Szemészet, 2019 (156. évfolyam, 1-4. szám)
2019-09-01 / 3. szám
Ocular Manifestations of Behcet Disease ahol a ritkább előfordulás miatt a betegség kevésbé ismert, így az aluldiagnosztizálás miatt hamisan alacsonyabb a prevalencia. Jellemzően 20 és 40 éves kor között jelentkeznek az első tünetek, de juvenilis és késői kezdetű esetről is vannak klinikai adatok. Egyértelmű genetikai hátteret nem lehet kimutatni, azonban jellemző lehet a familiáris halmozódás. A nemek hozzávetőlegesen azonosan érintettek, Európában enyhe női, az arab országokban enyhe férfi túlsúly mutatkozik. A tünetek jellemzően súlyosabbak férfiakban, juvenilis kez detben, illetve genetikai predispozíció eseteiben (25, 14). Etiológia és PATOGENEZIS A betegség pontos etiológiája ismeretlen, azonban számos háttértényezőt sikerült kimutatni, ami szoros kapcsolatban állhat a patogenezissel. Több major hisztokompatibilitási gén lókusza is kimutathatóan szoros asszociációt mutat a Beh^et-szindrómával: kiemelten a HLA-B51, B52 és a B57 (4). Egyéb non-HLA génpolimorfizmusok is szerepet játszhatnak a patogenezisben, mint a VEGF, e- NOS, TNF vagy több IL-gén is (21, 12, 23, 18). A genetikai prediszpozíció önmagában nem nyújt elegendő magyarázatot a betegség kialakulására, csak a hajlamot erősíti. A környezeti tényezők közül a fertőző ágensek szerepe kiemelt. Bizonyos kórokozók felszíni antigénjei keresztreakciót mutathatnak a testünk saját fehérjéivel (ez a molekuláris mimikri) így, a patogének ellen indított immunválasz is átfedésbe kerülhet a szervezettel. Ebben a folyamatban a Streptococcus mutáns, sanguis és a HSV-1 szerepe emelhető ki, mivel a betegségben érintett személyek között gyakoribb ezen kórokozók látens hordozása (6, 11). A Parvovirus B19, a Mycobacterium tuberculosis, a Helicobacter pylori és az Escherichia coli fertőzés is szerepet játszhat a Beh^et-szindróma kialakulásának folyamatában (9). A betegség hátterében több autoimmun jellegű eltérést találtak, amely érinti a sejtes, a humorális válaszreakciót és az innate im munrendszert egyaránt. Központi patogenetikai tényezőnek tekinthető az autoreaktív Thl, Th2 és Thl7-sejtek és az általuk termelt cito kinek megjelenése (8, 10), emellett poliklonális B-sejtek által termelt autoantitestek megjelenése is jellemzi a betegséget (többek között az orális mucosa, endothelsejtek és retinális S-antigén ellen) (15, 7). Ezen folyamatok összessége eredményezi, hogy bármely ér érintett lehet mind az artériás, mind a vénás oldalon. Az erek neutrofil és limfocitás infiltrációja az endothel aktivációja, illetve az alvadás protrombotikus irányba történő eltolódása együttesen érik el, hogy az endothelsejtek áteresztése fokozódjon, az erek kalibere szűküljön majd elzáródjon, miközben kialakul a perivaszkuláris fibrinoid nekrózis (19). Klinikai tünetek Orális aphtosis A Beh^et-szindróma egyik legjellemzőbb tünetének tekinthető eltérés a visszatérő fájdalmas szájüregi aphták megjelenése, amelyek általában kicsik és gyakran multiplexen alakulnak ki. A nagyobb méretű fekélyek heget hagyhatnak maguk után, de jellemzően per primam gyógyulnak. Az aphtosis major kritériumnak számít a diagnózis felállítása során (1. ábra). Genitális ulceráció A genitális fekélyek nőkben jellemzően a kis- és nagyajkakon, a hüvelybemenetnél, illetve perianálisan fordulnak elő, férfiaknál a scrotum és ritkán a pénisz lehet érintett (17). Gyakran hegesen gyógyul, ami más kórképekben - különösen a scrotalis hegesedés - szinte soha nem jelentkezik. Bőrtünetek A bőrtünetek megjelenése a betegség során széles variabilitást mutat. Jellemző lehet az enyhe mechanikai hatásra kialakuló patergiás reakció, illetve dermatografizmus (2. ábra). Az aspecifikus lokalizálóban megjelenő vesiculosus vagy akneiform léziók gyanú jelei lehetnek a betegségnek, de ezeken kívül erythema nodosum, pyoderma gangrenosum és felszínes trombophlebitis is előfordulhat (5) (3-4. ábra). Szemészeti tünetek A szemészeti tünetek jelenléte - bár nem a leggyakrabban előforduló tünet Beh^et-szindrómában - major 1 . ábra: Az alsó ajak belső felszínén aphtosis ;202; X z
