Szemészet, 2022 (159. évfolyam, 1-4. szám)

2022-09-01 / 3. szám

Az USH2A génmutációk genotípus-fenotípus összefüggései genotipizált

eseteink bemutatásával

6. ábra: Bal oldali FAF-kép céltábla megjelenésű makulával, peripapilláris és a periférián foltos hipoautofluoreszcenciával. A gerjesztési hullámhossz A=4B8 nm

centrális gyűrűkben. Fundusán réslámpás vizsgálattal halvány papilla, szűkebb erek, makulatájon ödéma, periférián csontsejtszerű pigmentáció és a középperiférián pigmentkicsapódás volt látható. FAF- és OCT-vizsgálat is készült (7-8. ábrák). Genetikai vizsgálatának eredménye heterozigóta pontmutációt és egy bázispárnyi deléciót mutatott az USHZA génben (1. táblázat). Eredményeinket az 1. táblázatban összegezzük.

Következtetés

A részletes klinikai, képalkotó és elektrofiziológiai vizsgálatokkal, illetve a genotipizálás elvégzésével mind a fenotípus, mind a genotípus dokumentálása megtörtént. Eseteink elemzése azt mutatta, hogy a súlyos fenotípus hátterében, mind a négy esetben az USHZA gén DNS-szekvenciahosszának megváltozásával járó mutációk állnak, duplikáció esetén bázispár-többlet, deléció esetén bázispár-hiány

magyarázza a fehérjefunkció kifejezett károsodását. Misszensz-mutációk esetén a DNS-lánc hossza nem változik, hanem a nukleotidcsere eredményeképp aminosavcsere történik, amely a harmadlagos fehérjeszerkezetben okoz jelentős funkcióváltozást eredményező eltéréseket.

A szemészeti genetikai betegségek több szervrendszer funkciójának a károsodásával is járhatnak, ezért fontos a betegek felismerése és megfelelő vizsgálata. Alapos gyanú esetén, például az Usher-szindrómában szimultán látás- és hallásromlás mellett célszerű a pácienst szemészeti genetikával foglalkozó centrumba irányítani. Ez azért elengedhetetlen, mert ez a betegségcsoport progresszív és jelentős életminőség-romlást okoz, amelyre a betegnek fel kell készülnie. A szemészeti- és a genetikai tanácsadás segítségével a betegek tudatosan tudják tervezni jövőjüket mind életviteli, mind családtervezési szempontból.

Az utóbbi években azonban számos kutatás folyik a genetikai betegségek gyógyítására, amelyek közül a legtöbb még preklinikai fázisban tart. A módszerek között olyan génterápiás eljárások vannak, mint a víruskarrier (adeno-asszociált- és lentivírusok)

~7. ábra: Jobb oldali makula OCT magas intnanetinalis makulaödémával