Szemészet, 2019 (156. évfolyam, 1-4. szám)
2019-09-01 / 3. szám
Ocular albinism: an underdiagnosed disease? 5. ábra: Az okuláris albinizmusban kimutatható fovea-hypoplasia. A normálisan meglévő fovealis behúzottság itt nem alakul ki a centrumban Csak keresésre, vagy a legtöbb esetben utólag vesszük észre, hogy a többi családtaghoz képest halványabb bőr-, haj- és szemszín látható ( 4. ábra). A melanintermelés zavara itt ugyanis elsősorban a látórendszert érinti, itt okoz zavarokat. Három ponton elengedhetetlenül szükséges a pigmentáció, részben a látásfejlődésben, részben a normális működésben: • az írisz hátlapján, a tökéletes blendehatás miatt, • a retina pigmenthámjában, a fovea differenciálódása és a fény visszaverése miatt, • a látóideg-kereszteződésben, ahol a hemidecussatio kialakulását magzati korban a melanin irá nyítja. Hiányában kóros mértékű (túlzottan nagyfokú) kereszteződés alakul ki, amely a kétszemes együttlátást lehetetlenné teszi. Okuláris albinizmusban a tünetek ennek megfelelően: • halvány írisz, retroilluminációban visszfény az íriszlapon át, • halvány fundus, a macula hypoplasiája, • problémák a kétszemes együttlátással, nem ritkán manifeszt kancsalság. A PANASZOK OKAI • a fényérzékenység oka: az íriszdiafragma csökkent pigmentáltsága, • a csökkent látóélesség okai: fovealis hypoplasia, kapcsolódó fénytörési hibák, korrekciós probléma miatt kialakult, az alapbetegségre rárakódott amblyopia, • a nystagmus oka: fovealis hypo plasia (5. ábra). Hagyományosan két fő csoportot különítenek el az okuláris albinizmuson belül: az 1-es típusú OAÍ az X kromoszómához kötődő (2, 3), míg a 2-es típusú OA2 autoszomális recesszív öröklésmenetet mutat. Értelemszerűen az első típus fiúgyermekeken jelentkezik túlnyomó többséggel. A második típus genetikai feltérképezésénél arra a meglepő eredményre jutottak a genetikusok, hogy a legtöbb esetben valamely OCA típus volt bizonyítható (4)! Esetünkben fellelhető volt az alábbi négy kardinális eltérés: nystagmus, fényérzékenység, csökkent látóélesség és kóros mértékű kereszteződés a chiasmában. Elkülönítő diagnosztika Az OKULÁRIS ALBINIZMUS DIFFERENCIÁLD! AGNOSZTIKÁJ ÁB AN • A fényérzékenységet okozó kórképek közül elsősorban az aniridia, a buphthalmus és az achromatopsia (a veleszületett színvakság) jönnek szóba. Természetesen ezek közül az első kettőt alapos szemészeti vizsgálattal fel lehet fedezni, a jellegzetes morfológiai eltérések miatt. Az achromatopsia teljes bizonyossággal azonban csak szemészeti elektrofiziológiai vizsgálattal (elektroretinográfia) erősíthető meg vagy zárható ki. Ha ez még bizonyos okok miatt nem végezhető el (a gyermek kora, alacsony kooperációs képesség stb.), támpontot adhat az Ishihara-féle pszeudoizokromatikus színlátásvizsgáló táblákon nyújtott teljesítmény Két-három éves kortól már végig tudja húzni az ujját a látott ábrákon a gyermek, így jól elkülöníthetők már ebben az életkorban a színvak gyermekek (2). • Ha a nystagmust okozó kórképeket vesszük sorra, a már említett aniridia és achromatopsia mellett a nervus opticus kétoldali hypoplasiája (szemfenéki vizsgálat segít elkülöníteni), illetve a primér (congenitalis) motoros nys tagmus szerepelnek. Ez utóbbit a viszonylag jó látóélesség és a szemfenéki kép épsége alapján gyaníthatjuk. Sokszor valamelyik szülőnél is felfedezhető a be■199'; X ✓
