Szemészet, 2019 (156. évfolyam, 1-4. szám)

2019-12-01 / 4. szám

A multifokális ERG

szerepe

5. ábra:

AIPL1-gén asszociált LCA-beteg édesapja, 37 éves férfi mf-ERG eredménye. A középső csúcs megtartott, a normális válaszsűrűség alsó határán, a perifériás gyűrűkben fokálisan csökkent értékek [piros, illetve kék jelzés]

6. ábra: CEP29O-gén asszociált LCA-beteg édesapja, 3~7 éves férfi mf-ERG eredménye. A centrális értékek [1 . és 2. gyűrűben] szupernormálisak, a centrális csúcs aszimmetrikus C3D]. A perifériásabb válaszok a normális és szupernormális értékek határán vannak

Figyelemre méltó, hogy bár a három LCA-beteg látásfunkciójában nincs lényeges különbség és mindhárom hordozó szülő ép látású és panaszmentes, ezzel szemben a szülők retinális diszfunkciója egymástól jelentősen eltérő jellegű: két esetben (AIPL1- és CRBl-hordozó) a centrális válaszsűrűséget a normálérték alsó határán, illetve kisfokban alatta találtuk, a harmadik (CEP290) hordozó esetében azonban kifejezetten szupernormális választ kaptunk. A pericentrális (2-3. gyűrűnek megfelelő), valamint a perifériásabb (4-5. gyűrű) válaszsűrűség-értékek is jelentősen különböznek, ez különösen az AIPL1- és CEP290-hordozók esetében szembetűnő: az előbbinél a külső gyűrűben mért átlagos 15,1 nV/fok2 érték egyértelműen szubnormális, ezzel ellentétben az utóbbi esetben talált 38 nV/fol<2 átlag a normális-szupernormális határán van. A hordozókban talált különböző diszfunkciók jelzik, hogy a manifeszt betegséget mutató utódokban kialakult kórképek patomechanizmusa sem azonos: míg az aryl-hydrocarbon interacting prote

in like

1

(AIPL1) gén, illetve fehérje a fototranszdukció alapvető enzimének, a foszfodieszteráz-6 (PDE6) működéséhez és stabil térbeli szerkezetéhez szükséges (7), addig a Crumbs Homologue 1

(CRB1) gén a

külső határhártya (external

limit

ing membrane)

integritásához

és a normális retinális rétegezettség fenntartásához nélkülözhetetlen (6). A Centrosomalis Protein 290

Í26Í;