Szemészet, 2019 (156. évfolyam, 1-4. szám)

2019-09-01 / 3. szám

Ocular albinism: an underdiagnosed disease?

Bevezetés

Az elmúlt néhány évben fokozott figyelem fordult a világban a melanintermelés rendellenességei felé. Ennek több oka van: egyrészt a genetika fejlődésével egyre pontosabban meghatározhatóvá váltak a hibás gének egyes kórképekben, másrészt a

melanin szerepéről

egyre többet tudunk. Kiderült, hogy nemcsak az éleslátáshoz elengedhetetlenül szükséges a szemfenék megfelelő pigmentációja, hanem a kétszemes együttlátás kialakulásának folyamatában is fontos szerepe van az agyban található melaninnak. E mellett az UV fény által okozott malignus folyamatok elleni védekezésben is kulcsszerepet játszik.

CÉL

A melanintermelés zavarának elsősorban a látórendszerben manifesztálódó változatáról, az úgynevezett okuláris albinizmusról szeretnénk átfogó képet adni, részben egy, a klinikánkon diagnosztizált eset elemzésével. Ugyanakkor a lényegesen egyértelműbben megállapítható okulokután albinizmusra is kitérünk, a két kórkép összehasonlítása miatt.

Esetismertetés : PÁCIENS ÉS MÓDSZEREK

4 éves fiúgyermek érkezett klinikánk gyermekszemészeti rendelésére, akit egyrészt nem korrigálható, csökkent látóélesség, másrészt szemtekerezgés miatt utaltak további vizsgálatokra rendelőintézetből. Feltűnő volt még a páciens fénykerülése. Teljes gyermekszemészeti vizsgálatot végeztünk, az alapvető funkcionális és morfológiai vizsgálatok mellett a kétszemes együttlátás felmérését és elektrofiziológiai vizsgálatot is.

1 . a ábra: Betegünk szemfenéki képe. Jól láthatók a chorioidea erei az áttűnő pigmentepithel miatt. A maculatáj kissé pigmentált

2. a ábra: Enyhe transzilluminációs jelenség az íriszlapon. A szivárványhártya hátsó rétege pigmentáltságának zavara okozza. Emlékeztet a pigmentdiszperziós szindróma által okozott eltérésre, de természetesen az eltérő pathomechanizmus miatt itt következményes pigmentszórás nem látható

1 . b ábra: Összehasonlításképpen egy okulokután albinizmusban szenvedő páciens fundusképe. A pigmentáció hiánya itt még szembetűnőbb, a foveatáj nem is különíthető el. A papilla dysgenesise is megállapítható, mely típusos

2. b ábra: Okulokután albinizmus esetén a szivárványhártya visszfényben egyértelműen nagy területen átvilágítható.

Forrás: www. eyecareamerica. org/ children/content.cfm

•'197;

s z