Szemészet, 2019 (156. évfolyam, 1-4. szám)
2019-09-01 / 3. szám
Aniridiásük fovea hypoplasiája 2. táblázat: Beteganyag demográfiai adatai Összes aniridiás beteg 16 Nemek szerinti megoszlás Leány 8 (50%) Fiú 8 (50%) Öröklődés Családi 5(31,25%) Sporadikus 11 (68,75%) Átlagéletkor 10,56 év valamint a fovea hypoplasia súlyos ságának Thomas-szerinti klasszifikációját mutatjuk be. A congenitalis aniridia ritka, mindkét szemet érintő megbetegedés. Előfordulása 1:64 000-1:100 000 közötti (9). Megjelenhet önállóan, de ritka szindrómák részeként is fellelhető (1. táblázat). A klasszikus aniridiát PAX6-gén mutációja okozza, az esetek kétharmadában családi (autoszomális domináns), egyharmadában sporadikus öröklődésmenetet mutat. Az aniridiát, a szivárványhártya enyhe fokú hypoplasiája vagy teljes hiánya jellemzi. Panocularis megbetegedés, amelyet a szem elülső és hátsó szegmentumának érintettsége kísér. A csökkent látóélesség kialakulásához a szem több rétegét érintő elváltozások (szaruhártya, lencse, látóidegfő, makula) összessége vezet. A PAX6-gén mutációval járó aniridiák sok esetben szisztémás elváltozásokkal (hyposmia, halláscsökkenés) társulnak. Ezekben az esetekben a PAX6-gén szindróma elnevezés használatos a szakirodalomban. AFOXC1, PITX2, CYP1B1, FOXD3 és TRIM44-génekben megjelenő mutációknak szintén szerepük van az aniridia kialakulásában (7). Beteganyag és MÓDSZER Semmelweis Egyetem, Szemészeti Klinikáján gondozott 16 congenitalis aniridiás gyermek szemének fovea szerkezetét vizsgáltuk. Minden esetben meghatároztuk a legjobb korrigált látóélességet (BCVA) is. A látóélesség meghatározását ETDRS (ESC2000 Illuminator Cabinet) táb lával végeztük. A fovea szerkezet vizsgálatára Angio Vue OCT (Optovue Inc. Fremont USA) készüléket használtunk. A fovea hypoplasia sú lyosságát Thomas 2011-es táblázata szerint határoztuk meg: • 1. fokú: a plexiformis rétegek nem törnek a felszínre; • 2. fokú: a foveális behúzottság ellapult; • 3. fokú: hiányzik a külső szegmens megnyúlása; • 4. fokú: hiányzik a külső magvas réteg kiszélesedése (10). Eredmények Tanulmányunkban 16 beteg 29 szemét vontuk be. A vizsgált betegek közül ötnek (31,25%) szemészeti anamnézisében szerepel az aniridia. A vizsgált betegek átlagéletkora 10,56 év volt. A nemek szerinti megoszlás 8 leány és 8 fiú (2. táblázat) . A legjobb korrigált látóélesség 0,5 volt. Minden betegünknél jelen van nystagmus különböző súlyosságú formában (3. táblázat). A beteganyagunkból egy fiú esetében kiemelendő társult polidactilia (családban apánál jelen van) és koponya korai csontosodási zavara, valamint egy leány esetében parciális aniridia mellett egyoldali lencse coloboma és szubluxáció volt észlelhető. Szürkehályog 10 (62,5%) betegünknél fordul elő, mindenkinél első vizsgálat alkalmával észlelhető volt. Szürkehályog miatt műtétet, lencseeltávolítást műlencse-beültetéssel, három betegünknél végeztünk. Egy esetben a szubluxált lencse miatt történt lencseeltávolítás és műlencse-beültetés. Aniridiával tár-3. táblázat: Betegek legjobb korrigált látóélessége ÍBCVA1 és fovea hypoplasia súlyossága Beteg Életkor BCVA o.d. BCVA o.s. Nystagmus Fovea hypoplasia o.d. Fovea hypoplasia o.s. D.D. 10 év 0,12 0,1 igen 2 2 D.E. 6 év 0,16 0,16 igen 3 3 D.R. 8 év 0,5 0,4 igen 2 2 N.P 9 év 0,06 0,06 igen 4-S.J. 8 év 0,2 0,25 igen 2 2 S.M. 10 év 0,32 0,32 igen 2 2 S.M.T 10 év 0,12 0,15 igen 4 4 VH. 10 év 0,04 0,06 igen 4 4 VM. 5 év 0,12 0,1 igen 4 4 J.A. 14 év igen 4 4 H.Á. 5 év 0,1 0,1 igen 4 4 Gy.A. 3 év 0,1 0,1 igen 4 4 K.G. 30 év 0,2-igen 4-M.J. 5 év 0,1 0,12 igen 4 4 B.A. 17 év fé 0,3 igen 4 4 A.E. 18 év-0,06 igen-4 ■223; \ /
