Szemészet, 2014 (151. évfolyam, 1-4. szám)

2014-03-01 / 1. szám

SZEMÉSZET 151. évfolyam, 2014; 1. szám 37-40.

Mutációanalízis sporadikus előfordulású LEOPARD-szindrómában - Esetismertetés

Szabó Viktória1, Szentmáry Nóra1, Papp András1, M

ichael Kutsche2, Süveges Ildikó1, Németh János1

'Semmelweis Egyetem, Szemészeti Klinika, Budapest [Igazgató: Prof. Dn Németh János egyetemi tanár]

aPeters Molekuláris Genetikai Laboratórium, Hamburg, Németország [Igazgató: Prof. Dr Christoph Peters]

A LEÜPARD-szindróma (OMIM 151100) ritka, autoszomális domináns örüklődésű betegség, amelynek főbb jellemzői a hypertelorismus, faciális dysmorphia, szívfejlődési rendellenességek, multiplex lentigo a bőrön, illetve esetenként a halláscsökkenés. A tirozin-foszfatáz fehérjét kódoló PTPN11-gén számos, betegségokozó mutációját leírták LEOPARD-szindrómában. Közleményünkben egy 19 éves férfi beteg esete kerül bemutatásra a szemészeti tünetek és a mutációanalízis eredményének ismertetésével.

Mutational analysis in sporadic LEOPARD syndrome - a case report

LEOPARD syndrome (OMIM 151100) is a rare autosomal dominant disease with the characteristics of hypertelorism, facial dysmorphism, cardiac anomalies, multiple lentigines on skin, and occasional hearing loss. Disease-causing mutations in the PTPN11 gene encoding a protein tyrosine phosphatase are discribed in LEOPARD syndrome. In our paper we report a case of a 19-year-old male patient discussing the ocular findings and the result of mutational analysis.

Kulcsszavak

LEOPARD-szindróma, szemészeti tünetek, PTPN11-gén, mutációanalízis

LEOPARD syndrome, ocular findings, PTPN11 gene, mutational analysis

BEVEZETÉS

A LEOPARD-szindrómát elsőként Gorlin írta le 1969-ben, a betűszó az alábbi klinikai tünetekből tevődik össze: Lentigo, EKG-eltérések, Ocularis hypertelorismus, Pulmonalis stenosis, Abnormális genitáliák, növekedési Retardáció és süketség (Deafness) (7). LEOPARD-szindrómában szenvedő betegeknél számos szemészeti tünet is előfordulhat: ptosis, epicanthus, strabizmus, hypermetropia, astigmatismus, corneahomály, sclerocornea, iris és chorioretinalis coloboma, foltos elváltozás a retinalis pigmentepitheliumban, illetve 30 éves kor körül multiplex, pontszerű corticalis lencsehomályok megjelenését is leírták

(11) . Choi és munkatársai bilaterális cornealis choristoma esetét ismertették LEOPARD-szindrómás betegüknél (4). A szemészeti tünetek megjelenése nagyfokú variabilitást mutat, amelyről elsőként Rudolph és munkatársai számoltak be egy anya és monozigóta ikrei kapcsán

(12) . A LEOPARD-szindrómában szenvedő betegek 85%-ában a 12. kromoszóma hosszú karján található PTPNll-gén mutációit azonosították. A gén egy foszfotirozin-foszfatáz enzimet kódol, amely a fehérjék foszforilálásában játszik szerepet. A PTPNll-gén 15 exonból áll, szerkezete és funkcionális régiói a 2. В ábrán láthatóak. További' LEOPARD-szindrómában előforduló mutációkat írtak le a RÁFI- és BRAF-génekben (9, 13, 15).

Esetismertetés

2004-ben egy 19 éves férfi beteg vizsgálatára került sor klinikánkon, a beteg alacsony növésű, arányos

i 37 ;