Szemészet, 2019 (156. évfolyam, 1-4. szám)
2019-06-01 / 2. szám
SZEMESZET 156. évfolyam, 2019; 2. szám 66-73. Idebenon kezeléssel szerzett klinikai tapasztalataink Leber-féle herediter opticus neuropathia terápiájában. 3 fiatalkori eset bemutatása* Erdei Z suzsa dr.1,2, M aneschg Ottd A lexander dr.2, Szabó V iktória dr.2'3, Gál A nikó dr.3, M olnár M ária Judit dr.3, N agy Z oltán Zsolt dr.2, Knézy Krisztina dr.2 1Szt. János Kórház, Szemészeti Osztály, Budapest (Osztályvezető: Dr Gombos Katalin főorvos] ^Semmelweis Egyetem, Szemészeti Klinika, Budapest (Igazgató: Prof. Dr Nagy Zoltán Zsolt egyetemi tanár] Semmelweis Egyetem, Genomikai Medicina és Ritka Betegségek Intézete, Budapest (Igazgató: Prof. Dr Molnár Mária Judit egyetemi tanár] Bevezetés: A Leber-féle herediter opticus neuropathia (LHON) kétoldali progresszív mitokondriális öröklődést] opticus neuropathia. LHON-mutációk a mitokondriális oxidativ foszforiláció károsodását okozzák a légzési láncban. Leggyakoribb az alábbi három elsődleges mitokondriális DNS-mutáció: mt.3460G>A az MT-ND1, mt.14484T>C az MT-ND6, mt.11778G>A az MT-ND4 géneken. Az idebenon egy rövid láncú benzokinon, egy hatékony antioxidáns, amely a légzési lánc I. alegységének károsodását kiküszöböli azáltal, hogy a lll-as alegységhez közvetlenül juttatja el az elektronokat. Beteg és módszer: Három fiatalkorú (10,5-17 év) esetét mutatjuk be, akiknél Leber-féle opticus neuropathia igazolódott. Molekuláris genetika vizsgálatuk során egy esetben mt.3460G>A és két esetben mt.11778G>A mutációt találtuk meg a leggyakoribb három primer mutáció közül. A diagnózis felállítása és a terápia kezdete között eltelt idő átlagosan 11 hónap volt. Mindhárom beteg szájon át napi 900 mg idebenont kapott egy éven keresztül. A kontrollvizsgálatok során havonta a legjobban korrigált látóélességet ellenőriztük ETDRS-táblán, 3 havonta Goldmann-periméterrel látótérvizsgálatot, valamint a terápia kezdetekor illetve egy év után makula és papilla optikai koherencia vizsgálatot végeztünk. Eredmények: A terápia kezdetekor az átlagos legjobban korrigált látóélesség 0,02-0,08 között volt, a Goldmann-perimetrián minden esetben nagy centrális scotomát észleltünk. 1 év múlva 10-49 betű stabil növekedést tapasztaltunk, illetve követhető volt a centrális scotoma jelentős csökkenése. A kezelés során nem tapasztaltunk mellékhatást. Következtetés: Leber-féle opticus neuropathiás fiatalkori betegeknél hatékony lehet az idebenon terápia, és a betegek jól tolerálták az idebenon szedését. Mindhárom betegnél javulás mutatkozott mind látóélességben, mind látóterükben - így életminőségük is jelentősen javult. Kulgsszavak LHON, csökkentlátás, idebenon, opticus neuropathia *Az European Paediatric Ophthalmological Society 2018. évi Kongresszusán hangzott el Budapesten 66
