Szemészet, 2018 (155. évfolyam, 1-4. szám)

2018-03-01 / 1. szám

Ectodermal dysplasia syndrome in childhood

2. C ábra: Bal szem, a cornea centrumában festődő, elvékonyodott, ereződő stroma-infiltrátum

2. D ábra: A gyermek hajzata gyén vékony szálú, világos, bőre kifejezetten száraz, orrnyerge széles

dásos jelek mérséklődtek. A szemhéj zárási rendellenesség és a visszatérő keratoconjunctivitisek miatt mindkét oldalon szemhéjplasztikát, a temporális harmad zárását (részleges blepharorraphia) végeztük.

A gyermek hajzata gyér, vékony szálú, világos, bőre kifejezetten száraz, a mucosalis mirigyek csökkent működése miatt hangja rekedtes. A gyermeknél a fennálló ektodermális strukturális eltérések alapján anhidrotikus/hipohidrotikus EDS-t valószínűsítettünk.

3. eset (3. ábra: EEC-szindrómás fiúgyermek, 3. A-F ábra]

A 13 éves fiú édesanyja ektrodaktília-ektodermális diszplázia ajak-és szájpadhasadék szindróma miatt klinikánkon gondozott beteg. Az édesanya mindkét szemén ismétlődő keratitisek fordultak elő és a jobb szemén keratoprosthesis implantáció történt (3. A-C).

A gyermek anamnézisében veleszületett ajak- és szájpadhasadék miatt végzett műtét, húgyúti infekciók, epididymitis és hydrocelectomia szerepel. Gyomorpanaszok, gastritis gyanú miatt áll kivizsgálás alatt. A gyermek szemészeti anamnézisében évek óta ismétlődő szemfelszíni gyulladások szerepelnek. Távoli látóélessége mindkét szemen korrekcióval (jobb oldal: -1,0 D sph; bal oldal: -0,5 D sph) teljes volt. A szemhéjak széleit vérbőnek találtuk. A gyér, világos szempillákon váladékfelrakódást észleltünk. Réslámpával az elülső szegmentumban hipopláziás/We/k>m-mirigyeket, a jobb alsó könnypontnál békés környezetben elhelyezkedő pigmentált, előemelkedő képletet láttunk. A jobb oldalon a corneán alul, V és VI óra között felszínes széli ereződést láttunk. A szemnyomás mindkét oldalon a fiziológiás tartományban (12/13 Hgmm) volt. Pupillatágításban mindkét szemen ép fundust láttunk.

A gyermek arcán jellegzetes jegyeket: a homlok frontális kiboltosulását, lapos orrnyerget, vaskosabb kifordult ajkakat, vékonyabb szálú, világos hajzatot, száraz bőrt, gyérebb világos szemöldököt és szem-3. B ábra: Az EEC-szindrómás édesanya hiányzó centrális ujjai Cektrodaktílial