Szemészet, 2018 (155. évfolyam, 1-4. szám)

2018-03-01 / 1. szám

Ectodermal dysplasia syndrome in childhood

Bevezetés

Az ektodermális diszplázia szindróma (EDS) egy olyan herediter kórképeket magába foglaló betegségcsoport, amelyre jellemzőek az embrionális ektodermális eredetű szövetek érintettségével járó károsodások. Több mint 190 klinikailag különböző öröklődésű betegségben van jelen ektodermális diszplázia, a legtöbb szindróma igen ritka (5, 16, 22). Perabo szerint elsőként Danz számolt be 1792-ben két ektodermális diszpláziás fiúról, akiknek

kongenitális haj és foghiánya volt (20). Az EDS elnevezést először Weech használta 1929-ben (27). Touraine a kórkép elnevezésére az „ektodermális polidiszplázia” megnevezést javasolta, tekintettel a szimptómák diverzitására (5, 7).

1 . A-B ábra: Preoperatív állapot: temporálisan laza szemhéjak, alsó szemhéji ectropium, inkomplett szemhéjzárás

1 . C ábra: Alsó fogsor hiánya, a normálishoz képest hiányos felső fogsor? amelyek között láthatóak kúpos fogak

1. D ábra: A fejtetőn inkomplett alopecia

Rövidítések:

AEC: ANKILOBLEPHARON - EKTODERMÁLIS DISZPLÁZIA - HASADÉK SZINDRÓMA (HAY-WELLS-SZINDRÓMA); EDS: EKTODERMÁLIS DISZPLÁZIA SZINDRÓMA; EEC: EKTRODAKTIlIA - EKTODERMÁLIS DISZPLÁZIA - AJAK- És SZÁJPADHASADÉK SZINDRÓMA; HED: HIPOHIDROTIKUS EKTODERMÁLIS DISZPLÁZIA SZINDRÓMA

(Christ-Siemens-Touraine-szindróma)

21