Szemészet, 2012 (149. évfolyam, 1-4. szám)

2012-06-01 - Supplementum

2012. június 8., péntek/8 June 2012, Friday

Results: In every year the vast majority of patients had only congenital cataracts (1Z-31 cases/year) or a combination with development disorders (5-16/year). Other development disorders of the lens were as follows: microspherophakia, lens coloboma, lenticonus anterior and posterior as well as lens dislocation.

A hátsó szegmentum ritka öröklődő betegségeinek (retina dystrophiákJ adatbázisa

Lesch Balázs, Vámos Rita, Farkas Ágnes, Németh János Semmelweis Egyetem, Szemészeti Klinika

Célkitűzés: Korszerű országos internetes adatbázis létrehozásával egységes nyilvántartásba rendszerezni a ritka örökletes szemfenéki betegségekben szenvedőket, majd csatlakozni nemzetközi adatbázis(ok)hoz. A jelen előadás célja: felhívni a figyelmet az adatbázis fontosságára és ismertetni az abban nyilvántartásra kerülő betegségeket,

azok gyakoriságát, genetikai hátterét, a diagnosztikai lehetőségeket/ elérhetőségeket, az esetleges terápiás lehetőségeket. Bemutatni a regisztrációs folyamatot, az elküldendő adatokat, jelszóval védett esetküldést.

Betegek és eredmények: Nyilvántartott betegségek (zárójelben a nemzetközi irodalomban elfogadott rövidítések; adatbázisunkban nyilvántartott esetszámok): A pigmentepithelium betegségei: Atrophia gyrata (GA; 2 fő), Familiaris domináns drusen (FDD; 1 fő), Stargardt macula dystrophia (STGD; 69 fő)/ Fundus flavimaculatus (FFM; 3 fő), Leber congenitalis amaurosis (LCA; 9 fő), pattern dystrophiák, Best-féle vitelliform macula dystrophia (BVMD; 11 fő). A külső retina betegségei: Chorioideraemia (CHR; 8 fő), Retinitis pigmentosa (RP; 435 fő), RP asszociált szindrómák (Usher; 63 fő, Senior-Loken; 3 fő, Bardet-Biedl; 5 fő stb.). Csap-funkciózavarok: veleszületett (stacioner) teljes színvakság: achromatopsia (ACHM; 12 fő). Progresszív formák: csap-dystrophiák (CD; 8 fő), csap-pálcika-dystrophiák (CRD; 12 fő). A belső retina betegségei: X-kromoszómához kötött juvenilis retinoschisis (XLRS; 65 fő), congenitalis stacioner sötétadaptációs zavar (CSNB; 6 fő). Következtetés: Az adatbázis lehetővé teszi számos adat (betegségek előfordulása/ gyakorisága, a betegek kora, neme, látásfunkciója, földrajzi eloszlása, a betegséget okozó mutációk hazai prevalenciája) későbbi statisztikai elemzését, valamint későbbi tanulmányok indítását is megkönnyíti a már feldolgozott adatok ismeretében.

Database of rare inherited diseases of the posterior segment (retinal dystrophies)

Balázs Lesch, Rita Vámos, Ágnes Farkas, János Németh

Semmelweis University, Department of Ophthalmology

Aim of the study: To collect patients suffering in rare inherited diseases ofposterior segment into a uniform register with the formation of a modern national internet database, then join to international database(s). The aim of the present lecture is to call the attention for the importance of the database and to outline the illnesses getting to register in it, their prevalence, genetic background, diagnostic possibilities/ availabilities and possible therapeutic opportunities. To present the registration process, the data to be sent and case sending protected with a password. Subjects and Results: Registered diseases (abbreviations accepted in the international literature are in parenthesis,- number of cases registered in our database): Diseases of the retinal pigmented epithelium: Gyrate atrophy (GA; Z), Familial dominant drusen (FDD; i), Stargardt macular dystrophy (STGD; 69)/ Fundus flavimaculatus (FFM; 3), Leber congenital amaurosis (LCA; 9), pattern dystrophies, Best vitelliform macular dystrophy (BVMD; 11). Diseases of the outer retina: Choroideremia (CHR; 8), Retinitis pigmentosa (RP; 435), RP associated syndromes (Usher; 63, Senior-Loken; 3, Bardet-Biedl; 5, etc.). Functional disturbances of cones: Congenital (stationary) total coluor blindness: achromatopsia (ACHM; 12). Progressive forms: cone dystrophies (CD; 8), cone-rod dystrophies (CRD; 12).

Diseases of the inner retina: X-linked juvenile retinoschisis (XLRS; 65), congenital stationary night blindness (CSNB; 6).

Conclusions: The database makes the statistical analysis of numerous data possible (the incidence/ prevalence of disease, the ages, gender, visual function, geographical distribution of patients and the national prevalence of disease causing mutations), and facilitates the launch of later studies in the knowledge of the data processed already.

Orbita, Plasztikai sebészet/Orbit, Plastic surgery

Az orbita anatómiája

Korányi Katalin1, Gödény Mária2

1Országos Ongológiai Intézet, Szemészet, 2Országos Onkológiai Intézet, Radiológia

Célkitűzés: Az orbita anatómiájának ismerete különösen fontos az orbita betegségeivel, klinikai és radiológiai diagnosztikájával és sebészetével foglakozó szakemberek számára.

Módszer: az orbita lágyrészképleteinek és a csontos szerkezetének bemutatása anatómiai rajzok és radiológiai módszerek segítségével ép és kóros esetekben.

Eredmények: Az anatómia ismerete elengedhetetlen az orbita betegségeinek helyes diagnosztikájához, a műtéti indikáció felállításához, valamint a műtéti technika megválasztásához.

Következtetés: Az orbita sebészete pontos anatómiai ismereteket kíván az ezzel foglakozó szakemberektől.

76