Alkalmazott hidrobiológia (MAVÍZ, Budapest, 2007)
17. Toxikológia
566 Alkalmazott hidrobiológia a dezoxiribonukleinsavban (DNS-ben) tárolt genetikai információt tartósan megváltoztatják, ezáltal az örökölt tulajdonságok megváltozását idézhetik elő. Ezen kívül ide tartoznak még azon anyagok is, amelyek a genetikai károsodást kijavítani szolgáló rendszerekre hatnak, azokat gátolják. Az öröklődés jelensége a gének pontos reduplikációs képességén alapszik, ami lehetővé teszi, hogy a genetikai információ anyagi alapjait továbbadják, ezáltal az anyagcsere adott típusát reprodukálják. A környezetből származó, illetve a prekur- zorokból a szervezet sejtjeiben szintetizálódó mutagén anyagok hatására a gének változásokon mehetnek keresztül. Ezeket a változásokat nevezzük mutációknak. A mutáció az örökítő anyag megváltozása. A DNS integritásának megváltozása: (1) enzimhiányhoz, (2) hibás fehérjék szintéziséhez, (3) anyagcserezavarokhoz, (4) egyéb molekuláris betegségek létrejöttéhez vezethet. Ma már több olyan tényező ismeretes, mint a sugárzás (röntgen, ultraibolya, radioizotópok), és egyes kémiai anyagok, amelyek mutációt hoznak létre. Napjainkban emberi hatásokra a mutációk gyakorisága nő, ezért napjaink egyik legfontosabb feladata az emberiség biológiai örökségének, a géneknek a megóvása. Korunk egyik nagy gondja a daganatos, rákos megbetegedések nagy száma és a magas halálozási arány. A rákkeltő hatás kimutatására alkalmas módszerek rutinszerű vizsgálatokra nem alkalmasak. Minthogy a daganatok képződése az örökítő anyag maradandó változásaira, a mutációkra vezethető vissza, a mutációk kimutatására alkalmas mutagén tesztek helyettesíthetik a rákkeltő hatás kimutatására használtakat. A karcinogén és a mutagén hatás közötti korreláció következtében, ha valamely környezeti tényező a vizsgálatok során mutagén, nagyon valószínű, hogy rákkeltő hatásra is számíthatunk. Megjegyezzük, hogy vannak olyan daganatkeltő vegyületek, melyek nem genotoxikusak és ez a jelenség fordítva is előfordul. A mutagenezis vizsgálata tehát egy megelőző eljárásként szerepel az emberiség genetikai kockázatának csökkentése érdekében. A különböző típusú mutációk a következők: ■ A gén vagy pont mutációk, amelyek a génnek csak kis szakaszát, nem láthatóan érintik. A gyakorlatban a pont mutáció két fő típusa ismert: (1) báziscsere és (2) a bázisok számának változása. ■ A kromoszómák strukturális mutációi, a kromoszóma törések utáni genetikai információ átrendeződése révén alakulnak ki (kromoszóma aberrációk). Ezek a következők: (1) a kromoszóma kisebb-nagyobb szakaszának elvesztése (deléció); (2) egyes gének vagy blokkok megkettőződése (duplikáció); (3) egy génblokk 180°-os elfordulása kromoszómán belül (inverzió); (4) egyes szakaszok kicserélődése, ami két új típusú kromoszóma kialakulásához vezet (transzlokáció). ■ A kromoszómák számának mutációi. Az örökítő anyag mennyiségének változásait idézik elő. Két alaptípus lehetséges: (1) a sejtek kromoszóma készlete a haploid kromoszóma készlet egész számú többszörösére nő vagy csökken (euploidia); (2) a sejtek kromoszóma száma általában eggyel nő vagy csökken (aneuploidia).
