Új Szó, 2015. november (68. évfolyam, 253-276. szám)
2015-11-30 / 276. szám, hétfő
www.ujszo.com EGESZSEG ■ 2015. NOVEMBER 30. GYÓGYHÍREK-HIRDETÉS 11 Öröklődik a Gaucher-kór Ön tudja, mi a Gaucher-kór? Valószínűleg nem. Az orvosok egy része is keveset tud erről az öröklött ritka betegségről. A beteg sem tudja, hogyan alakul ki, miért olyan nehéz - gyakran leheteden - a felismerése és a kezelése. R itka betegségnek az számít, amikor 2 000 emberre jut egy beteg. Jelenleg 6-8 ezer ritka betegséget tartanak nyilván. A súlyosságot tekintve eltérnek egymástól. 80 százalékuk öröklődik. A ritka betegségek jobb megismerése a fő feladata a Ritka Genetikai Betegségek Szövetségének (ZOGO), amely igyekszik segíteni a betegeknek abban, hogy megkapják a megfelelő kezelést, hogy gyorsabban ismerjék fel, és hogy egészségi és szociális tanácsokkal lássák el a betegeket. „Saját bőrömön tapasztaltam, milyen, ha valaki ritka betegségben szenved. 20 évig tartott, amíg a Fabiy-kórt diagnosztizálták nálam. Szerencsém van, hogy a kezelésem eredményes, és tudom, hogy nem vagyok egyedül” - mondta Rado Baraník, a ZOGO elnöke. A világon kb. 30 ezer ember szenved Gaucher-kórban. Phillip Gaucher francia orvos 1882-ben egy 32 éves nőnél diagnosztizálta a betegséget. Gaucher akkor azt hitte, hogy a rák egyik formájáról van A betegség diagnosztizálásában a hematológusok kulcsfontosságú szerepet játszanak... ; szó. 1965- ig nem jöttek rá a betegség lényegére. Az 1991-ben kifejlesztett szubsztitúciós enzimterápia sok betegnek mentette meg az életét. Ennek a genetikai eredetű, zsírtárolási problémákkal összefiiggő betegségnek a kiváltó oka, hogy hiányzik egy enzim a lizoszómából, az emberi (és állati) sejtek „szemétégetőjéből”. A lizoszómák bontják le a sejtekben azokat az anyagokat, amelyekre már nincs szükség. Ennek az öröklődő ritka betegségnek a lényege, hogy bizonyos zsiradék (glükocerebrozidáz) lerakódik az ember szerveiben és csontjaiban, mert a szervezetből hiányzik az az enzim, amely a zsírt lebontja. A sejtek megtelnek lebontadan zsiradékkal, ezeket nevezzük Gaucher- sejteknek. Elsősorban a májban, a lépben, a csontvelőben és más szervekben halmozódhatnak fel, ritkán az agyban és az idegrendszerben. Az anyagcsere-betegségek egyik csoportját a lizoszomális tárolási betegségek alkotják. Ide tartozik a Gaucher-, a Fabry és a Pombe-kór, amikor génkárosodás következtében az egyik enzim aktivitása csökken. A száraz vér elemzésével viszonylag könnyen diagnosztizálható ez a ritka betegség. Szlovákiában az év eleje óta végeznek szárazvér-vizsgálatot a Gaucher- kór kimutatására. Nehezíti a pontos diagnózis felállítását, hogy a Gaucher-kór gyakran olyan tüneteket mutat, mint néhány rosszindulatú hematológiai betegség. Legjelentősebb és leggyakoribb tünete a lép megnagyobbodása és a vérlemezek számának csökkenése. Ha valakinek ilyen panasza van, feltédenül hematológushoz kellene fordulnia. A betegség diagnosztizálásában a hematológusok kulcsfontosságú szerepet játszanak. „Nagyon fontos, hogy az orvosok és a betegek egyre többet tudjanak meg a lizoszomális tárolási betegségekről és a szárazvér-vizsgálatról. 1991 óta a kéthetente adott infúziós enzimterápia megmentheti a beteg életét. Ezt azonban még speciális klinikai és ambuláns ellátással kell kiegészíteni. Öröm látni, hogy a betegek miként kapcsolódnak be a mindennapi életbe, hogyan javul életminőségük” - mondja Anna Hlavatá, az öröklött anyagcserezavarok központjának főorvosa. (kovács) AZ ORVOSTUDOMÁNY NEM TUDJA ÚGY KEZELNI, MINT A BAKTERIÁLIS FERTŐZÉST, AMIRE AZ ANTIBIOTIKUM A LEGJOBB RSV vírus: az asztma és az allergia veszélyes előfutára Novembertől áprilisig gyakrabban fordul elő a kevésbé ismert, de annál veszélyesebb respirációs szinddális vírus (respiratory syndtíal vírus - RSV). Főleg a legkisebbeknek okoz súlyos szövődményeket, mint például légcső- és tüdőgyulladást. Nemcsak a koraszülöttek, a tüdő- és szív- beteg gyerekek, hanem az egészségesek is veszélyben vannak. A megelőzésnek itt is rendkívül fontos szerepe van. Kevesen tudják, hogy az influenza- víruson kívül a felső légutak fertőzését nagyon gyakran az RSV vírus okozza. Ugyanúgy, mint a többi vírus, ez is cseppfertőzéssel terjed. Elég, ha valaki kezet fog, megöleli vagy megcsókolja a fertőző személyt, máris elkaphatja. A tárgyakon több óráig is megél. Bár az erős szervezet számára valójában nem jelent veszélyt, könnyen legyőzhető fertőzésről van szó, ám a legyengült szervezettel más a helyzet. Súlyos esetben a szövődmények halált is okozhatnak. A gyerekek kétharmada már az élete első évében megfertőződik, és csaknem mindegyik gyerek találkozik a vírussal az első két-három évben. Legsúlyosabb következménye a 2. és 7. hónap között van. A koraszülötteket fenyegeti a legnagyobb veszély, főleg azokat, akiknek még nem fejlődött ki rendesen a szívük és a tüdejük. Hogyan lehet ellene védekezni? Az orvostudomány nem tudja úgy kezelni, mint a bakteriális fertőzést, amire az antibiotikum a legjobb. Épp ezért a megelőzésé és olyan lépéseké a főszerep, amelyek minimalizálják a fertőzés veszélyét. Az első és legfontosabb a kézmosás, mielőtt a a gyereket megérintjük. A kritikus időszakban kerülni kell a tömeget és természetesen a betegeket. Mivel a legnagyobb óvatosság ellenére sem tudjuk minden esetben megakadályozni a fertőzést, nagy szerep jut a immunerősítésnek, vagyis speciális ellenanyagok adagolásának. A neonatológus, a gyermekimmunológus és a kardiológus dönti el, hogy ki jogosult erre. A felnőtt szervezete, ha már leküzdötte a fertőzést, ellenanyagokat termel. Ezeket a terhes nő a terhesség utolsó harmadában adja át a gyereknek. Am a koraszülött ezt már nem kapja meg, hiszen korán jön a világra. Az ellenanyag beadását passzív immunizációnak nevezzük. Bár úgy néz ki, mint a védőoltás, de nem az. A kettő között az a különbség, hogy nem legyengült antigéneket kap a gyerek, mint védőoltáskor, hanem már kész ellenanyagot. Ezt a módszert először 1998-ban alkalmazták az USA- ban, Európában egy évvel később, Szlovákiában pedig 2002 óta lehet igénybe venni. (ki) Mit kell tudni? Az orrmelléküreg- és középfülgyulladásról Minden, ami az orr üregében és melléküregeiben zajlik, hatással van a felső légutakra, ezáltal az egész szervezetre is. Tágabb értelemben a középfül is egy orrmelléküreg, amely a fülkürtön keresztül kapcsolódik az orrüreghez. Melléküreg-gyulladáskor általában az arcüreggyulladásra gondolunk, mivel ez a leggyakoribb. A gyulladás lehet heveny (3 hétnél rövidebb), lehet idült (6 hétnél hosszabb), és lehet a kettő közötti időtartamú. Az arcüreget és a többi üreget is csillószőrös hámsejtek bélelik. Ezek a csillószőrök a természetes nyílások felé terelik a váladékot. Hurut esetén a járatok elzáródnak, a nyák felgyűlik az üregekben. Egyéves kor alatt ritkán fordul elő melléküreggyulladás, mert a melléküregek még nem teljesen fejlődtek ki. A leggyakoribb tünetek: orrdugulás, gennyes orrfolyás, arcfájFő szempont az orrdugulás megszüntetése orrcsepp vagy spray segítségével. Bő folyadékfogyasztás, a levegő párásítása és fájdalomcsillapítás javasolt. Magas láz, látászavar, hányás és egyéb szokadan tünetek megjelenésekor indokolt felkeresni az orvost vagy az ügyeletet. Ha a panaszok hosszan elhúzódnak, műtétre lehet szükség. A középfülgyulladás lehet huru- tos vagy gennyes. A hurutos formában nem feltédenül jelentkezik fülfájdalom. A gennyes fül- gyulladás viszont kisgyermek- korban heves fülfájás, magas láz és fülfolyás képében jelentkezik, idősebb betegek lehetnek lázta- lanok. A fájdalom éjjel kifejezetdalom és fejfájás. A fájdalom előrehajláskor fokozódik. Láz ritkán fordul elő, arctáji feszítés azonban gyakori, homloktáji fejfájás is jele lehet a kórképnek. A betegséget általában baktériumok okozzák, de vírus vagy gomba is okozhat arcüreggyulladást. Az allergiás eredetű tünetekre inkább az jellemző, hogy az év bizonyos szakában visszatérnek. A váladék tiszta, vízszerű orrfolyás, tüsszögés és orrviszketés dominál. Vírusfertőzéskor rossz közérzet, izomfájdalmak, láz, hidegrázás jelentkezik, gyenge váladékozással. A diagnózis felállításához röntgenfelvétel készítése nyújthat segítséget. A CT vizsgálat adja a legmegbízhatóbb információt. Műtét előtt CT elvégzése ma már kötelező. Az első diagnózis felállításához nem feltétlenül szükséges egyik vizsgálat sem. tebb. A genny a dobhártya átszakadásával kiürülhet, a fájdalom megszűnik, a láz csökken. Antibiotikumok szedése lerövidítheti a folyamatot, a dobhártya átszakadása megelőzhető, orrcseppek adása, láz- és fájdalomcsillapítás is szükséges. Ha nem hat az antibiotikum, megnyitják a dobhártyát, leoltják a váladékot, a gyermekeket elaltatják. Ha több mint hat hete állnak fenn a tünetek, idült fülgyulladásról beszélünk. A fülkürt működési zavara hajlamosíthat a kórkép kialakulására. Gyermekkorban az orrmandulák kivétele jó eredménnyel jár. Emellett több orvos dobhártyabemetszést és kis tubus beültetését végzi, mely gyógyuláskor spontán kilökődik, ennek időtartama 6-12 hónap lehet. A valódi idült gennyes középfül- gyulladás csak műtéttel gyógyítható. (informed)
