áll (relativ progenia); kicsiny ún. pontyszáj. Egyéb szervek malformatiói: kicsiny koponya (microcephalia); előreugró homlok, mélyen ülő szemek, a fülkagylókon kiemelkedő helix és anthelix; szűk, vagy elzárt hallójárat; feltűnően hosszú vékony kézujjak (arachnodactylia); izomhypotonia; szív fejlődési rendellenességek (congenitalis vitium); értelmi fogyatékosság (retardatio mentalis). Lejeune szindróma (macskanyávogás szindróma) Az 5-ös chromasoma rövid karjának hiánya. Okozhatja: 1. chromosoma törés és a letört rész elvesztése a sejtből vagy: translocatio,sa translocatiós chromosoma részt tartalmazó chromosomának a csírasejtek osztódásakor a másik sejtbe kerülése [29]. Az ilyen gyermekek megérhetik a serdülő kort. Egyedüli sztomatológiai rendellenesség a fejletlen felső állcsont (hypoplasia maxillae, micrognathia). Egyéb szervek malformatiói: kicsiny koponya (microcephalia); a belső szemzugban bőrredő: mongolredő (epicanthus, epiblepharon); egymástól távolabb és kifelé álló, alacsonyan ülő szemek (hypertelorismus); a gége rendellenes felépítése miatt a csecsemők, ill. kisgyermekek macskanyávogásához hasonló sírása, ami a későbbi életkorban rendszerint fokozatosan megszűnik; értelmi fogyatékosság (retardatio mentalis); alacsony termet, de nem törpenövés; alacsony születési súly. Edwards szindróma (Dyscephalia craniofacialis) 196
