Szemészet, 2018 (155. évfolyam, 1-4. szám)

2018-03-01 / 1. szám

Ectodermal dysplasia syndrome in childhood

A. A ábra: Jellegzetes faciális jegyek: a homlok frontális kiboltosulása, lapos orrnyereg, vaskosabb kifordult ajkak, perioralis hiperpigmentáció, világos hajzat, száraz bőr gyérebb világos szemöldök és szempillák

A. B ábra: Hypodontia, az alsó fogsorában csupán 1 maradandó foga fejlődött

A. C ábra: Fejtetőn inkomplett alopecia

A gyermekre jellemző volt továbbá a csökkent verejtéktermelés és a mucosalis mirigyek érintettsége miatt a kifejezetten rekedtes hang. A gyermek szemészeti anamnézisében testvéréhez hasonlóan születésétől fogva fennálló, gyakran ismétlődő szemfelszíni gyulladások szerepelnek. Távoli látóélessége mindkét szemen korrekcióban (jobb oldal: +1,0 D cyl ax 20°, bal oldal: + 0,75 D sph +1,0 D cyl ax 0°) 1,0 volt. A szemhéjak szélei hiperemiásak voltak, szempilláin felrakódott váladékot láttunk. Réslámpával az elülső szegmentumban a nagyrészt hiányzó, hipopláziás Aíd/wm-mirigyeket, mindkét corneán VI óránál felszínes széli ereződést láttunk. A szemnyomás mindkét oldalon a fiziológiás tartományban (11/11 Hgmm) volt. Pupillatágításban mindkét szemen ép fundust láttunk. Rendszeres szemhéj-A. Ó-E ábra: Jobb és bal kézen ektrodaktília

A. F ábra: Bal szem: hiányzó Meibom-mirigyek

toalettet és műkönnypótlást (tartósítószer-mentes műkönnyet és lipidpótló készítményt) javasoltunk.

Megbeszélés

Az ektodermális diszplázia szindróma a fejlődő embrió ektodermájának hibás morfogenezisével járó igen ritka kórképcsoport. Előfordulási gyakorisága: 1-10:100 ezer (5, 16, 24). Szemészeti manifesztációval az esetek 75-94%-ban találkozhatunk, amelyek gyakorisága az életkor előrehaladtával nő. Az öröklődés lehet autoszomális domináns, recesszív vagy X-kromoszómához kötött (14).

Pinheiro és Freire-Maia klasszifikációja (21) szerint EDS-ben a betegeket két csoportra oszthatjuk. Az „A-típus”-ra jellemző: minimum két „klasszikus struktúra” (haj, fog, köröm, izzadságmirigy) érintettsége, míg a „B-típus”-ra egy „klasszikus struktúra” és egy másik ektodermális struktúra (emlő, pajzsmirigy, csecsemőmirigy, agyalapi mirigy, mellékvese, központi idegrendszer, külső fül, szaruhártya, kötőhártya, könnymirigy, könnycsatorna) eltérése. A leggyakoribb EDS-altípusokat és a különböző társuló extraokuláris szervi manifesztációkat az 1. és a 2. táblázatban foglaltuk össze (1, 5, 7, 9, 24).

A szindróma leggyakoribb altípusa az an/hipohidrotikus EDS (HED vagy Christ-Siemens-Touraineszindróma), amelynek előfordulási gyakorisága az újszülöttek körében 1-2:100 ezer (15). Napjainkig mintegy 64 gén (50%-ban EDA-gén mutációja, gyakoriak még EDAR, EDARADD, TRAFÓ, WNT10A, NEMO-génmutációk) és 3 kromoszóma eltérése tehető felelőssé a kórkép kialakulásáért. Leggyakrabban X-kromoszómához kötötten öröklődik (6, 26). A HED legfőbb jellemzői: hypotrichosis, a verejtékmirigyek részleges vagy teljes hiánya miatt an/hipohidrosis és hypodontia. Az an/hypohidrosis következtében gyermekkorban előfordulhat életet veszélyeztető hiperter-25