Szemészet, 2015 (152. évfolyam, 1-4. szám)
2015-12-01 / 4. szám
SZEMÉSZET 152. évfolyam, 2015; 4. szám 180-1B9. Von Hippel-Lindau szindróma - Esetbemutatás, elkülönítő diagnosztika* Horváth Hajnalka, Dunai Árpád, Récsán Zsuzsa Semmelweis Egyetem, Általános Orvostudományi Kar; Szemészeti Klinika, Budapest [Igazgató: Prof. Dr Nagy Zoltán Zsolt egyetemi tanár) Célkitűzés: Klinikánkon évek óta gondozott von Hippel-Lindau (VHL) szindrómában szenvedő betegek bemutatása és az elkülönítő diagnosztikai kórképek ismertetése. Betegek és módszer: Két férfi (36, illetve 37 éves) a szemészeti vizsgálatokat (elülső és hátsó szegment biomikroszkópia, fundusfotó, fluoreszcein angiográfia, optikai koherencia-tomográfia) mellett részletes teljes test tumor keresésen és genetikai vizsgálaton esett át. Követési idő: 12-20 év. Eredmények: A genetikai vizsgálat mindkét esetben I. típusú VHL-szindrómát igazolt. A 37 éves férfi esetében a kórkép első tünete a szemben jelentkezett 17 éves korában. A betegnek csak a bal szeme volt érintett, a papillán, illetve a periférián 3 gócban mutatkozott retinalis haemangioma. A perifériás haemangiomákat lézerkoaguláltuk. A 36 éves férfi betegnél 23 éves korában neurológiai tüneteket okozó cerebellaris haemangioma volt az első tünet, ezt követően került diagnosztizálásra mindkét szem érintettsége, a gerincvelői haemangiomák és a világossejtes veserák. Mindkét beteg esetében a lassan növekvő angiomák serosus retinaleváláshoz vezettek, szekunder glaukóma alakult ki, a szemek fényérzés nélkülivé váltak. A 36 éves férfi súlyosan mozgáskorlátozottá is vált. Következtetések: A VHL-szindróma szemészeti kezelése nehéz. A szemorvos nagyon fontos szerepet játszik a kórkép felismerésében, az életet veszélyeztető szövődmények megelőzésében. Von Hippel-Lindau syndrome - Case report and differential diagnosis Aims were: To present case histories of patients with von Hippel-Lindau syndrome (VHL) having been treated at our department for years and to review the differential diagnosis. Patients and methods: Following the ophthalmic examinations (anterior and posterior segment biomicroscopy, fundus photography, fluorescein angiography, optical coherence tomography) 2 males (36 and 37 years old) underwent a detailed tumor work-up, and genetic testing. Follow-up period is of 12-20 years. Results: In both cases, VHL-syndrome type I. was justified by the genetic test. For the 37-year-old man, the first symptom of the disease appeared at the age of 17. Only the left eye of this patient was affected, retinal hemangioma was found on the optic nerve head and in 3 foci on the periphery. The peripheral hemangiomas were laser coagulated. The cerebellar hemangioma causing neurological symptoms at the age of 23 was the first sign for VHL in the 36-year-old man. It was subsequently diagnosed that both eyes were involved, as well as spinal hemangiomas and clear cell renal cancer were revealed. In both patients, the slowly growing angioma led to serous retinal detachment, and secondary glaucoma developed while vision deteriorated to no light perception. The 36-year-old man became severely disabled. Conclusions: The treatment of ocular VHL-syndrome is difficult. The ophthalmologist plays an important role in the detection of the disease, and prevention of life-threatening complications. Kulcsszavak von Hippel-Lindau szindróma, retinalis kapilláris haemangioblastoma, genotípus-fenotípus korreláció, retinalis vaszkuláris tumorok Keywords von Hippel-Lindau syndrome, retinal capillary haemangioblastoma, genotype-phenotype correlation, retinal vascular tumors *A közlemény a 2015. évi Március 15-i Pályázaton I. helyezést ért el. 180
