Szemészet, 2019 (156. évfolyam, 1-4. szám)

2019-12-01 / 4. szám

The role of multifocal electroretinography

"7. ábra:

CRB

1-gén

asszociált LCA-beteg

édesapja,

37

éves

férfi mf-ERG-vizsgálatának eredménye. A foveális régióban C1 gyűrű] a retinális válasz a normális alsó határán van, pericentrálisan C2-3. gyűrű] a válaszsúrűség-értékek egyenetlenek, azonban 1-1 , a normálérték felső határán lévő válaszsűrűség is ábrázolódik. A 3D ábrázoláson a centrális csúcs az egészséges kontrolihoz képest laposabb és szélesebb

(CEP 290) génhiba okozta amauro

sis a

retinális ciliopathiák közé tartozik, a fehérje a foto receptor külső és belső tagját összekötő „cilium”nak megfelelően található. A génnek feltehetően a

cilium normál

fejlődésében, ily módon a fotoreceptor külső és belső tagja közti intracelluláris, illetve intraflagelláris transzport folyamatokban van szerepe (2).

A hordozó állapot ismerete különösen a kifejezett látásromlással járó rossz prognózisú betegségek, például XL-RP esetében bír jelentőséggel gyermekvállalás kapcsán. A molekuláris genetikai vizsgálatok elvégzése révén meghatározható az érintett gén mutációja és lehetővé válik jól látó gyermek születése az érintett családokban a prenatális diagnosztika alkalmazásával. A multifokális ERG fontos, noninvazív diagnosztikai és differenciáldiagnosztikai eszköz adott herediter kórképek fennállása vagy azok gyanúja esetén.

Irodalom

______________________________________

1. Berson

EL,

Rosen BJ,

Simanoff EA. Electroretinographic testing as

an aid in the detection of carrieirs of X chomosome-linked retinitis pigmentosa.

2. Coppetiers

E Lefever S, Leroy BR De Baere E. CEP 290, a gene with many faces: mutation overview and presentation of CEP 290base, Hum Mutat

2010;

10: 1097-108.

3. Hood

DC, Bach M, Brigell M, Keating D, Lyons JS, Marmor

ME

McCulloch DL, Palmowsky-Wolfe AM. International Society For Clinical Electrophysiology of Vision: ISCEV Standard for clinical multifocal electroretinography. Doc Ophthalmol 2012; 124(1): 1-13.

4. Koenekoop

RK, Fishman GA, lannacoccone A, Ezzeldin H, Ciccarelli ML, Baldi A, Sunness JS, Lotery AJ, Jablonski MM, Pittier SJ, Maumenee I. Elelctroretinographic Abnormalities in parents of Patients with Leber Congenital Amaurosis who have Heterozygous G0CY2D mutations. Arch Ophtalmol 2002; 120: 1325-30.

5. Lyon

ME No longer „all or none”. X chromosome inactivation. Eur J Hum Genet 2005; 13: 796-797.

6. Mehalow

AK,

Kameya

S, Smith RS, Hawes NL, Denegre JM, Young JA,

et al.

CRB1 is essential for external limiting membrane ingtegrity and photoreceptor morphogenesis in the mammalian retina. Hum Mol Genet 2003; 12(17): 2179-2189.

7. Sacristan-Reviriego

A, Bellingham J, Prodromou J, Boehm AM, Aichem A, Kumaran N, et al. The integrity and organization of the human AIPL1 functional domains is critical for its role as a HSP90- dependent co-chaperone for rod PDE6. Hum Mol Genet 2017; 26(22): 4465-4480.

8. Sutter

E, Tran 0. The field topography of ERG components in man: The photopic luminance response. Vision Res 1992; 32: 433-446.

9. Vajaranant

ThS, Seiple W, Szlyk JR Fishman GA. Detection Using the Multifocal Electroretinogram of Mosaik

Retinal

Dysfunction in Carriier of X-linked Retinitis Pigmentosa. Ophthalmology 2002; 109: 560-568.

10. Vámos

R,

Külm

M,

Szabó

V,

Ahmen

A,

Lesch B, Schneider M, et al. Leber Congenital Amaurosis: first genotyped Hungarian patients and report of two novel mutations in the CRB1 and CEP290 genes. Eur J Ophtalmol 2016; 26(1): 78-84.

11. Yzer

S, Fishman GA, Racine J, Al-Zuhaihi S, Chakor H, Dorfman A, Szlyk J, Lachapelle R Ingeborg van den Born, Allikmets R, Lopez I, Cremers FPM, Koenekoop RK. CRB1 Heterzygotes with Regional Retinal Dysfunction: Implications for Genetic Testing of Leber Congenital Amaurosis. Invest Ophthalmol Vis Sei

2006;

47: 3736-44.

Levelezési cím

□r Vámos

Rita, Semmelweis Egyetem, Szemészeti Klinika

1035 Budapest, Mária u. 39. E-mail: vamos.rita@med.semmelweis-univ.hu

'262;