Szemészet, 2019 (156. évfolyam, 1-4. szám)
2019-06-01 / 2. szám
Clinical experience with idebenone treatment A. ábra: Bal szem látótere 1 éves terápia után 5. ábra: Jobb szem látótere 1 éves terápia után jelentősen megromlott (V:0,1). Előtte mindkét szem legjobban korrigált látóélessége teljes volt. Aznap neurológiai, illetve koponya MR- vizsgálat történt, ahol felvetették neuritis lehetőségét, obszervációt javasoltak. Klinikánkon gyerekorvosuk tanácsára 2016. decemberben jelentkeztek. Ekkor legjobban korrigált látóélessége 0,2/l,0, a kritikus fúziós frekvencia 25/39 Hz volt. Réslámpás vizsgálatából mindkét oldalon promineáló, hyperaemiás papilla, jobb oldalon kifejezett, kanyargós érrendszerrel. A papillaödémát papilla OCT-vizsgálat is megerősítette. LHON-betegség gyanúja miatt vérvétel történt, a molekuláris genetikai vizsgálat később mt.3460G>A típusú primer LHON-mutációt igazolt az ND1 génben. 2017. áprilisban kapta meg első idebenon gyógyszerét, ekkorra már visusa 3 mou/1,5 mou-ra romlott. 5 hónap idebenon terápia után jelentkezett kisfokú javulás, ekkor látóélessége 0,1/0,05-re javult. Egy év terápia után pedig látóélessége 0,1/0,25-re változott (2. táblázat, 6-9. ábra). 3.eset 14 éves férfi beteg, aki 2016. márciusban jelentkezett klinikánkon. Ezt megelőzően egy hónappal vette észre, hogy mindkét szemén megromlott látása. Szemészeti kórelőzménye negatív, ismert általános betegsége nincs. Látóélessége mindkét szemen 0,05 volt, szemészeti státuszából megtartott direkt és indirekt pupillareakció, illetve szemfenéken mindkét oldalon temporálisan halványabb, nasalisan elmosódott szélű papilla emelendő ki. Goldmann-látótér jobb oldalon kb. 20 fokig, bal oldalon 20-30 fokig terjedő centrocoecalis scotomát mutatott ki. Sürgős koponya MR, illetve LHON irányába DNS-mintavételre vérvétel történt. MR-vizsgálat mindkét oldalon jelzetten véko-A terápia kezdetén 1 év múlva BCVA - jobb szem 0,025 0,1 ETDRS betű - jobb szem 7 35 [+28] BCVA - bal szem 0,03 0,25 ETDRS betű - jobb szem 12 56 (+44) 3. ábra: Jobb szem látótere a terápia kezdetekor 2. ábra: Bal szem látótere a terápia kezdetekor 2. táblázat: A látóélesség változása a terápia során C2. beteg]
