Szemészet, 2012 (149. évfolyam, 1-4. szám)
2012-06-01 - Supplementum
2012. június 8., péntek/8 June 2012, Friday Case report: A 25 years old man was presented in our department with photophobia, blepharospasm and pannus corneae. With keratoconjunctivitis from childhood in his anamnesis, hypoparathyreosis and Addison's disease, and noticing his mucocutan candidiasis during his hospitalization, we had come to the diagnosis of APECED syndrome. During the course of his disease, a wide spectrum of symptoms of the syndrome has been presented. With genetic examination - done later - we have found a new mutation of the gene AIRE. Conclusions: APECED is a rare, but potentially lethal recessively inherited, polisystemic autoimmune disease with monogenic background. Ocular signs may be the first manifestations in 6-8 percent of the cases. There are only about 10-12 known cases in Hungary, and a little more than 500 in the world. Our patient's case was the first published in Hungary. Through recognizing AIRE as the regulator gene of the central tolerance, the syndrome - despite its rarity - has got into the highlights of experimental immunology, and gave new insights into the pathomechanisms of autoimmunity and immunodeficiency, generating whirls of new research projects. Egy ritka betegség szemészeti manifesztáiója - Fókuszban a sclerosis tuberosa - Esetismertetés Bartha Erika1, Csákány Béla2, Futó Gábor1 1Szent Borbála Kórház, Tatabánya, Semmelweis Egyetem Szemészeti Klinika, Budapest Esetismertetésünk célja a sclerosis tuberosa (más néven Bourneville-betegség) bemutatása, amely egy veleszületett, sokszervi érintettséggel járó klinikai entitás, A kórkép jellegzetes triászaként emlegetjük az epilepszia, mentális retardáció és az adenoma sebaceum együttes előfordulását. A szemészeti eltérések leggyakrabban retinalis tumorok (hamartomák) formájában jelentkeznek. A retina síkjából előemelkedő szederre emlékeztető, a nervus opticus drusenjét utánzó, valamint lapos, a retina síkjában elhelyezkedő tumorok, és depigmentált területek megjelenése jellemző az érintett esetekben. Nagy peripapillaris tumorok jelenléte esetén a betegség üvegtesti vérzéssel szövődhet. Sokkal ritkábbak az iris elváltozásai, például depigmentált iris területek, vagy atípusos colobomák. Sclerosis tuberosa és aniridia együttes előfordulását egy alkalommal közölték az irodalomban. Ophthalmic manifestations of a rare disease - Tuberous sclerois in focus - Case report Erika Bartha1, Béla Csákány2, Gábor Futó1 1Szent Borbála Hospital, Tatabánya, 2Semmelweis University, Department of Ophthalmology, Budapest The aim of our case report was to demonstrate tuberous sclerosis (also called Bourneville's disease), which is a genetically determined multisystem disorder. This clinical entity is characterized by a triad of epilepsy, mental retardation, and adenoma sebaceum. The principal ocular manifestations are special kind of retinal toumors (hamartomas) of two morfological types. Elevated mulberry-like tumors resembling drusen of the optic disc, or flat tumours, and depigmented areas occur on the posterior pole. Vitreous haemaorrhages can occur as a complication of Bourneville's disease if large peripapillary tumors are present. Less common are the iris abnormalities such as depigmentated areas or atypical colobomas. Tuberuos sclerosis associated aniridia was written in the literature in only one case. Ritka betegségek csecsemő- és gyermekkorban Bausz Mária, Maka Erika, Berek Sarolta, Németh János Semmelweis Egyetem, Szemészeti Klinika Célkitűzés: Retrospektív feldolgozás az éves jelentési kötelezettségben (VRONY) szereplő adatok alapján. Betegek és módszerek: 2007. január 1. és 2011.december 31-e között 386 csecsemőt és kisgyermeket regisztráltunk szemfejlődési rendellenesség miatt a Semmelweis Egyetem Szemészeti Klinikája Tömő u-i részlegében. Eredmények: A legnagyobb számban minden évben a congenitalis cataracta fordult elő önmagában (12-31 eset/év) vagy egyéb fejlődési rendellenességgel társulva (5-16 eset/év). A lencse egyéb fejlődési rendellenességei a következők voltak: microspherophakia, lencse colobomák, lenticonus anterior és posterior valamint a lencse dislocatiója. A lencse fejlődési rendellenességeit gyakoriság tekintetében a congenitalis glaucoma követi (4-13 eset/év). A fejlődési rendellenességek kombinációban vagy szindróma részjelenségeként 11 -21 eset/év gyakorisággal fordultak elő. A szemgolyó hátulsó szegmentumát érintő anomáliák gyakorisága évente 1 és 17 közötti eset volt. A védőszerveket érintő leggyakoribb rendellenesség a congenitalis ptosis volt (6-11 eset/év). Következtetések: A védőszervek, az elülső szegmentum rendellenességei, a veleszületett zöldhályog és szürkehályog műtéti megoldást igényelnek kora csecsemőkorban, amelyet folyamatos gondozás kell, hogy kövessen az amblyopia ellenes küzdelem jegyében is. Ennek feltétele a szemészeti ellátó team és az aneszteziológiai team közötti szoros, jó munkakapcsolat. Rear diseases in infancy and early childhood Maria Bausz, Erika Maka, Sarolta Berek, János Németh Semmelweis University, Department of Ophthalmology Aim: Retrospective analysis has been based on data gained from annual obligatory report (VRONY) Between January 1 2007 up to December 31, 2011 as many as 386 infants and babies having ocular developmental disorders were registered at Department of Ophthalmology, Tomo street, Semmelweis University. 75
