Szemészet, 2018 (155. évfolyam, 1-4. szám)

2018-03-01 / 1. szám

Ektodermális diszplázia szindróma szemészeti vonatkozásai gyermekkorban

3. C ábra: Az EEC-szindrómás édesanya szája, nyelve száraz a hiányzó/kifejezetten csökkent működésű mucosalis mirigyek miatt

3. □ ábra: EEC-szindrómás fiúgyermek jellegzetes faciális jegyekkel: a homlok frontális kiboltosulása, lapos orrnyereg, vaskosabb kifordult ajkak, vékonyabb szálú, világos hajzat, száraz bőr gyérebb világos szemöldök és szempillák

pillákat láttunk. A gyermekre jellemző volt továbbá a csökkent verejtéktermelés és a mucosalis mirigyek érintettsége miatt a rekedtes hang.

Rendszeres szemhéj-toalettet és műkönnypótlást (tartósítószermentes műkönnyet és lipidpótló készítményt) javasoltunk.

4. eset (12 éves ektrodaktíliaektodermális diszplázia-ajak és szájpadhasadék szindrómás (EEC) fiúgyermek, 4. A-F ábra)

A 12 éves fiú az előző gyermek édestestvére. Édesanyjuk elmondása szerint tájékoztatást a második gyermek vállalása előtt arról nem kapott, hogy betegsége öröklődhet. A gyermek anamnézisében veleszületett ajak- és szájpadhasadék miatt végzett műtét, visszatérő légúti infekciók miatt szisztémás antibiotikum-kezelések szerepeltek. Jobb kezén 3, bal kezén 4 ujj volt látható 1-1 körmön onychomycosissal (hasonlóan, mint édesanyjánál). Fogazata veleszületetten hiányos volt: az alsó fogsorában csupán 1 maradandó foga fejlődött. Fejtetején részleges alopecia volt látható. Facialis jegyei testvéréhez kifejezetten hasonlatosak voltak: a homlok frontális kiboltosulását, lapos orrnyerget, vaskosabb kifordult ajkakat, periokuláris pigmentáltságot láttunk. Bőre száraz volt, haja, szemöldöke és szempillái világosak.

3. E-F ábra: EEC-szindrómás fiúgyermek jobb és bal szeme. Hipopláziás Meibom-mirigyek, a jobb alsó könnypontnál békés környezetben elhelyezkedő pigmentált, előemelkedő képlet és a corneán alul, V és VI óra között felszínes széli ereződés látható