Szemészet, 2022 (159. évfolyam, 1-4. szám)

2022-06-01 / 2. szám

Cornealis polymegathismus és retinalis pigmenthám-eltérések MELAS-szindrómában

2. eset

A 28 éves nőbeteg szemészeti panaszként homályos látásról, szemfájdalomról számolt be. 10 éves kora óta ismert kisfokú myopiája, amelyet kezdetben szemüveggel, majd 15 éves kora óta kontaktlencsével is korrigáltak. MELAS-szindrómára jellemző tünetei 22 éves korában kezdődtek, amelyek közül vezető tünetként depresszió, terhelési intolerancia, fáradékonyság, valamint általános gyengeség emelendő ki. Audiológiai vizsgálat során közepes fokú halláscsökkenést mutattak ki.

Hasi MR-vizsgálaton mérsékelt hepatomegáliát, diffúz májlézió jeleit, valamint két körülírt, nem identifikált eltérést írtak le. Szemészeti vizsgálaton jó korrigált távoli látóélességet, valamint korrekció nélkül jó közeli látóélességet találtunk azonban a távoli látóélesség-vizsgálata alatt nehezen kooperált, szédülést panaszolt. Amsler-rácson piros foltokat látott, valamint bal szemmel a vonalakat hullámosnak látta. Szemmozgásai szabadok voltak, kettősképet nem jelzett, vizsgálat közben kifejezetten hunyorgott, többször a szeméhez kapott. Fizikális vizsgálata során egy oldali ptosis volt látható a bal felső szemhéjszél elérte a pupilla felső szélét, a két oldal között 0,5 mm oldalkülönbség volt mérhető. Édesanyjához hasonlóan a bal oldali pupilla kissé tágabb volt. A szemfenéki képen a makulatáj finom pigmentizáltsága látszott. Goldmann-látótér-vizsgálat során, a bal szemen temporális irányban 10 fokkal beszűkült izoptert találtunk, amely hátterében felmerült a vizsgálat alatti kooperációs hiba lehetősége. Specular

2. ábra: A specular mikroszkópos képeken a szoftver által berajzolt segédvonalak segítségével jól látható az endothelsejtek változatos alakja és mérete