Szemészet, 2015 (152. évfolyam, 1-4. szám)
2015-12-01 / 4. szám
Von Hippel-Lindau syndrome l operatív időszakban az üvegtesti tér utóvérzése mellett ismét szemnyomásemelkedést észleltünk. Ekkor látóélessége már csak fénysejtés volt. A műtét utáni kontrollvizsgálatokon változatlan szemfenéki státus mellett konzervatív terápiára a normálérték felső határába került szemnyomásértékeket mértünk, látóélessége továbbra sem változott (1. ábra). 2. beteg Az 1977-ben született férfi betegünk első szemészeti vizsgálatára 1995- ben, 17 éves korában került sor klinikánkon bal oldali homályos látás miatt. Akkor bal szem legjobb korrigált látóélessége 0,4 volt. Szemfenéki vizsgálata során a papilla területében, valamint У és VI óránál a periférián retinalis haemangiomákat találtunk, utóbbiakat lézerkezeléssel demarkáltunk. A jobb szemben a ZO éves követési idő során eltérést nem találtunk. A haemangiomák lassú növekedése miatt 2007-ben serosus retinaleválás alakult ki. A papillán elhelyezkedő haemangioma meghatározó volta miatt műtétet nem végeztünk. A cseppekkel nehezen befolyásolható szekunder glaukóma miatt ciklo-fotokoaguláció mellett döntöttünk, 2008-ra a bal szem fényérzés nélkülivé vált (Z. ábra). A beteg rendszeresen járt hozzánk ellenőrzésre, a szemészeti vizsgálatok mellett évente koponya mágneses rezonancia (MR) és hasi ultrahangszűrővizsgálatot szerveztünk. A kezdeti években a VHL-szindróma egyéb lokalizációja nem mutatkozott. 2004-ben a koponya MR-vizsgálat a kisagy-híd szögletben haemangiomát mutatott, amely miatt műtétet végeztek. 2006-ban lehetőség nyílt a beteg genetikai vizsgálatára: VHL szuppresszor génmutáció-analízis alapján a 3-as exonban Rl6lX-mutáció heterozigóta formában (l6l-es kodonban arginin helyett stop kodon épül be). A beteg az édesanyját az ő megszületésekor bekövetkező hirtelen halál miatt veszítette el. A család többi tagjában genetikai eltérést nem talál2. ábra: A 37" éves férfi betegünk C2. beteg] bal oldali fundusfotói, amelyek 2004-ben, 2006-ban, 200‘7-ben és 200B-ban készültek: az ábrák jól szemléltetik a kiterjedt prepapillaris haemangioma méretbeli növekedését az évek során, valamint a prepapillarisan húzódó proliferációs köteg mellett a perifériás haemangiomákat demarkáló lézergócok és a 200’7-re kialakult serosus retinaleválás is megfigyelhető az ábrán tak. 2008-ban a hasi képalkotó vizsgálatok (hasi ultrahangvizsgálat, hasi komputertomográfiás vizsgálat) során, bal oldalon 4 cm-es világossejtes vesetumort találtak, amely miatt a vese alsó részét laparoszkóposan reszekálták. 2013-ban a cerebellaris haemangioma kiújult, ismételten idegsebészeti beavatkozás történt. Az elmúlt 20 évben a beteg életminősége nem változott, az egészséges embereknek megfelelő életet él. Megbeszélés Incidenda A VHL-szindróma gyakorisága 1:36 000. Az első manifesztáció ideje egyénenként nagyon változó (7, 8). A tünetek először általában 10 és 40 év között jelentkeznek, átlagos megjelenési idejük 26 év. Egy az 1990-es évek elején indított angliai tanulmány szerint a diagnózis felállításának átlagos ideje a 31. életév (9, 10). A betegség penetranciája 65 éves életkorra 100%-os. A szindróma mindkét nemet egyformán érinti, rasszbeli különbséget nem említ az irodalom (7, 10). A várható élettartam kevesebb, mint 50 év. Leggyakoribb halálok a metasztatikus világossejtes veserák és a kisagyi haemangioblastomák esetleges szövődményei. Nemzetközi klinikai vizsgálatok eredményei alapján a VHL-szindróma minden harmadik központi idegrendszeri haemangioblastoma, a retinalis haemangiomák 50%-ában, világossejtes veserák miatt kezelt betegek 1%-ában, az izolált familiáris phaeocromocytomák 50%-ában, míg a sporadikus phaeocromocytomák 11%-ában azonosítható kóroki háttérként (9, 10). Genetikai megjelenés; genotípus-fenotípus korreláció A VHL-gén a 3. kromoszóma rövid karján a 3p25-26 régióban található. A VHL-gén 3 exonból áll és két splicing variánssal rendelkezik, melyek a pVHL19 és pVHL30 fehérjéket kódolják (pVHL: VHL-fehérje; a szám a molekulatömeget jelenti kilodalton egységben) (11). A VHL-
