Új Szó, 2017. április (70. évfolyam, 77-99. szám)
2017-04-06 / 81. szám, csütörtök
WWW.UJSZO.COM ■ UJSZO(®UJSZO.COM ■ VASARNAP@VaSARNAP.COM ■ WWW.VASARNAP.COM Genetika HA A CSALÁDBAN TÖBBEN IS SZENVEDTEK/'NEK bizonyos BETEGSÉGEKBEN, EZ INTŐ JEL ARRA, HOGY A GENETIKAI KÓD HORDOZZA A HAJLAMOT. gyógyításban is személyre szabott gyógyszeradagokat, illetve hatóanyagokat tudunk alkalmazni, hiszen ismeretes, hogy ugyanaz a gyógyszer nem mindenkire hat egyformán. A gyógykezelés ezzel a módszerrel rögtön megkezdődhet, elkerülhetjük a hosszadalmas „kísérletezést". Bár még sokat kell a módszeren finomítani, fejleszteni, ám egyes betegségek esetében már sikeresen alkalmazzák. Mi mindent tartalmaz egy genetikai térkép? Ha ismernénk az egész genetikai térképünket, rengeteg információt tartalmazna, például megtudhatnánk, hogy milyen betegségekre leszünk a jövőben hajlamosak, van-e tehetségünk, adottságunk valamire. Ha tudnánk, hogy hajlamosak vagyunk a magas vérnyomásra és ennek következtében a szívinfarktusra, akkor biztosan sokkal jobban odafigyelnénk az egészséges életmódra. Ha jobban belegondolunk, ezek az információk komoly etikai, pszichológiai és erkölcsi problémákat is felvetnek. Szlovákiában hol alkalmazzák a molekuláris diagnosztikát? Több genetikai laboratórium létezik, melyek elérhetősége az interneten hozzáférhető. Magánszemélyként is kérhetünk bizonyos elemzéseket, de a klinikai genetikus is beutalhat genetikai kivizsgálásra. Milyen betegségeket lehet így kiszűrni? A daganatos betegséget vagy a betegségre való hajlamot? Ez nagyon sokrétű kérdés. Először is, a szűrés alkalmas a kromoszómarendellenességek, monogén betegségek (egy gén mutációja), poligén (több génben található mutációk) feltárására, és még sorolhatnám. Az utóbbi években nagyon sok tanulmány született a rákkutatásról. Gyakorlati szinten még nincsenek végleges eredmények, de több ráktípus esetében már azonosítottak hajlamosító tényezőket, többek között egyes géneket is. Hadd említsek egy példát: a mellrák kockázatára például már Angelina Jolié is felhívta a figyelmet. Kiderült, hogy a BRCA1 és BRCA2 génben előforduló mutációk jelentősen megnövelik a mellrák kialakulásának kockázatát (65%-os valószínűséggel), akár még a férfiaknál is. Van különbség a genetikai és a molekuláris diagnosztizálás között? A két fogalom már teljesen összemosódik. Genetikai diagnosztizálást általában az öröklött rendellenességek esetében végeznek, miközben a molekuláris diagnosztizálás a korszerű molekuláris módszereket is jelenti, és több szakterületen - rákszűrés, őssejt-kutatás, gyógyszerkutatás stb. - is alkalmazzák. Ezeket csak vékony határvonal választja el egymástól. Kiknél alkalmazzák leggyakrabban a genetikai diagnosztizálást? Ha ajánlhatom, a genetikai szűrést leginkább azok a szülők vegyék igénybe, akiknek van sérült gyermekük, illetve a családban már előfordult öröklött betegség. Ez a ritkább eset, gyakrabban fordul elő az, hogy csak a baba világrajötte után az egyes tünetek hatására végezzük el a genetika teszteket. Ezért fontos az úgynevezett újszülött szűrés, mely már a néhány napos csecsemőnél 13 veleszületett öröklött betegségre deríthet fényt, s ezzel lehetővé válik a kezelés mielőbbi megkezdése. Vannak betegségek, amelyek ezzel a módszerrel kivédhetők? Kivédeni sajnos még nem tudjuk őket, de ha időben elkezdjük a megfelelő kezelést, nagyon jó eséllyel meghosszabbítható a betegek élettartama, és az életminőség is javítható. Megoldást egyedül a génterápia jelenthetne. Miből áll a génterápia? A személyre szabott terápia egyik válfajáról van szó. Lényege, hogy átalakítja a hibás gén szerkezetét, vagy Szabályozza működését. Jelenleg a kutatások még nem hozták meg a várt eredményt, de nagyon sok tanulmány született már a monogén betegségek (cisztás fib- rózis, Duchenne izom- disztrófia, hemofília), a rákkutatás (leukémia), a poligén betegségek (cukorbetegség) terén. A folyamat eléggé bonyolult: a hibátlan géneket úgynevezett hordozó molekulák segítségével juttatják be a szervezetbe, ahol a hibás géneket a sejtekben „kijavítják". A génterápia jelenleg a testi (szomatikus) sejtekre korlátozódik. Az ivarsejtek, az embrió vagy a magzat (csíravonal) terápiája, amellyel akár súlyos öröklődő betegségek is megelőzhetők lennének, mai tudásunk alapján etikai problémákat vet fel, ezért alkalmazása szigorúan tilos. A méhen belüli diagnosztizálás már a szülők génjeiből képes feltérképezni a magzat esetleges genetikai betegségeit. Hogyan zajlik egy ilyen teszt, mennyire pontos, és kiknek ajánlott? Ahogy már említettem, a magzati diagnosztizálás olyan esetekben indokolt, ha a családban előfordult már öröklött rendellenesség. Nagyon gyakori mostanában, hogy a terhességi szűrővizsgálatok során pozitív eredmény születik. Ilyen esetben a szülő eldöntheti, hogy aláveti-e magát a magzatvízvizsgá- latnak, vagy egy teljesen új genetikai szűrést kér, amely az anya véréből a 3 leggyakoribb kromoszóma-rendellenesség esetleges jelenlétét mutathatja ki. Ezek szerint génállományunkat kész „tervrajzként” kapjuk, ám tulajdonságaink is hatnak egymásra, és legalább ilyen fontosak a külső környezeti hatások és a kiváltó okok... így van. Komplex problémáról van szó, amelyre a genetikai diagnosztizálás megoldást kínálhat, de bizonyos esetekben nem mérvadó, és nem szabad csak erre hagyatkoznunk. Mierka Dóra Egészség EXTRA 2017. ÁPRILIS 2
