Szemészet, 2019 (156. évfolyam, 1-4. szám)
2019-09-01 / 3. szám
Okuláris albinizmus: egy aluldiagnosztizált kórkép? tegség (familiáris, autoszomális dominánsan öröklődő motoros nystagmus). Kisdedkorban motoros nystagmussal diagnosztizált páciensek viszonylag nagy részéről derülhet ki később az újabb kutatások fényében, hogy valójában okuláris albinizmusban szenvednek (4)! • A csökkent látóélesség szempontjából áttekintve az okuláris albinizmus differenciáldiagnosztikáját, a morfológiai vizsgálattal megállapítható kórképek (pl. a macula dystrophiái) mellett problémát jelenthet az amblyopia. Nagy, korrigálatlan ametropia gyakran okoz tompalátóságot, OA esetében pedig sokszor társul jelentős fénytörési hiba - az emmetropizáció zavara miatt. Ezért az alapbetegség felismerhetetlen maradhat. Kezelés A betegségcsoport egyik tagjának sem ismert jelenleg hatásos kezelése. A kiváltó okot, a genetikai eltérést nem tudjuk érdemben befolyásolni (egyelőre). Mindazonáltal nagyon fontos, hogy az érintettek esetében a probléma felismerésre kerüljön, mert így kaphatnak tüneti kezelést. Ez alatt egyrészt a gondos, adekvát fényvédelem értendő, amely a szemek és a bőr védelmét foglalja magában. Nemcsak UV- szűrős napszemüveg, hanem széles karimájú kalap viselése, a napfénynek kitett bőrfelületeken pedig magas faktorszámú naptej illetve fényvédő ruházat használata javasolt. Másfelől szemészetileg a pontos korrekció megadása illetve rendszeres ellenőrzése is elengedhetetlen. Kisgyermekkorban a látásrehabilitáció rendszerébe is be tud kerülni a páciens, amely az oktatás-nevelésben segíti. Nem utolsó sorban fontos a diagnózis felállítása azért is, mert ezzel a további (felesleges) vizsgálatokat el lehet kerülni. Nagyfokú, kozmetikailag zavaró kancsalság esetén klasszikus szemizomműtétek jöhetnek szóba. Következtetések Az ocularis albinizmus ritka kórkép, amely csökkent látóélesség hátterében állhat. Elsősorban gyermekkorban merülhet fel. Genetikai betegség, amely a teljes látórendszert érinti. Pigmentszegény fun dus esetén gondolni kell rá és keresni kell a többi tünetet: a nystagmust, az írisz átvilágíthatóságát és a fovea hypoplasiáját - ezek azonban nagyon finomak lehetnek. Differenciáldiagnosztikában számos kórkép szerepel: kérdéses esetben segíthetnek a funkcionális vizsgálatok, az OCT és az elektrofiziológia. Érdemi konzultáció szükségessé válhat gyermekgyógyász kollégákkal, esetleges szindrómák megállapításának fontossága miatt. Irodalom 1. Brodsky MC, Fray KJ. Positive angle kappa: a sign of albinism in patients with congenital nystagmus. Am J Ophthalmol. 2004; 137: 625-9. [PubMedJ 2. Camand 0, Boutboul S, Arbogast L, Roche 0, Sternberg C, Sutherland J, Levin A, Héon E, Menasche M, Dufier J, Abitbol M. Mutational analysis of the 0A1 gene in ocular albinism. Ophthalmic Genet. 2003 Sep;24(3):167—73. 3. Charles SJ, Green JS, Grant JW, Yates JR, Moore AT. Clinical features of affected males with X linked ocular albinism. Br J Ophthalmol. 1993;77:222-7. IPMC free article! [PubMedJ 4. Hutton SM, Spritz RA. A comprehensive genetic study of autosomal recessive ocular albinism in Caucasian patients. Invest Ophthalmol Vis Sei. 2008 Mar ;49(3):8B8-72. doi: 10.1167/ iovs.07-079 5. Schmitz B, Schaefer T, Krick CM, Reith W, Backens M, Kasmann- Kellner B. Configuration of the optic chiasm in humans with albinism as revealed by magnetic resonance imaging. Invest Ophthalmol Vis Sei. 2003;44:16-21 .[PubMedJ Semmelweis Egyetem, Szemészeti Klinika, 1085 Budapest Mária utca 39. E-mail: knezykriszta@yahoo.com ■200; X /
