Új Szó, 2012. március (65. évfolyam, 51-77. szám)
2012-03-05 / 54. szám, hétfő
4 _ Mi kell a férfiak jó közérzetéhez? 15. oldal 2012. március 5., hétfő, 10. évfolyam, 9. szám Többségében az abnormális gének a felelősek a ritka betegségekért Többszörösen nehéz helyzetben van az, aki valamilyen ritka betegségben szenved. Egyrészt azért, mert néhányról még a szakemberek is keveset tudnak, másrészt azért, mert a gyógyszertársaságoknak „nem éri meg” gyógyszereket kifejleszteni e betegségek ellen. Pedig többségük gyógyíthatatlan, sőt halálos. w E betegségek fele gyermekkorban alakul ki, a többi felnőttkorban. A betegek egy- harmada nem éli meg az öt évet. Nem kell külön magyarázni, hogy a családnak is milyen nagy lelki megterhelést jelent, ha valamelyik családtag ritka betegségben szenved. Ha ösz- szeadjuk a ritka betegségségekben szenvedők számát Európában, 27-36 milliót kapunk. Szerencsére az utóbbi időben egyre többet hallunk róluk és a kezelés lehetőségei is bővülnek. A feltételezések szerint a ritka betegségek 80 százalékát ún. abnormális gének okozzák. Minden ember átlagosan 6-8 ilyen gént hordoz magában, aminek általában nincsenek semmilyen következményei. Am abban az esetben, ha két, abnormális gént hordozó embernek közös gyereke születik, nagy az esély arra, hogy az utód valamilyen ritka betegséggel jön a világra. A ritka betegségek 20 százalékának nincs genetikai oka, ilyenkor autoimmun, daganatos vagy fertőző betegségről van szó. Az Európai Unióban ritka betegségnek számít, ha 10 000 ember közül a betegek száma nem haladja meg az ötöt. Minden betegségnek külön fejlődési folyamata van, ezért terjedésének üteme időközben megváltozhat. Jó példa erre az AIDS, amely 1980 előtt ritka betegségnek számított, mára viszont már óriási méreteket öltött. Jelenleg 5-8 ezer ritka betegséget tartanak nyilván, ami az EU lakosságának 6-8 százalékát jelenti. A szakirodalom szerint hetente írnak le 5 új ritka betegséget. Összesen 30 millió embert érint. Nem eléggé fejlett a diagnosztika, a megelőzés és a kezelés, néhány betegnél pedig fel sem tudják ismerni. Mivel kellemeden, krónikus és életveszélyes betegségekről van szó, jó, ha minél korábban felfedik. Ezzel csökkenthetők a negatív következmények. Mivel az újszülöttek 4 százalékánál fedeznek fel ritka betegséget, bizonyos betegségek esetében nálunk is végeznek ún. újszülött-szűrést. Konkrétan azon betegségek esetében, ahol van lehetőség a hatékony kezelésre. Ilyen a cisztikus fibrózis, kongenitális hipotireózis, fenilketonúria vagy kongenitális adrenalin hiperplázia. Néhány száz betegséget a biológiai minták vizsgálata alapján is fel lehet fedezni. A ritka betegségek jobb diagnosztikája szempontjából reményt keltő az emberi génállomány fel- térképezése. Ennek alapján fokozatosan kimutatható, mely génab- normalitások felelősek az egyes betegségek kialakulásáért. Az emberi gének jobb megismerése és a ritka betegségekre irányuló tudományos kutatás színvo- nalasabbá válása vezetett ahhoz, hogy gazdagodott a gyógyszerek kínálata is. Ezek »lényegesen javítják a beteg életminőségét, és meghosszabbítják az életét. Az Európai Unióban ritka betegségnek számít, ha 10 000 ember közül a betegek száma nem haladja meg az ötöt. Folyamatosan foglalkozik a ritka betegségek kérdésével az Egészségügyi Világszervezet is. „Bár äz utóbbi években egyre többen egyre többet tudnak ezekről a betegségekről, még mindig vannak hiányosságok az adatfeldolgozásban. Ezért sürgeti az Egészségügyi Világszervezet az országokat, hogy dolgozzanak ki nemzeti programot és stratégiát. Ebbe tartozik a ritka betegségek kezelésére kifejlesztett gyógyszerek felvétele az egészségbiztosító által fizetett gyógyszerek jegyzékébe. A diagnózis felállítása után a betegnek minden felesleges bürokratikus korlátozás és nagyobb kiadások nélkül hozzá kellene jutnia a megfelelő gyógyszerekhez. Ez sajnos eddig nem mindig volt így. Néha a legalapvetőbb információkhoz is nehéz a betegnek hozzájutnia, így gyakran külföldön próbálnak megoldást találni az emberek. A múlt év óta az egészségügyi minisztérium mellett munkacsoport dolgozik, amely a ritka betegségekkel foglalkozik. Célja az, hogy bevonja Szlovákiát az ezzel kapcsolatos nemzetközi történésekbe és kidolgozza a nemzeti programi o t . „Munkánk az Európai Unióban tapasztalható ez irányú fejlődésre épül, abból indul ki. Szándékaink szerint ez - a szakemberkeresés vagy a gyógyszerekhez való könnyebb hozzájutás révén - meg fogja könnyíteni a ritka betegségekben szenvedők életét” - mondta dr. Kovács László professzor, az ORPHANET európai program szlovákiai koordinátora. E célok jegyében zajlott a múlt héten - a ritka betegségek napján - az első szlovákiai konferencia, amelyen a szakemberek rámutattak az elért sikerekre és a betegellátás hiányosságaira. (ki) X KÉK-ZÖLD FOLTOK - A KORRAL JÁRNAK? A TÁPLÁLKOZÁS ÉS A GYÓGYULÁS KAPCSOLATA Vérhígító hatása miatt fokozhatja a kockázatot a halolaj 12. oldal Ételkészítéskor a párolást kell előtérbe helyezni 13. oldal »Megfizetheted az orvost, de az egészséget nem. ” (Kínai tanítás) mm.
