Új Szó, 2021. október (74. évfolyam, 226-251. szám)
2021-10-11 / 234. szám
EGÉSZSÉG ■ 2021. OKTÓBER 11. www.ujszo.com GYÓGYHÍREK 11 Szlovákiában jelenleg több mint 60 beteg él gerinc eredetű izomsorvadással (spinal muscular atrophy, SMA). Ritka, genetikai eredetű, progresszív és gyakran halálos betegségről van szó, ami a beteg járó-, táplálkozási, végül pedig légzési képességét is érinti. a rokkantságj . hoz vezető és r M gyakran halálos m kimenetelű be■ J MumJ tegség körülbelül minden tízezredik embert érint, és a csecsemők körében az egyik legfőbb genetikai eredetű haláloknak számít. Mivel Szlovákiában az SMA nem szerepel az újszülöttek szűrőprogramjában, az orvosok csak a mozgásfejlődés alapján diagnosztizálják a betegséget. Azonban az orvostudomány e betegség diagnosztizálásában és kezelésében is nagyot fejlődött. Míg 5 évvel ezelőtt az orvos csak enyhíteni tudta a betegség tüneteit, ma már három gyógyszer is a betegek rendelkezésére áll. Hogy hatásosak legyenek, Egy csepp vérből is fény derülhetne a gerinc eredetű izomsorvadásra fontos a betegség diagnosztikája, mielőtt megjelennek a tünetek. Az egészségügyi minisztérium ritka betegségekre vonatkozó 2021-22-es akcióterve már tartalmazza e betegség újszülöttkori szűrését is. Folynak már az előkészületek a kísérleti program elindításához. Az SMA fő oka az idegsejtek degenerációja. Lényege: nem képződik az a fehérje, ami az úgynevezett mozgató sejtek túléléséhez és bizonyos izmok normális működéséhez szükséges. A beteg egyáltalán nem tud ülni, állni, járni, vagy ha mégis, a betegség tüneteinek megjelenésével fokozatosan elveszíti ezt a képességét. Öröklött betegség, mindkét szülőnek hordoznia kell a hibás gént, hogy kialakuljon. Tízezer újszülött közül egynél diagnosztizálják a betegséget. Bár ritka betegségről van szó - Európában körülbelül 600 beteg születik ezzel a diagnózissal a csecsemők körében a leggyakoribb halálok Míg az esetek többségét ma még csak a tünetek megjelenése után fedezik fel, ahhoz, hogy csökkenjen a halandóság és javuljanak a kilátások meg kell előzni őket. Ezt a lehetőséget nyújtja az újszülöttek szűrővizsgálata. Egy csepp vérből 95 százalékra ki tudja mutatni az SMA-t, de csak tünetmentes stádiumban. „Az újszülöttek szűrővizsgálatát Szlovákiában már 35 éve teg életét, de ennek az a feltétele, hogy még tünetmentes időszakban meg kell kapnia a betegnek. Ezért is fontos, hogy a diagnosztizálás az újszülöttek szűrésének része legyen” - mondta Miriam Kolníková, a Gyermekbetegségek Nemzeti Intézete neurológiai klinikájának főorvosa. Mivel Szlovákiában ilyen szűrést nem végeznek a betegséget a mozgásfejlődés alapján diagnosztizálják Ha felmerül a gyanú a neurológiai kivizsgálás után, az orvos egy csepp vért vesz a csecsemőtől genetikai kivizsgálásra, s az vagy megerősíti, vagy kizárja a betegséget. Amint eltűnnek a mozgató idegsejtek, ez rontja a beteg kilátásait, életminőségét és életének hosszát. Csecsemőszűrés híján ideális, ha a tünetmentes csecsemő két hónapon belül neurológushoz kerül” - tette hozzá Miriam Kolníková. „A betegség korai szűrése lehetővé teszi a korai felfedezést a megszületés után. Az SMA esetében épp azért fontos, mert e ritka betegség ellen vannak gyógyszerek. A korai kezelés megakadályozza további kifejlődését. Nemcsak a beteg, hanem az egész család életét is megjavítja” - tette hozzá dr. Tatiana Foltánová, a Ritka Betegségek Szlovákiai Szövetségének szakmai védnöke. (kovács) végzik, és segítségével 23 betegséget lehet kimutatni. A programba besorolt betegségeket több kritérium szerint bírálják el, például a gyógyíthatóságuk szerint. Ez ma már az SMA-ra is vonatkozik” - magyarázta dr. Mária Knapková, az újszülöttek besztercebányai szűrőközpontjának munkatársa. Az SMA biológiai gyógyszerrel való kezelése az élpt végéig tart. A folyamatos gyógyszerszedésnek köszönhetően biztosítják a hiányzó fehérje képződését. Szlovákiában a múlt év óta már a génterápia is rendelkezésre áll. Innovatív kezelésről van szó, ami a genetikai betegség fő okát szünteti meg. „Intravénás kezelést kap a gyerek. Fontos megjegyezni, hogy valamennyi gyógymód javítani tudja az SMA-ben szenvedő beGyógyszer nélkül is van élet? Kérdése lenne? Mit történhet, ha elfelejtjük bevenni mondjuk a vérnyomáscsökkentőt? Feltétlenül gyógyszert kell bevenni, ha náthásak vagyunk, fáj a fejünk, vagy segíthetnek nagyanyáink házi receptjei is? Folytatódik a népszerű stúdióbeszélgetés-sorozat, AZ ORVOS VÁLASZOL AZ ÚJ SZÓ STÚDIÓBAN ITT NINCS VÁRÓLISTA, nem kell rendelőben sorakozni: Ön is kényelmesen, otthonról kérdezhet! Gyógyszerekkel kapcsolatos kérdéseit felteheti (§) e-mailben: egeszsegmagazin@ujszo.com október 17-ig, vasárnapig. 0 Facebookon: www.facebook.com/ujszo/ október 17-ig, vasárnapig, ©telefonon: Olvasóink hívását a +421 917 671 736-os számon fogadjuk ma, október 11-én: 16.00 és 18.00 óra között. ÍRJA be a naptárjába: y jelölje be mielőbb a Facebook-eseményt: www.facebook.com/ujszo y október 21-én, csütörtökön: stúdióbeszélgetés az ujszo.com-on y október 25-én, hétfőn: az Új Szó napilap Egészség mellékletében a műsorban el nem hangzott kérdéseket válaszoljuk meg. * A változtatás jogát fenntartjuk! ahol az adás végén Olvasóink kérdéseit is feltesszük. Aki kérdez: Kovács Ilona, az Egészség melléklet szerkesztője. Aki válaszol: Hrubá Orsolya gyógyszerész
