Szemészet, 2010 (147. évfolyam, 1-4. szám)
2010-09-01 / 2. szám
92 Szemészet 2. táblázat. X-kromoszómához kötött RP Kor Látóélesség (év) (od/os) Refrakció (od/os) Látótér Szemfenék Gf-ERG (pV) (b-hullám) Betegek klinikai és elektrofiziológiai jellemzői 6. 8 1,0/1,0-1,0 D -2,0 Dcyl 1807 -2,0 Dcyl 170° nv periféria: diffúz aprófoltos PE kikopás/ atrófia kioltott 7. 27 0,5/0,5-4,5 D -1,0 Dycll57 -4,5 D -1,0 Dcy 112° 10-15° (reziduális centr: relat. szkot.) halvány papilla, szűk erek, periféria: csontsejt alakú hiperpigmentáció kioltott 8. 28 0,06/0,2-7,0 D -1,5 Dcy 11807 -7,0 D-1,5 Dcy 1180° 10-15° (reziduális centr.: relat. szkot.) mint 7. beteg + : macula: finom pigmentszemcsézettség kioltott Obiigát hordozó klinikai és elektrofiziológiai jellemzői 4. 31 1,0/1,0 emm/+l,5 Dcyl 90° ép szkotopikus: 334/168 st-komb: 575/439 fotopikus: 193/157 nv: nem vizsgálható Gf-ERG normálértékek: szkotopikus válasz: 140-450 pV; standard kombinált válasz: 340-700 jj.V; fotopikus válasz: 105-270 pV A hemizigóták (érintett férfiak) legfontosabb első szubjektív tünete a nyctalopia, mely általában (hasonlóan a XLRP-hez) már 10 éves életkor előtt megjelenik. A Gf-ERG-re mindkét kórkép kezdeti fázisában a pálcikaválasz nagyobb fokú, de mindkét fotoreceptortípus igen kifejezett válaszcsökkenése (pálcika-csap típusú disztrófia) jellemző, ezért az elektroretinográfiának a korai szakaszban nincs differenciáldiagnosztikus jelentősége.9,12 A CHM-es gyerekek legkorábbi szemfenéki eltérése a középperiférián kezdődő diffúz, fokozott pigmentszemcsézettség, hasonló elváltozás gyakori a hátsó póluson is (ЦА. és 1/B. ábra).4 A kórfolyamat előrehaladtával az ekvátor körül körben megjelennek az éles, lekerekített szélű, eleinte környezetüktől alig elkülöníthető, idővel konfluáló choriocapillaris atrófiás területek, melyek később mind a centrum, mind a periféria felé növekednek és intenzitásukban fokozódnak.9'12 Ezen szemfenéki elváltozások az általunk vizsgált betegeken típusosán megfigyelhetők (2. ábra). A ekvátor környéki finom eltérések könnyen elkerülhetik a gyakorlott szemorvos figyelmét is egy rosszul kooperáló gyermeken, ezért fontosnak tartjuk fotódokumentáció készítését és annak utólagos elemzését. A kifejlett stádiumban (20-as életévek) a retina, a pigmenthám és a choriocapillaris is nagyfokban sorvadt, a nagy chorioideaerek jól láthatók (3. és 4. beteg).9 Ekkor már a Gf-ERG - hasonlóan az XLRP-hez - általában kioltott. A centrális retina a legtöbb esetben hosszú ideig megkímélt marad, így a látóélesség általában a 60-as életévek végéig megtartott. Fontos differenciáldiagnosztikus szempont, hogy CHM-ben kiterjedt chorioretinalis atrófia mellett a papilla nem dekolorált és az erek tágassága is normális, ugyanakkor XLRP-ben kiterjedt perifériás atrófia esetén a látóidegfő mindig gliotikus és az erek is szűkek.9 Csontsejtszerű, intraretinalis pigmentmigráció soha nincs CHM-ben, míg XLRP-re ez jellemző.4,8’16 Saját fiatal felnőtt betegeinken is ezt tapasztaltuk (7. ábra). A korai stádiumban tehát csak gondos vizsgálattal, leginkább a fundusfotók utólagos elemzésével, a kialakult esetekben a látóidegfő, az értágasság és a pigmenteltérés jellege, valamint elhelyezkedése alapján lehet a két kórképet elkülöníteni. A különböző retinadisztrófiák végstádiumában, időskorban a szemfenéki kép egyre inkább hasonlóvá válhat, ezért ekkor már nem lehet a differenciáldiagnózis alapja.8 A látótér már a 20-as életévek elején nagyfokban beszűkült mind XLRP-ben, mind CHM-ben, és a szűkület a kor előrehaladtával mindkét betegségben progrediál. Az irodalomban nem találtunk erre vonatkozó adatot, de saját, fiatal felnőtt betegeinken megfigyeltük, hogy CHM-ben a megmaradt látótéren belül a küszöbérzékenység kisebb mértékben csökkent, mint XLRP-ben, másképpen: XLRP-ben a megmaradt látótéren belül is kifejezett relatív scotoma figyelhető meg. Az irodalmi adatok szerint CHM-ben a hordozó nők fenotípusa nagy inter- és intrafamiliáris változatosságot mutathat, ennek oka az, hogy nőkben a korai embrioná-Vámos Rita
