Szemészet, 2012 (149. évfolyam, 1-4. szám)
2012-09-01 / 3. szám
Diagnosis and therapy of glaucoma in childhood 1 . táblázat: Kompenzált szemnyomás a után műtét n (szem) Átlagos szemnyomás (Hgmm) Szemcsepp nélkül Trabeculectomia MMC alkalmazása [1x] után 18 13,1±3,1 Trabeculectomia MMC alkalmazása (2x) után 2 14±1,4 Szemcsepp alkalmazásával Trabeculectomia MMC alkalmazása [1x] után 1 hatóanyag (timolol) 1 10 2 hatóanyag (timolol+dorzolamid/brinzolamid) В 13,2±1,3 Trabeculectomia MMC alkalmazása (2x) után 1 hatóanyag (timolol) 1 1B 2 hatóanyag (timolol+dorzolamid/brinzolamid) В 11,7±3,2 Összesen: 34 Megbeszélés A primer kongenitális glaukóma olyan ritka herediter megbetegedés, amelynek incidenciája 1:10.000-re tehető, de az adatok erősen szórnak, egyes országok meghatározott területein 1:1250, illetve 1:2500 (8, 17). Primer újszülöttkori glaukómáról beszélünk akkor, amikor a tünetek már a születéskor jelen vannak. Ennek oka izolált trabeculodysgenesis vagy iridotrabeculodysgenesis. Primer kongenitális glaukómáról akkor beszélünk, ha a tünetek egy hónapos és két éves kor között jelen vannak, ennek oka izolált trabeculodysgenesis. A szekunder kongenitális glaukóma olyan elülső szegment dysgenesis, amely magában foglalja: • az iridohysgenesist (iris hypoplasia, aniridia, kongenitális uvea ectropium), • corneodysgenesist (Axenfeld-anomália, Rieger-anomália, Petersanomália), • a cornea nagyságbeli anomáliáit: microcornea, magalocornea. Megjegyezzük, hogy a klasszifikáció nem egységes, az egyes kézikönyvek adatai kissé eltérnek egymástól (7, 6). Juvenilis glaukómáról beszélünk a 3 és 30 éves kor között felfedezett glaukóma esetében. Genetika A primer kongenitális glaukóma nagyrészt sporadikus előfordulású, de 10-40%-ban familiáris, amely nemritkán közeli rokonok közötti házasság következménye. Az öröklésmenet a legtöbb familiáris esetben autoszomális recesszív. Az eddig feltárt kromoszómaeltérések: lp36 (GLC3B), 2p21 (GLC3A) (20) 14q24.3 (GLC3C) (8). Patogenezis Barkan nevéhez fűződik az a feltételezés, mely szerint a csarnokzugi képleteket egy perforáció nélküli membrán fedi el (4). Későbbi szövettani és elektronmikroszkópos vizsgálatok ezt nem igazolták. Anderson, Tawara munkáiból ismertek az alábbi patológiai elváltozások. 1. Az elől tapadó iris különböző mértékben fedi a corpus ciliárét és trabecularis hálózatot. Mindez fejletlen zugi recessusokkal társul. A corpus ciliare longitudinalis rostjai direkt a corneoscleralis hálózatba illeszkednek áthaladva a fejletlen sclerasarkantyún. 2. Megvastagodott és feszes kötegeli a trabecularis hálózatban. Nagymennyiségű kollagén fibrillumot találtak ezekben a kötegekben. 3. Vastagabb és nem eléggé porózus juxtacanalicularis hálózat feltehetően az éretlen differenciálódás eredménye. (A trabecularis hálózatban a 42. gesztaciós hétre alakulnak ki a felnőtthöz hasonló intertrabecularis rések csak néhány sejtréteggel.) 4. Csekély számú vakuola a Schlemm-csatorna endotheliumában. 5. A Schlemm-csatorna komplett hiánya: az éretlen juxtacanalicularis hálózat egy alulfejlett Schlemm-csatornával és collector csatornákkal - oka lehet pl. a goniotomiák eredménytelenségének. A fentiek patológiai feldolgozásokból származó megállapítások sokat segítenek a folyamatok megértésében (2, 3, 21). Klinikailag azonban nem lehet ezen a zugi elváltozások mindegyikét felismerni. Az a tény hogy egy vagy több műtét sem vezet megfelelő eredményre, az a fenti hisztopatológiai elváltozásokkal is magyarázható, több más tényező mellett (2. g ábra). Klinikai tünetek, amelyek felhívják a szülő, a védőnő, a gyermekorvos figyelmét a következők: • fénykerülés, • könnyezés, • „szép nagy szem”, • esetleg már születéskor borús, átlátszatlan cornea (1), • nem ritka a két szem közötti nagy különbség annak ellenére, hogy mindkettő kóros. Kézi réslámpával vagy operációs mikroszkóppal vizsgálva Descemet-repedéseket, ún. Haab-striákat láthatunk (2. a ábra). A szaruhártya diffúz borússága a szemnyomás normalizálása után megszűnik, a Descemet-repedések természetesen nem. Az általunk gondozott gyermekek között a legnagyobb szaruhártya-átméró 16 mm volt (2 eset). Ez műtéti nehézséget okozhat, mert nehéz lehet a szemgolyó lefelé nézetése a relatíve szűkebb szemrés miatt, másrészt pedig vékonyabb sclerára számíthatunk. A szemnyomás extrém magas lehet, akár 40-60 Hgmm is. Diffrenciáldiagnosztikailag a következőket kell kizárni: megalocornea, könnyezéssel járó állapotok (könnyelvezető rendszer hibái, hibás szemhéjállás, idegen test a conjunctiván vagy a corneában, erosio corneae, uveitis, trauma okozta eltérések), cornea ödémájával járó veleszületett rendellenességek (kongenitális herediter dystrophia, posterior polymorph dystrophia, fogós szülés okozta Descemet-repedések). 136
