Szemészet, 2018 (155. évfolyam, 1-4. szám)
2018-03-01 / 1. szám
Ektodermális diszplázia szindróma szemészeti vonatkozásai gyermekkorban Jelenleg akkor használjuk az EDS elnevezést, ha az alábbiak közül kettő vagy több ektodermális szövet érintettségéről van szó: haj, fog, köröm, izzadságmirigyek, vagy más embrionális ektodermális struktúra károsodása (emlő, pajzsmirigy csecsemőmirigy elülső agyalapi mirigy központi idegrendszer, mellékvese, külső fül, szaruhártya, kötőhártya, szemhéj, könnymirigy könnycsatorna) (5, 7). EDS kapcsán magyar nyelvű szemészeti témájú közleményt nem találtunk. Célkitűzésünk volt eseteink bemutatása kapcsán felhívni a figyelmet a kórképre és áttekinteni a nemzetközi irodalmat a szindróma szemészeti vonatkozásai tekintetében. Esetismertetések 1. eset (Rapp-Hodgkin EDS-szindrómás fiúgyermek, 1. A-E ábra] A 14 éves fiút a Semmelweis Egyetem Szemészeti Klinikájára szemhéjzáródási rendellenesség miatt utalták. Anamnézisében veleszületett ajak- és szájpadhasadék miatt végzett műtétek szerepeltek. Szemeit születése óta nem tudta teljesen zárni, amelynek hátterében az alsó szemhéjak főként temporális régióját érintő lazaság és kifelé billenős (ectropium) állt. Mindkét szem könnyezéses panasza állandóan fennállt. Rendszeresen kapott lokális antibiotikumos szemcseppet visszatérő conjunctivitisek miatt. Klinikánkon történt vizsgálata során távoli és közeli látóélessége mindkét szemen korrekció nélkül teljes volt. Az alsó szemhéjak külső harmadában ectropiumot, réslámpával az elülső szegmentumban a hipopláziás Me/^om-mirigyeken kívül egyéb kóros eltérést nem találtunk. A szemnyomás mindkét oldalon a fiziológiás tartományban (15/14 Hgmm) volt. Pupillatágításban mindkét szemen ép fundust láttunk. A gyermek alsó fogsora hiányzott, a felső fogak száma kevesebb volt, köztük voltak szabálytalan kúpos alakú fogak. A fejtetőn egy kb. 4x6 cm-es kopasz folt volt látható. Arcán jellegzetes jegyeket: a homlok frontális kiboltosulását, lapos orrnyerget, periokuláris pigmentáltságot láttunk. A gyermeknél a fennálló ektodermális strukturális eltérések alapján EDS Rapp-Hodgkin-szindróma altípusát valószínűsítettük. Narkózisban laterális kantotómiát és alsó laterális kantolízist követően a pillaváz laterális szélét és a preszeptális orbikuláris izmot a laterális orbitaperemhez öltve megemeltük és megfeszítettük az alsó szemhéjat. A korai posztoperatív szakban jelentősen javult szemhéjzárást tapasztaltunk. A gyermek és szüleinek figyelmét felhívtuk a rendszeres műkönnypótlás fontosságára a kórképre jellemző könnyfilmkárosodás miatt. 2. eset [An/hipohidrotikus EDS-es leánygyermek, 2. A-D ábra] A 28. gesztációs héten 1150 grammal született leány általános anamnézisében pajzsmirigy-alulműködés miatt bevezetett folyamatos hormonpótlás szerepel. Klinikánkra gyermekszemészeti szakrendelőből utalták 7 éves életkorában kétoldali folyamatosan ismétlődő szemfelszíni gyulladások, terápiarezisztens szaruhártya-gyulladások miatt. A korábban végzett leoltásokból kórokozó rendszerint nem tenyészett ki. Klinikánkon történt vizsgálata során távoli látóélessége jobb szemén (+0,75 Dsph +3,5 D cyl 10°) hypermetrop cilinderes korrekcióval 0,6; bal szemén ( + 3 D cyl 0°) 0,04 volt. A szemrés zárása kérésre sem volt teljesen kivitelezhető egyik oldalon sem: a jobb oldalon 2-3, a bal oldalon 3-4 mm-nyi szabad rés maradt. 5e//-jelenség látható volt. Réslámpával hipopláziás Meibom-mirigyeket, rendkívül száraz szemfelszínt, a jobb oldalon egyenetlen cornea epitheliumot, pontszerű festődést, a bal oldalon a cornea centrumában kb. 2-3 mm átmérőjű területen festődő, elvékonyodott, ereződő stroma infiltrátumot láttunk. Pupillatágításban mindkét oldalon ép fundust találtunk, UH B-scan sem mutatott a hátulsó szegmentumban gyulladásos jelet. A leoltásból kórokozó nem tenyészett ki, és mivel lokális antibiotikumos (levofloxacin), műkönnypótlás és kombinált pupillatágító (cyclopentolat, atropin) kezelés mellett jelentős javulást nem tapasztaltunk, ezért bal szemen amnionplasztikát végeztünk. Zavartalan posztoperatív szakot követően a bal oldalon a szaruhártyaelvékonyodás feltelődött, a gyulla-2. A ábra: htomplett szemhéjzárás mind-2. B ábra: Jobb szem, centrálisán két szemen. Bell-jelenség látható corneahomály
