Szemészet, 2018 (155. évfolyam, 1-4. szám)
2018-03-01 / 1. szám
Ektodermális diszplázia szindróma szemészeti vonatkozásai gyermekkorban 1 táblázat: Leggyakoribb ektodermális diszpláziaszindrómák [1 1-16] Ektodermális diszplázia szindróma leggyakoribb szubtípusai An/Hipohidrotikus EDS [HED, Christ—Siemens— Touraine-szindróma) Hidrotikus EDS [C/ouston-szindróma] Ektrodactíliaektodermális diszpláziahasadék szindróma [EEC] Ankyloblepharonektodermális diszpláziahasadék szindróma [AEC, Hay—l/l/e//s-szindróma] Rapp—Hodgkin EDS-szindróma Főbb jellemzők An/hipohidrosis, hipodontia, hipotrichiasis, jellegzetes facialis/cranialis jegyek, szemészetileg: főként abnormális könnytermelés és szövődményei Alopécia, körömdisztrófia, palmoplantar keratosis/syringofibroadenomák, eccrinmirigyek jól működnek, szemészetileg: katarakta Ektrodaktília, ajak/szájpadhasadék, bőr/haj/fog/ körömérintettség, szemészetileg: abnormális kűnnytermelés és szövődményei, kűnnyútatrézia Bőr/haj/fog/körömérintettség, ajak/szájpadhasadék szemészetileg: ankyloblepharon filiforme adnatum Hipohidrosis, hajérintettség, hypodontia ajak/szájpadhasadék 2. táblázat: Lehetséges extraokuláris manifesztációk ektodermális diszplázia szindrómában C1,5, 7, 9, 24] Haj Szempilla, szemöldök Bőr Fogazat Körmök Izzadságmirigyek Nyálmirigyek, nyálkahártya mirigyek Fül Facialis jegyek Egyéb eltérések Világos, gyér hajzat, alopécia Hiányos, világos, hipopigmentált szempillák, madarosis, trichiasis Halvány, száraz, vékony bőr; korai ráncosodás, atópiás dermatitis, ekcéma, palmoplantaris hiperkeratózis, hipopigmentált inguinalis redők Anodontia, hipodontia, odontodisztrófia [kisebb, kúpos alakú fogak] Onychodisztrófia, elszíneződött, vékony, hasadt körmök Hipohidrosis, anhidrosis, hiperthermia, ismeretlen eredetű láz (1 év alatt 90%-ban előfordul az an/hipohidrosisos EDS-ben) Hiányoznak, csökkent működésűek, légúti érintettség: rhinitis, dysphonia, pharingitis, otitis media, bronchitis, asztma, rekurráló pulmonalis infekciók, gasztrointesztinális érintettség: gastro-oesophagealis reflux, dysphagia Hegyes, alacsonyan ülő fülek, vezetéses halláscsökkenés 10%-ban microcephalia, domború, előboltosuló homlok, maxilla-hipoplázia, homorú arcközép, lapos orrgyök, vaskos kifordult ajkak, periorbitalis/periokuláris hiperpigmentáció, ajak-, szájpadhasadék, rövid phyltrum Abnormális csontok, abnormális gonádok, emlők hipopláziája, mentális retardáció, ektrodaktília [hiányzó vagy több ujj, „hasadt’ kéz vagy láb), syndactilia, hipofíziselégtelenség mia, ezért rendkívül fontos a betegség mielőbbi, lehetőség szerint még újszülöttkorban történő diagnózisa. Szemészeti panaszok a betegek kb. 75%-ában fordulnak elő, amelyek főként könnyezés, fényérzékenység, vörös szem, visszatérő, nehezen gyógyuló szemfelszíni gyulladások, amelyek akár cornea-perforációhoz is vezethetnek (16). Az EDS másik gyakori megnyilvánulási formája az ektrodaktíliaektodermális diszplázia-ajak és szájpadhasadék szindróma (EEC). Általában autoszomális domináns öröklődést mutat, de egy családon belül is különbözőképpen expresszálódhat, mint ahogyan a bemutatott testvérpárunknál is (3-4. eset). Jellemzői az ektrodaktília (hiányzó centrális ujjak, „hasadt” kéz vagy láb), ajak- és szájpadhasadék mellett más ektodermális struktúrák (fog, köröm, haj) károsodása. Gyakori a szemészeti érintettség: könnyút-atrézia (59%), a Meibommirigyek érintettsége miatt kb. 62%-ban alakul ki progresszív keratopathia (12-14). Ritkább altípus az ankiloblepharonektodermális diszplázia-hasadék szindróma (AEC, Hay-Wells-szindrótna), amelyre jellemző ankiloblepharon filiforme adnatum, ajak/ szájpadhasadék és bőr/haj/fog/ köröm érintettség együttes társulása. A Rapp-Hodgkin EDS-szindrómára jellemző a hypohidrosis, haj - és fogérintettség, valamint ajak/szájpadhasadék együttes társulása, mint első bemutatott esetünknél. Az embriogenezis során a szem bizonyos részei az ektodermából fejlődnek: a szemhéjak, a könnymirigy a ductus nasolacrimalis, a conjunctiva, a cornea epitheliuma, valamint a szemlencse. így a különböző EDS-el< logikusan járhatnak szemészeti érintettséggel, bár a különböző megjelenésű kórképekben más típusú és súlyosságú okuláris manifesztációk fordulnak elő. A nemzetközi irodalomban fellelhető, korábban EDS-ben leírt társuló szemészeti eltéréseket a 3. táblázatban foglaltuk össze (1, 4, 5, 7, 13,17, 24). Egyik leggyakoribb szemészeti eltérés (61,1-94,4%) a könnyfilm rendellenességeiből fakadó száraz szem szindróma. Létrejöhet a Meibommirigyek részleges vagy teljes hiánya miatt, amelyhez társulhat a glandula lacrimalis, a járulékos könnymirigyek és a conjunctivalis kehelysejtek csökkent termelése vagy hiánya (3, 8, 11, 14, 19, 25). Bár több esetriportot találhatunk
