Szemészet, 2019 (156. évfolyam, 1-4. szám)
2019-06-01 / 2. szám
Idebenon kezeléssel szerzett klinikai tapasztalataink 1 . ábra: A mitokondriális DNS kóros l-es alegysége [forrás: www.santhera.com ] kezdete után 6 hónappal is papilla OCT-vel is igazoltan vastagabb retinális idegrost-vastagságot mérünk, illetve a papilla mérete relatíve nagyobb (9, 10). Ritka esetben előfordul úgynevezett „LHON Plus” szindróma, ahol más olyan mitokondriális gének is sérülnek, amelyek szintén az oxidativ foszforilációra hatnak. Ez a kórkép szervezet egészét érinti, szívingerületvezetési zavarral, dystoniával, multiplex sclerosis-szerű elváltozásokkal jár együtt. Emiatt lényeges a neurológiai és kardiológiai konzílium és koponya MRI-vizsgálat elvégzése (11, 12). Az idebenon hatóanyag egy antioxidáns hatású benzokinon, amely hatását kétféle módon fejti ki. Egyrészt, mint elektron-transzporter molekula, a mitokondrium légzési láncának kóros I. alegység funkciókiesését áthidalja azáltal, hogy a mitokondriumba bejutva az elektronokat közvetlenül szállítja a III-as alegységhez. Másrészt, mint antioxidáns, gátolja a lipoperoxid képződést. Ezen hatásoknak köszönhetően helyreállíthatja a még élő, de nem funkcionáló retinális ganglionsejtek működését, hozzájárulva a látás helyreállításához. Az idebenon jól felszívódik a bélből, majd a májba jut, a vérkeringésben plazmaproteinekhez kötődik. Metabolitjai - a glükuronid és szulfát - a vizelettel távoznak. Javasolt adagja szájon át napi 900 mg (13) (1. ábra). Betegek 1. eset 16 éves fiú. 2016. augusztusban először bal majd egy hónappal később jobb szemén észlelt látásromlást. Korábban szemészeti betegsége, szemműtéte nem volt, általános betegsége nem ismert. Más intézményben osztályos felvétele történt, ahol nagy dózisú parenterális szteroidterápiát kapott, amelyre állapotában nem következett be javulás. Koponya MR-képalkotó vizsgálata nem mutatott kóros eltérést, illetve Aquaporin 4 antitest vizsgálata, immunszerológiai vizsgálata negatív lett. Genetikai vizsgálata Leber-féle herediter opticus neuropathia irányában, folyamatban volt, amikor Klinikánkra utalták további kivizsgálás céljából. Első megjelenésekor legjobb korrigált látóélessége mindkét szemen 0,2 volt, a Goldmann-perimetria jobb szemen centrocoecalis scotomát, kis és nagy jellel is körben megtartott látótér határokkal, bal szemen kis jellel beszűkült határokat mutatott, amelynek fele a centrumot érintően is kiesett. A kritikus fúziós frekvencia mindkét oldalon csökkent. Szemészeti státuszában megtartott direkt és indirekt pupillareakciót, békés elülső szegmentumot, tiszta törőközegeket és eltérésként szemfenéken temporálisan halványabb papillát láttunk. Első jelentkezése után egy hónappal megérkezett a molekuláris genetikai vizsgálatának eredménye, amely a primer mt.11778 G>A mutációt igazolta az ND4 génben. Ekkorra már látóélessége tovább romlott, 0,1/0,02-re. Makula és papilla OCT ekkor kóros eltérést még nem mutatott. Egyedi méltányossági kérelmet nyújtottunk be az idebenon kezelés egészségbiztosítási támogatása iránt, amelyet pozitívan bíráltak el. Első idebenon gyógyszerét 2017. május végén kapta, eközben legjobban korrigált látóélessége jobb szemen 0,04-re, balon 0,02-re romlott. Goldmannlátótere is jelentősen beszűkült. Mindkét szemen 40-50 fokos centrocoecalis scotomát mutatott, jobb szemen alul 20-30 fok között egy kis paracentrális látótérszigettel, bal szemen pedig egy még egy ennél is kisebb látótérszigettel. A javulás első apró jeleit a páciens 4 hónap idebenon terápia után kezdte érezni először, jobb szemén 0,1-re javult látóélessége, amelyet 2 hónap múlva bal szem lassú látóélesség javulása is követett. Fokozatos javulást követően egyéves terápia után legjobban korrigált látóélessége jobb szemen 0,25-re, bal szem 0,2-re javult (1. táblázat, 2-5. ábra) 2.eset 10 és fél éves leány Kisfokú myopia miatt szakrendelőbe rendszeres kontrollra járt. Egy kontroll alkalmával 2016. novemberben derült ki, hogy jobb szemén látásélessége 1 . táblázat: A látóélesség változása a terápia A terápia kezdetén 1 év múlva 15 hónap múlva BCVA - jobb szem 0,05 0,25 0,4 ETDRS betű - jobb szem 19 58 (+39) 68 (+49) BCVA - bal szem 0,02 0,2 0,32 ETDRS betű - jobb szem 2 53 (+51) 63 (+61)
