Szemészet, 2022 (159. évfolyam, 1-4. szám)

2022-06-01 / 2. szám

Szemészet 159. évfolyam, 2022; 2. szám 69-75. Esetismertetés

DÓI: 10.55342/SZEMHUNGARICA.2022.159.2.69

Cornealis polymegathismus és retinalis pigmenthám-eltérések MELAS-szindrómában

István Lilla dr.1, Benyú Fruzsina or.1, Csorba Anita or.1, Jimoh Idris János dr.s, Gál Anikó or.3, Molnár Mária Judit or.2, Nagy Zoltán Zsolt dr.1,

Szabó Viktória dr.1

1 Semmelweis Egyetem, Szemészeti Klinika, Budapest [Igazgató: Prof. Dr? Nagy Zoltán Zsolt, egyetemi tanán]

^Semmelweis Egyetem, Genomikai Medicina és Ritka Betegségek Intézete, Budapest [Igazgató: Prof. Dr? Molnár Mária Judit, egyetemi tanár]

Bevezetés: A MELAS-szindróma [mitokondriális myopathia, encephalopathia, tejsavas acidózis és stroke] a leggyakrabban előforduló mitokondriális betegség. Tünetei a mitokondriális betegségekre jellemzően igen heterogének, és nem ritka a szemészeti érintettség.

Esetismertetés: Három MELAS-szindrómás nőbeteg - egy édesanya és két leánya - esetét ismertetjük. Mindhármuknál genetikai vizsgálat bizonyította a betegségre jellemző mtDNS m.3243A>G-mutáció jelenlétét. Mindhárom beteg esetében ismertek voltak több szervrendszert érintő tünetek, amelyek mellett szemészeti érintettség is jelentkezett. Két betegnél találtunk kisfokú ptosist, anisocoriát és látótérdefektust, egy betegnél jelentkezett nystagmus. Mindegyik betegünknél megfigyelhető volt a corneaendothel polymegathismusa és a retinalis pigmentepithelium érintettsége.

Megbeszélés: A szemészeti tünetek mellett változatos, több szervrendszert érintő panaszokkal jelentkező betegek esetén fel kell merülnie mitokondriális betegség lehetőségének, amelyek diagnosztizálásában a tünetek részletes feltérképezése, valamint a családi anamnézis felvétele segíthet. A pontos diagnózis felállítására genetikai vizsgálat segítségével van mód. A genetikailag igazolt MELAS-szindrómás betegeknél feltétlen javasolt az alapos szemészeti státuszfelvétel az elülső és hátsó szegmens érintettség miatt specular mikroszkópia és multimodális képalkotók alkalmazásával.

Corneal polymegathism and pigmentary retinopathy in MELAS syndrome - a case report Introduction: MELAS syndrome (mitochondrial encephalopathy, lactic acidosis, and stroke-like episodes] is the most common mitochondrial disease. As it is characteristic of mitochondrial diseases, the symptoms are very heterogeneous and ophthalmic involvement is common.

Case report: In this case report, we present the case of three female patients with MELAS syndrome - one mother and two daughters. Genetic testing confirmed the presence of the disease-specific mtDNA m.3243A>G mutation in all three of them. All patients had symptoms affecting multiple organ systems in addition to ocular manifestation. Mild ptosis, anisocoric and visual field defects could be seen in two patients, one patient had nystagmus. Polymegathism of the cornea endothelium and involvement of the retinal pigment epithelium were observed in all our patients.

Conclusion: The possibility of a mitochondrial disease should be considered in cases of ophthalmic patients with multi-organ complaints. A detailed description of the symptoms as well as a family history may help the diagnosis. Accurate diagnosis can be established by genetic testing. For patients with genetically confirmed MELAS syndrome, a thorough ophthalmic status assessment using specular microscopy and multimodal imaging is strongly recommended due to the anterior and posterior segment involvements.

MELAS-szindróma, mitokondriális betegségek MELAS syndrome, mitochondrial diseases

Kézirat beérkezése: 2022. 03.22. Közlésre elfogadva: 2022.04.20.