Új Szó - Vasárnapi kiadás, 1983. július-december (16. évfolyam, 26-52. szám)
1983-09-30 / 39. szám
A zok a szülők, akiknek első gyermekük testi vagy szellemi fogyatékos, az öröklődés kockázatától tartva, nemigen vállalkoznak a további utód világra- hozatalára. Ezen nincs okunk csodálkozni, tekintettel a sokféle örökletes betegségre, amelyeknek egyike a helytelenül mongolizmusnak nevezett, rettegett Down-féle kór. A betegség alapja az örökletes tulajdonságokat tartalmazó anyagokban - a kromoszómákban - észlelt elváltozások. Következménye a magzat elvetélése, vagy a megszületett gyermek korai halála, esetleg értelmi, hallási, látási stb. fogyatékossága. De az örökletes betegségek között tartjuk nyilván a tü- döbajt, a vérzékenységet, a nyúlajkat is. Felnőtt korban pedig a magas vérnyomást, a korai érelmeszesedést s számos más betegséget. Érthető, hogy az ilyen fogyatékosságokban szenvedő gyermekek szülei nehezen viselik sorsukat és bár nem tehetnek róla, többnyire önmagukat vádolják a családjukat ért szerencsétlenség miatt. Akadnak, akik fogyatékos utódjukat intézetben helyezik el, mások önmagukat feláldozva vállalják beteg gyermekük ápolását, gondozását. Nem is olyan régen még abban a hi- szemben éltek a szülők, hogy nincs segítség, sorsuk megpecsételődött. Ezért várták sok helyütt rettegve a kis jövevényt, különösen akkor, ha a családban már előfordult valamilyen örökletes betegség. - Ma már azonban, fejlett egészségügyünknek köszönhetően nincs okuk a szülőknek a rettegésre. Bizalommal tekinthetnek a jövőbe, s örömmel készülhetnek fel a nagy napra. Tudják ugyanis, hogy az említett örökletes betegségek többsége megelőzhető és nagy részük gyógyítható - mondja dr. Milan Macek docens, az orvostudományok kandidátusa, a Prága-Motoli egyetemi kórház mellett működő, a gyermekek fejlődését kutató intézet genetikusa.-A terhesség 14. és 24. hete között ugyanis megállapítható, egészséges-e a magzat vagy sem. Súlyos vagy gyógyíthatatlan betegsége esetén világra jötte megakadályozható. Hazánkban 1971 óta vizsgálják ilyen szempontból a terheseket - ha felmerül valamilyen örökletes betegség előfordulásának gyanúja. így megszűnt a szülők bizonytalansága és a múltban gyakori családi tragédiák sem veszélyeztetik már a házasságokat. Az örökléstan - a legfiatalabb tudományágak egyike- Milyen módszerrel történik az anya és a magzat kivizsgálása? - Az örökléstan megalapítója Johann Gregor Mendel biológus volt - hangzik a válasz. - Az ö nevéhez fűződik az örökölhetőség statisztikai törvényszerűségeit kutató módszer' az ö elveiből kiindulva végezzük tehát a hosszadalmas tanulmányokat követően a bonyolult vizsgálatokat. Vendéglátóm a legjobb egészségnek örvendő, ma tizenkét éves Ivanka esetén szemlélteti a módszer eredményességét - A kislánynak szerencséje volt, nemcsak azért, mert éppen világra jötte előtt vezettük be ezt a módszert, hanem azért is, mert a mamája, annak ellenére, hogy első gyermeke Down-féle betegségben szenvedettt, másodízben is vállalta a veszélyeztetett terhességet. Ivanka volt dr. Macek első páciense. A vizsgálatok alapján, az anya legnagyobb örömére, megállapította, hogy egészséges gyermeknek ad majd életet, sőt azt is megtudta, hogy akit a szive alatt hord, kislány lesz. Fejlett orvostudományunk és kiváló orvosaink felismerése, akkoriban még szenzáció volt, a genetikai osztályon ma már a szokásos vizsgálatok között tartják nyilván módszerüket. Igaz, kezdetben nem volt könnyű dr. Macek helyzete. Néhány munkatársával egy pincehelyiségben folytatta kutatásait. A gyermek fejlődését kutató intézet megalapítása átn Josef Housték profesz- szor munkatársai közé hívta. Dr. Macek eredetileg gyermekorvos, ma a motoli gyermekklinika korszerű épületében elhelyezett intézet genetikai- és diagnosztizáló osztályának vezetője. Él-hal szakmájáért, amely - úgymond - megérdemli, hogy annak szentelje egész életét. Bonyolult vizsgálatok A genetikai osztály szerves része a laboratórium és a genetikai tanácsadó. A laboratórium harminc tagú csoportja az emberi sejteket vizsgálja. Felelősségteljes munkájuk eredményeit a biológusok és az orvosok dolgozzák fel. Ha csak egyikük hibázna, akkor azt a többiek munkája is tükrözné, a diagnózis nem lenne megbízható: fogyatékos gyerekek születnének meg. Ennek a megakadályozására törekszenek a genetikai tanácsadó szakemberei is. Elemezve a lehetőségeket, mindenekelőtt a segítségüket kérők családfáját veszik nagyító alá. A jövendő szülőknek ezért még a rokonságra vonatkozó kérdéseket is a lehető legpontosabban kell megválaszolniuk. Közléseiket természetesen bizalmasan kezelik. A szakemberek a genetikai vizsgálatok és a szülök válaszainak az értékelése alapján állapítják meg, kell-e tartaniuk örökletes kórtól. Csak ezután lehet szó a kór megelőzésének és gyógyításának a lehetőségeiről.- A vizsgálatok igényesek - tájékoztat dr. Macek - egy-egy pácienssel 8-10 napig is foglalkozunk. Ha valamilyen ritkán előforduló fogyatékosságra bukkanunk, olyanra, amelyet a Mendel-féle katalógus nem tart nyilván, akkor arra szaklapokban hívjuk fel munkatársaink figyelmét. A vizsgálatok befejeztével közöljük a szülőkkel az eredményt, tájékoztatjuk őket a gyermekük megszületésével járó kockázatokról és a többi tudnivalóról. Ám a szülőknek - felelősségük teljes tudatában - egyedül kell dönteniük arról, hogy vállalják-e a gyermeket. A kromoszómák és a gének- Melyek az egészséges vagy beteg gyermek fejlődését befolyásoló örökletes tényezők? - kérdezem. - Nyilván a génekre gondol, amelyek az öröklődő tulajdonságokat hordozó kromoszómarészecskékben találhatók - válaszolja a genetikus. A normális ember 23 párral, tehát összesen 46 kromoszómával születik. Minden párból az egyiket az apától, a másikat az anyától örököljük. Egyik, vagy másik elváltozásából - előfordul ugyanis, hogy több vagy kevesebb van belőlük, esetleg más elváltozások miatt- á szakemberek a legkülönfélébb örökletes betegségekre következtetnek. A gének vizsgálata alapján pedig, amelyekből 40 ezernél is többel rendelkezünk, a környezettől függően az ember fejlődésére, tulajdonságaira, betegségére és arra is rávilágítanak, hogy hogyan reagál a szervezet a gyógykezelésre. Mindez pedig az öröklődés sejttani alapjait kutató citogenetikai laboratórium feladata, amelynek eredményei útmutatóként, illetve felvilágosításként szolgálnak nemcsak az orvos, hanem a család számára is. Megszűnt a kockázat Tapasztalatból tudjuk azonban, hogy a kromoszómák elváltozásának nem feltétlen következménye valamelyik örökletes betegség. Ennek a megállapításával foglalkozik az orvosi genetika legújabb ága, a magzatvíz-vizsgálat, amely- a sejtek beható vizsgálata alapján - 99 százalékos biztonsággal megállapítja az esetleges rendellenességeket. A genetikai osztálynak ezen a munkahelyén döntenek tehát végleg a szakemberek arról, hogy megszülessen-e a gyermek vagy sem. A magzatvíz-vizsgálat teszi lehetővé, hogy a különféle betegségek fokozott kockázatát hordozó szülök helyzete sem reménytelen. A kockázat különösen a 40 évnél idősebb nők és az 50 évnél idősebb férfiak esetében fokozódik. A magzat neme pontos megállapításának a célja sem a szülök kíváncsiságának a kielégítése. Ha ugyanis a szakemberek idejekorán rávilágítanak valamilyen a férfiakat gyakran sújtó örökletes fogyatékosságra az apánál, akkor megakadályozhatják az előreláthatóan beteg fiúgyermek világra jöttét. A magzatvíz biokémiai vizsgálata alapján a komoly anyagcserezavarokra s ezekből a születendő gyermek szellemi és testi fejlődésében bekövetkező fogyatékosságokra is következtetni lehet. Ezen a téren nagy segítséget jelentenek a legújabb módszerek, például az ultrahang alkalmazásával folytatott vizsgálatok. Együttműködés a külföldi szakemberekkel Dr. Macek az anyagcsere-zavarokkal is foglalkozik. Egy három hónapos terhes nő esetét ismerteti, akinek első gyermekénél ezt a kórt állapították meg. - Két év előtt nem lett volna más választásuk, mint megszakítani a terhességet. 1981 óta azonban, tekintettel szoros együttműködésünkre a legjobb hazai és külföldi szakemberekkel mindenekelöd a szovjet genetikusokkal, egyszerűbb a problémák megoldása. A szülők első fogyatékos gyermekén és az anyán végzett vizsgálatok alapján komoly anyagcsere-zavart, olyan kórt állapítottunk meg, amelyre nálunk még nem volt példa. Ám néhány külföldi intézettel együttműködve, alig két hónap alatt tiszta képet nyertünk a helyzetről. Bebizonyosodott, hogy a kromoszómák az anyagcsere-zavar ellenére rendben vannak, a születendő fiúgyermek egészséges, tehát élni fog.-Az anyagcsere-zavarra a szövetek, illetve a sejtek viselkedéséből következtetünk. Ezért fontos a magzatvízböl nyert sejtek kultiválása - utal dr. Macek a Szérum- és Oltóanyaggyártó Intézettel együtt kifejlesztett bonyolult módszerre, amelynek köszönhetően megállapították, hogy nemcsak az élő, hanem a holt gyermek sejtjei is lehetnek életképesek.- Mire szolgál ez a felismerés? - Sok súlyosan fogyatékos gyemnek hal meg közvetlenül világra jötte után - hangzik a válasz. - Ha nem ismerjük betegsége okát, akkor az anya további terhességével járó kockázat sem állapítható meg. Legújabb ismereteink szerint a holt gyermek sejtjeinek a kultiválása is elősegíti tehát a különféle kórok diagnosztizálását s ezzel megelőzésüket is. Ismereteiket nem rejtik véka alá A szövetek tenyésztésével dr. Macek még a pincehelyiségben kezdett foglalkozni. Tudta ugyanis, hogy ez a feltétele annak, hogy megismerje a kromoszómák sajátosságait. Ennyivel azonban nem érte be. Az évek során további értékes tapasztaltokra tett szert. Erre kitűnő alkalom kínálkozott az USA-ban - a houstoni virológiái intézetben töltött két dolgos év alatt is. Ott ismerkedett meg a genetika egyik új ágával, a magzatviz-vizsgájattal, amelyet hazatérve a genetikai osztályon honosított meg. Tudományos kutatómunkájuk eredményeit a szakemberek természetesen nem rejtik véka alá. Céljuk, hogy minél több egészséges gyermek szülessen, s ezért értékes tapasztalataikat megosztják kollégáikkal. Ennek az áldozatkész munkának köszönhetően a genetikai osztályok ma már hazánk valamennyi kerületi városában eredményes munkát fejtenek ki. Erről tanúskodik az életnek megmentett gyermekek nagy száma, azoké, akik minden valószínűség szerint meg sem születtek volna a múltban. De ezt bizonyítják a hálás szülők levelei és a gyermekeikről küldött fényképek is - dr. Macek féltve őrzött kincsei —, amelyeket a legnagyobb jutalomnak tart. KARDOS MÁRTA AZ EGESZSEGES GYERMEKEKÉRT Látogatás a motoli gyermekklinika genetikai osztályán Hogyan lettem gyanúsított Tulajdonképpen magam sem értem, hogyan került rá sor, bár büntetőjogi felelősségem ismeretében tisztában vagyok vele, mit követtem el. A feleségem által sajátkezúleg megirt felhatalmazás, a személyazonossági igazolványom, a posta értesítése és a saját okmányaim alapján megpróbáltam felvenni a feleségem nevére postán átutalt szülési segélyt. Töredelmesen beismerem, hogy amikor a pult mögött ülő hivatalnoknő elutasított, nem szálltam vitába vele, hanem erőszakhoz folyamodtam - felkerestem a fönöknójét Előadtam a 2000 korona kiadására vonatkozó követelésemet, bemutattam a szülési segély felvételére szóló felhatalmazást s az igazolványomat. A vezetőnő, a beosztottjával ellentétben, nem vonta kétségbe, hogy valóban a címzett férje vagyok - ezt kérésére bizonyítani tudtam a személyazonossági igazolványokkal. Kifejezést adott viszont gyanújának, hogy a postaszekrényben hagyott értesítést és a személyazonossági igazolványt el is lophattam, a felhatalmazást és az aláírást pedig meghamisíthattam. Az említett bűncselekmények elkövetésével véleménye szerint alaposan gyanúsítható vagyok. Ellenem szól az a körülmény is - mondotta hogy az említett okmányok a birtokomban vannak. Ezért a pénzt nem adhatják ki. Rendőrt. szerencsére nem hívott. Feleségem tanúvallomása nélkül aligha tudtam volna bizonyítani ártatlanságomat. Sajnos nem egyedülálló jelenségről van szó. Egyes szolgáltató szervezetek, vállalatok dolgozói egyre nagyobb hatalmat akarnak összpontosítani kezükben, helyettesíteni akarják az államhatalmi szerveket. A lakás- szövetkezet ,,beidézést‘‘ küld. Az egyetem tanulmányi osztályának dolgozója nem hajlandó igazolni egy számára ismeretlen nyomtatványon, hogy a főiskola hallgatója valóban főiskolai hallgató, mert „mi ilyen igazolást még nem adtunk". A vállalat bérelszámolója elutasítja az alkalmazott kérését, s ha az megpróbál a kezében levő jogszabályokra hivatkozni, kikéri magának a kioktatást, mert azok a bizonyos rendeletek neki is a kezeügyében vannak. Az, hogy nem ismeri őket, és maga alkotta rendelkezésekre hivatkozik, más lapra tartozik. Az üzlet vezetője „előzetes kihallgatás“ alapján maga ítéli meg, hogy a vásárló mit írhat a panaszkönyvbe, vagyis nem adja azt ki neki. És sorolhatnánk tovább. Eszembe jut, a gyermekkoromban emlegetett bakter, aki szerint, „amíg le van engedve a sorompó, nem történhet baj". Azok a bürokraták, akik jogaink érvényesítése előtt zárva tartják sorompóikat, ugyanígy gondolkodnak, s nekik ezért általában valóban nem történik semmi bajuk, bár a leengedett sorompók kedvezőtlenül befolyásolják a közvéleményt, a közhangulatot. Valóban tehetetlenek vagyunk ezekkel a „bakter okkal" szemben? Ószintén szólva attól tartok, ha a ,,sorompók őrein" múlna, beszélni sem lehetne a szocialista demokráciáról, hiszen „amíg a sorompó le van engedve, nem történhet baj". FEKETE MARIAN
