Szemészet, 2019 (156. évfolyam, 1-4. szám)
2019-09-01 / 3. szám
SZEMÉSZET 156. évfolyam, 2019; 3. szám 196-200. Okuláris albinizmus: egy aluldiagnosztizált kórkép? Knézy Krisztina dr ., M aneschg O tto Alexander dr., M aka Erika dr., Nagy Zoltán Zsolt dr. Semmelweis Egyetem Szemészeti Klinika, Budapest [Igazgató: Prof. Dn Nagy Zoltán Zsolt egyetemi tanár) Cél: Felhívni a figyelmet egy ritka betegségre, az okuláris albinizmusra. Páciens és módszerek: 4 éves fiúgyermek részletes vizsgálatát végeztük nem korrigálható látóélesség és nystagmus miatt. Eredmények: Mindkét szemen 0,3-es legjobb korrigált látóélesség mellett a szivárványhártya pontozott átvilágíthatóságát, a funduson áttűnő pigmentepitheliumot, elektrofiziológiai vizsgálattal pedig a chiasmában kóros mértékű kereszteződést állapítottunk meg. Megbeszélés: Egyértelmű, nagyfokú pigmenthiány, amely a bőrt és a bőrfüggelékeket is érinti, mindenképpen okulokután albinizmus velejárója. Ugyanakkor bőrtünetek nélkül, csak a látórendszert érintően is előfordulhat a melanintermelés zavara, ez az okuláris albinizmus. Típusos velejárója mindkettőnek a szemfenék nagyfokban pigmenthiányos volta és az írisz hátsó lapjának szakadozottsága. Ezek okuláris albinizmusban kevésbé feltűnőek. A fovea hypoplasiája és a kóros kereszteződés a chiasmában azonban mindig kimutathatók és a melanin magzati korban játszott szerepére hívják fel a figyelmet. Következtetések: Az okuláris albinizmusnak nagyon enyhe tünetei is lehetnek, de pigmentszegény fundus, szemtekerezgés és csökkent látóélesség együttes előfordulása esetén gondolni kell rá. Ocular albinism: an underdiagnosed disease? Aim: to draw attention to ocular albinism, a rare disease entity. Patient and methods: a 4 year old boy presented to our office with decreased BCVA and nystagmus. Detailed ophthalmological examination was performed. Results: A BCVA of 0,3 was present on both eyes. Point-like transillumination of the iris and translucent retinal pigmentepitelium were found . Electrophysiology revealed excessive crossing of the optic nerve fibers at the optic chiasm. Discussion: Oculocutaneous albinism is characterized by a lack of skin and hair pigmentation. On the other hand hypopigmentation that confines to the visual system defines ocular albinism. Both diseases comprise hypopigmentation of the ocular fundus and of the posterior lamina of the iris- although in ocular albinism these signs are not so severe. Nevertheless foveal hypoplasia and abnormal crossing of the nerve fibers at the optic chiasm are always present and show the important role melanin plays in the development of the visual system. Conclusion: Although ocular albinism may present with subtle clinical signs, we have to consider it in cases where hypopigmented fundus, nystagmus and decreased visual acuities are present. albinizmus, melanin, nystagmus, írisz transzillumináció Keywords albinism, melanin, nystagmus, iris transillumination ■196; s z
