Szemészet, 2020 (157. évfolyam, 1-4. szám)
2020-03-01 / 1. szám
Morning glory szindróma 3. ábra: Ultrahangvizsgálat során jellemző a megvastagodott peripapillaris terület és a hátsó fal kimélyülése a n. opticusnak megfelelő részen, amely felfordított palack nyakára emlékeztet A. ábra: A kialakult maculopathiára jellemző a belső retinarétegek „schisis szerű” átalakulása, a külső retinarétegek vizenyője jelentős lehet Peripapillarisan pigmentegyenetlenséget mutató, gyakran kissé promineáló gyűrű látható (2. ábra), amelynek kiterjedése fokozódik az évek múlásával (4). Gyakran alakul ki maculopathia és vitreoretinalis trakció (4. , 5. és 6. ábra). Számos szemészeti eltéréssel társulhat és egyéb szervi elváltozásokat is leírtak már (1. táblázat). Ezek közül kiemelendők a kb. 30%-ban jelentkező, a hátsó pólust érintő serosus retinaleválás és az akár 25-45%-os előfordulást mutató cerebrovaszkuláris anomáliák (6, 12). Betegek és MÓDSZEREK Osztályunkon 4 nőt és 1 férfit gondozunk, akik 2 család tagjai. Mindegyiküknek mindkét szeme MGS- es és valamennyien az NCMGS típusba tartoznak. A legfiatalabb 29 éves, a legidősebb 62 éves (átlagéletkor 44,2 év). A követési idő 2 és 10 év közötti (átlagosan 4,8 év). A legjobb korrigált decimális visus 0,2 és 1,0 között van. A jobb szemek esetében 0,58, a bal szemeknél 0,73 a legjobb korrigált visusok átlaga. Ketten kisfokú rövidlátók és egyikük astigmiás is, hárman kisfokú távollátók, közülük ketten astigmiások. Az astigmia mértéke egyiküknél sem haladja meg az l,5D-t. Betegeinknél látótér (Humphrey, kettőnél Goldmann is), ultrahang (UH), optikai koherencia tomográfiás (OCT) és OCT-angiográfiás (OCTA) vizsgálatok (RTVue XR 100) történtek a rutin szemészeti vizsgálatokon kívül. Egy betegnél koponya-CT is készült, amely eltérést nem igazolt. Egyiküknél sem derült ki eddig más szervet is érintő fejlődési rendellenesség. Ketten hipertónia miatt gondozottak. Az egyik családnál az anya és a lánya érintett és mindketten nyitott zugú glaukómások is (10. ábra). A másik családból az anyát, a lányát, valamint egyik fiát követjük, de az anya testvére, édesapja és apai nagymamája is ezzel a rendellenességgel született. A fiúnál 2006-ban jobb oldali, 2007-ben bal oldali vitrectomia történt nagy kiterjedésű serosus neuroretina-leválás miatt a Semmelweis Egyetem Szemklinikáján. A diagnózis felállítására és a családtagok szűrővizsgálatára is ott került sor. Az anyánál 2018-ban jobb oldali elülső iszkémiás opticus neuropathia (EION) alakult ki felső látótérfél-kieséssel (7. A, B ábra). A funduson nem volt EION-ra jellemző eltérés biomikroszkópos vizsgálattal. Mindkét anyánál kezdődő lencsehomályokat, a fiataloknál tiszta lencsét láttunk, ép elülső szegmentum mellett. Mindegyikük szemnyomása egyensúlyban volt. Megbeszélés Az exkavációval járó látóidegfőrendellenességek csoportjába az opticus colobomát (ONC), az MGS-t, a peripapillaris staphylomát (PS) és az optic disc pitét (ODP) sorolják (4, 5, 12, 13). A szem fejlődése során az embrionális szemhasadék az a mély árok, amely mind a szemkehely (másodlagos szemhólyag), mind a szemkehelynyél (opticusnyél) alsó felén végighúzódik. Az 5. és a 7. gesztációs hét között záródik. Ennek elmaradása, zavara okozza a colo-
