Horváth László (szerk.): Halbiológia és haltenyésztés (Mezőgazda Kiadó, Budapest, 2000)
1. Biológiai alapismeretek - 1.4 Orbán László: Molekuláris eljárások alkalmazása a haltenyésztésben
1.4.3. A genetikai markerekről A genetikai markerek öröklött/öröklődő ismertető jegyek. Számos formájuknak közösjellemzője, hogy lehetővé teszik egyedek, családok vagy populációk örökítőanyagának megismerését, szerkezetének és működésének megértését. Ezen funkció betöltéséhez nélkülözhetetlen, hogy egy markemek legalább két változata létezzen a vizsgált populációban. Az ideális genetikai markemek számos változata van, gyakran előfordul a genomban, ráadásul viszonylag könnyen és gyorsan kimutatható. 1.4.3.1. Fenotipusos bélyegek és fehérjepolimorfizmusok A genetikai markerek fontosságát a haltenyésztők már hosszú évtizedekkel ezelőtt felismerték. Az első markerek a szabad szemmel megfigyelhető, ún. fenotipusos bélyegek (testforma, szín, pikkelyezettség stb.) voltak. Alkalmazásuk kézenfekvő volt, hiszen felismerésük nem igényelt bonyolult berendezéseket, többségük direkt vagy indirekt módon kötődött a tény észértékhez, ugyanakkor problémát jelentett, hogy számuk korlátozott, megítélésük gyakran szubjektív, és kifejeződésük nem mentes a környezeti hatásoktól. Később a figyelem egyre inkább a fehérjék változatai felé fordult. A magasabb- rendű szervezetek számos fehérjéje nem egyetlen, hanem két vagy több formában jelenik meg, ezek az ún. polimorfizmusok8, melyek a fehérjéket kódoló gének változékonyságát tükrözik. A polimorf fehérjék többnyire ugyanazt a funkciót látják el, de egyes fizikokémiai paramétereikben (méret vagy töltés) különböznek. Az enzimek ilyen változatait izoenzimeknek (allozimek, izozimek) nevezték el, ezek gélelektro- forézissel könnyen elválaszthatók egymástól és a sejtekben található többi fehérjétől, aktivitásuk pedig speciális festési eljárásokkal kimutatható. Az izoenzim analízist (azaz egyes egyedek izoenzim-mintázatának összehasonlító vizsgálatát) sikerrel alkalmazták többek között halgazdaságok tenyészállományai és természetes vizek halállományai genetikai gazdagságának felmérésére. Az eljárás nagy előnye, hogy egy adott fajra kidolgozott kimutatási eljárás az esetek többségében lényegi változtatások nélkül alkalmazható más fajokra is. Sajnos mindössze néhány tucatnyi izoenzimet azonosítottak, és ezek változatainak száma viszonylag alacsony, ritkán éri el az 5-6-ot. Ennek elsődleges oka az, hogy a fehérjék szerkezete meglehetősen kötött, az őket alkotó aminosavak sorrendjében bekövetkező változások (mutációk9) többsége az enzimaktivitás csökkenését vagy teljes elvesztését eredményezi. így az őket tartalmazó egyedek hátrányba kerülnek társaikkal szemben, sőt gyakran el is pusztulnak (letális mutáció). Az ilyen mutációk elvesznek a populáció számára, csak a jóval ritkább közömbös vagy kedvező változások maradnak fenn. Továbbá a jelenlegi becslések szerint & gerincesek többségében a fehérjéket kódoló szekvenciák aránya a teljes genom mintegy 1%-ára tehető, igy a fehérjéket kódoló gének mutációi az összes lehetséges változásnak igen kis töredékét teszik ki. 8 A polimorfizmus ókori görög kifejezés, jelentése: sok forma. 9 A DNS bázissorrendje a másolás során hibásan rögzül az új kromoszómában és ez a változás megjelenik a fehérjék szintjén is. 150
