Szemészet, 2019 (156. évfolyam, 1-4. szám)

2019-05-01 / Suplementum I.

Kongresszusi összefoglalók

Methods: Elementary rehabilitation provides opportunity mainly for people becoming visually impaired in adulthood, to become independent and active members of the society again. In Hungary, there is elementary rehabilitation service in the National Institute for the Blind since 1980, with county centers from 2013. One form of rehabilitation is vision training, during which special education teachers recommend optical devices individually after detailed investigation. It allows the patients to try and then to learn how to use the chosen device properly.

Results: With the county services the number of patients who can reach elementary rehabilitation in Vas county is also increasing resulting in improved quality of life.

Conclusion: Elementary rehabilitation is closely related to health care rehabilitation which takes place in the clinics and hospitals, and together with the pharmacological therapy it is an essential part of human-centered medicine.

E51 Pseudoxanthoma elasticum által érintett betegek multidiszciplináris vizsgálata

Szabó Viktória1, Kiss Norbert2, Nagy Anikó Ilona3, Resch Miklós1, Borbándy Ágnes1, Maneschg Otto1,

Vámos Rita1, Csákány Béla1, Szabó Antal1, Papp András1, Nagy Zoltán Zsolt1, Seres András1, Szeri Flóra4,

Arányi Tamás4, Olivier Vanakker5, Wikonkál Norbert2, Medvecz Márta2

’Semmelweis Egyetem, Szemészeti Klinika, Budapest

’Semmelweis Egyetem, Bőn, Nemikórtani és Bőronkológiai Klinika, Budapest

Semmelweis Egyetem, Szív- és Érgyógyászati Klinika, Budapest

4MTA Enzimológia Intézet, Budapest

5Center for Med. Genetics, Ghent, Belgium

A pseudoxanthoma elasticum (PXE) autoszomális recesszív öröklődésű elastinopathia. Hátterében az ABCC6 gén mutációi állnak, amely hatására alacsonyabb egy demineralizációs faktor, a pirofoszfát szintje. A PXE-re jellemző a retina Bruch membránjában, a bőrben, és az erek falában az elasztikus rostok fragmentálódása és mineralizációja. Ennek hatására kóros érújdonképződés okozta látásvesztés, perifériás és coronaria erek elzáródása, bőrtünetek valamint gasztrointesztinális vérzések is felléphetnek.

Célkitűzésünk: Az általunk gondozott PXE betegek fenotípus-genotípus vizsgálata volt.

Betegek és módszer: Öt PXE beteg anamnézisét és klinikai tüneteit elemeztük. Megmértük a betegek, valamint öt kontroll személy szérum pirofoszfát szintjét. Szemészeti státuszrögzítés, fundusfotó és OCT felvétel történt. Bőrszövettani vizsgálat készült. Az ABCC6 gén molekuláris genetikai vizsgálatát Sanger szekvenálással és MLPA technikával végeztük el. A kardiovaszkuláris kockázatot laborkémiai és képalkotó vizsgálatokkal mértük fel.

Eredmények: A betegek szemészeti státusza nagyfokú heterogenitást mutatott. Bőrszövettani vizsgálattal az elasztikus rostok fragmentációja és a dermális mikrokalcifikáció volt észlelhető. A betegekben igazoltuk a pathogén ABCC6 génmutációt. A PXE betegek esetében szignifikánsan csökkent szérum pirofoszfát szintet, csökkent diastolés funkciót és esetenként mitralis meszesedést találtunk.

Következtetés: Napjainkban számos diagnosztikai módszer érhető el a PXE betegek vizsgálatára. A PXE betegek fenotipizálása, valamint gondozása multidiszciplináris feladat, bőrgyógyász, szemész, kardiológus és klinikai genetikus együttműködésén alapul.

E51 Multidisciplinary assessment of status of pseudoxanthoma elasticum patients

Viktória Szabó1, Norbert Kiss2, Anikó Ilona Nagy3, Miklós Resch1, Ágnes Borbándy1, Otto Maneschg1,

Rita Vámos1, Béla Csákány1, Antal Szabó1, András Papp1, Zoltán Zsolt Nagy1, András Seres1, Flóra Szeri4, Tamás Arányi4, Vanakker Olivier5, Norbert Wikonkál2, Márta Medvecz2 ’Department of Ophthalmology, Semmelweis University Budapest

^Department of Dermatology, Venereology and Dermooncology, Semmelweis University Budapest 3Heart and Vascular Center; Semmelweis University Budapest 4lnstitue of Enzimoloy, Hungarian Academy of Sciences, Budapest 5Center for Med. Genetics, Ghent, Belgium

Pseudoxanthoma elasticum (PXE) is an elastinopathy with autosomal recessive inheritance. In the background of PXE, ABCC6 gene mutations are present, which result in decreased serum level of the anti-mineralization factor pyrophosphate. A characteristic feature of PXE is the fragmentation and mineralization of elastic fibers in the Bruch membrane of the retina, the skin and the blood vessels. This results in abnormal choroidal neovascularization, leading to vision loss, occlusion of arteries and gastrointestinal hemorrhage.

Aim: To evaluate the phenotype-genotype correlation in PXE patients

Patients and methods: We assessed the medical history and symptoms of five PXE patients. The serum pyrophosphate level of the patients and five controls was measured. The evaluation of ocular status, fundus photography and OCT imaging was carried out. Dermatopathology and molecular genetic analysis of the ABCC6 gene using Sanger sequencing and MLPA were also performed. Cardiovascular risk was assessed by laboratory and imaging examinations. Results: The ocular status of the patients revealed heterogeneity. Dermatopathology revealed fragmented elastic fibers and microcalcification. We could detect the pathogenic ABCC6 gene mutation in all patients. Serum pyrophosphate level was significantly decreased in PXE, also diastolic dysfunction and mitral calcification was detected is some cases.

Conclusions: To date, various diagnostic methods have been employed for the assessment of PXE patients. Nevertheless, phenotyping and care of PXE patients should be carried out as a team effort of specialists in ophthalmology, cardiology, dermatology and clinical genetics.

E5S A femtoszekundumos lézerek szerepe az elmúlt SO évben Ratkay Imola

Aura Plasztikai S. Refractív Sebészet Margitsziget Budapest, Dunakanyar Orvosi Centrum DOC, Szentendre

Cél: Az elmúlt 20 évben az ultragyors femtoszekundumos lézerek szemészeti műtétekben való felhasználásának ismertetése.

Módszer: A különböző típusú és gyártmányú femtoszekundumos lézerek paramétereinek és a velük végezhető elülső szegmens refraktív, cataracta és szaruhártya műtétek lehetőségeinek bemutatása.

Eredmény: Nz. ultragyors lézerek fejlődésével azok paramétereinek és a velük végzett szemészeti beavatkozások széleskörű elemzése, összehasonlítása.

;45 ;