Szemészet, 2019 (156. évfolyam, 1-4. szám)
2019-09-01 / 3. szám
Okuláris albinizmus: egy aluldiagnosztizált kórkép? Eredmények Gyermekszemészeti vizsgálattal mindkét szemen 0,3-es legjobb korrigált látóélességet leltünk. A refrakció mko. +2,5 D sph volt cycloplégiában elvégzett skiaszkópiás mérés alapján. Ép elülső szegmentet észleltünk mindkét szemen. A szemfenék vizsgálata alapján merült fel a csökkent pigmentáció lehetősége (1. ábra). Második ülésben tudtuk az írisz transzilluminációját felfedezni (tág pupillánál ugyanis már nem látható ez az eltérés, 2. ábra). A kétszemes együttlátás vizsgálata mind a fúzió, mind a sztereoszkópikus látás hiányát igazolta. VEP vizsgálat kóros mértékű kereszteződést igazolt a chiasmában. Mindezek alapján a gyermeknél az okuláris albinizmus diagnózist állítottuk fel. Megbeszélés A melanin A melanin az egyik legfontosabb, nagy mennyiségben található természetes pigmentanyag az emberi szervezetben. Fenilalaninból indul ki a szintézise, amely fenilalaninhidroxiláz segítségével lesz tirozinná. Ez után az aktív tirozináz több lépésben (DOPA-n keresztül) alakítja ki a melanint, amely eumelaninná (fekete) és feomelaninná (sárga) aggregálódik. E lépéssorozat bármelyik pontján elakadás keletkezhet, illetve a tirozináz aktiválása is problémás lehet. Bármely esetben a normális melaninszintézis zavart szenved. A melanin termelé se az úgynevezett melanoszómákban történik, kizárólag erre specializált sejtekben (melanociták). A bőr és a bőrfüggelékek szövetein kívül az agyhártyákban, illetve a szem szivárványhártyájában és a retina pigmenthámjában van jelen. Melaninszemcsék hiányában (amennyiben az összes testi sejtet érinti a probléma) legfeltűnőbb a bőr és az összes bőrfüggelék pigmenthiánya lesz. Ezen esetek alapvetően az okulokután (szemeket és bőrt érintő) albinizmus csoportjába tartoznak. Okulokután albinizmus Okulokután albinizmus (OCA) esetén a bőr és a bőrfüggelékek pigmentáltsága hiányzik. E mellett a szemfenéki eltérés nagyfokú, a nystagmus kifejezett, a legjobb korrigált látóélesség ritkán éri el a 0,1-et. Mindazonáltal fontos tudni, hogy jelenleg 7 különböző formát különítenek el az OCA-n belül is, a genetikai eltérés szerint. A világ számos országában az OCA-t nevezik általánosságban „albinizmusnak”. Sajnos a mai napig stigmatizáló állapotnak minősül. Nemcsak csúfolódásnak vannak kitéve például az iskoláskorú gyermekek, de előszeretettel „használják” a hófehér hajú, szemöldökű és pillájú szereplőket filmekben a rosszszándékú figura megjelenítésére stb. Afrikában más jellegű a probléma: súlyos atrocitások érhetik az OCA- ban szenvedő embereket a környezet részéről amiatt, mert varázserőt tulajdonítanak nekik. Az állatvilágban számos fajnál megfigyelhető OCA, néhány jellegzetes és különleges példa magyar állatkertekben is látható, pl. albínó kenguru (3. ábra). Az okulokután albinizmus (OCA) minden típusa autoszomális receszszív öröklődést mutat. A leggyakoribb az OCA 1-es típusa, amely egymaga is tirozináz negatív (OCAla), illetve tirozináz pozitív (OCAlb) csoportba sorolható. Ez utóbbi fennállása esetén az élet előre-4. ábra: A gyermek arcfotója. Sem a pillák, sem az írisz színe nem feltűnően világos 3. ábra: Albínó kenguru a szegedi Vadasparkban, normál pigmentáltságú társa mellett haladtával kisfokú pigmentáció kialakulhat. Szindróma részjelensége is lehet az albinizmus: a legfontosabbak a Hermansky-Pudlak-szindróma, (HPS) illetve a Chediak-Higashi-szindróma. Áz elsőnél a vérlemezkék működési zavara a legfeltűnőbb társuló probléma, míg a második tünetegyüttest a fehérvérsejtek funkciócsökkenése miatt a fertőzésekre való fokozott hajlam jellemzi. Ezek megemlítése azért fontos, mert nem minden esetben tudjuk klinikai vizsgálattal egyértelműen eldönteni, hogy a vizsgált gyermek OCA vagy OA betegségben szenved (különösen csecsemő- vagy kisdedkorban) ! Okuláris albinizmus Okuláris albinizmus esetén a páciens bőre, haja, szemöldöke és szempillái nem feltűnően világosak. (198; X /
