Szemészet, 2010 (147. évfolyam, 1-4. szám)

2010-12-01 / 3-4. szám

Szemészet Supplementum I.

Glukocorticoid receptor gene polymorphysms in patients with central serous chorioretinopathy

Ákos Gáspár,1 Andrea Szigeti,1 Belema Boyle,1 Balázs Lesch,1 Noémi Mikesy,1 János Németh,1 Attila Patócs,2 Zsuzsa Récsán1

Semmelweis University, Budapest, Department of Ophthalmology,1 2nd Department of Internal Medicine2

Aim of this study was to explore a relationship between polymorphisms of glucocorticoid receptor gene and central serous chorioretinopathy (CSC).

Patients and methods: In a proposed case series study 66 patients with CSC (59 male, 7 female; age: 40.6±6, 29-51) were examined. DNA obtained from lymphocytes of peripheral blood was examined with polymerase chain reaction (PCR) technique. Bell, N363S (increased glucocorticoid sensitivity), A3669G (relative glucocorticoid resistance) polymorphisms were determined. A comparison of allele frequencies was performed with healthy control group (n=160). 33 patients out of 66 agreed with multifocal electroretinography. On the basis of optical coherence tomography they were divided into active CSC ( n= 23 patients) and regressed CSC (n= 10 patients) groups, respectively. Results: The allele frequencies of Bell and N363S polymorphisms did not differ significantly from the healthy controls. The allele frequency of A3669G polymorphism was significantly lower as compared to the control group (p=0.035, Fisher’s exact test). During multifocal ERG, the average response density in the central ring was decreased in both eyes of a patient in 14/25 cases of group active CSC and 6/10 cases in group regressed CSC. Homozygotic polymorph form of A3669G was not present in patients with mfERG. No A3669G polymorphism was detected in patients with low response density of both eyes. A heterozygotic form of this genetic variation was found only in those cases where the response density was normal either in the fellow eye or in both ones.

Conclusion: The lower allele frequency of A3669G polymorphism in patients with CSC might manifest in increased glucocorticoid sensitivity.

Interferonkezelés során fellépő kétoldali keringészavar a papillán

Horváth Éva, Filkorn Tamás, Nagy Zoltán Zsolt, Récsán Zsuzsa Semmelweis Egyetem, Budapest, Szemészeti Klinika, Mária u.

Háttér: Az interferonokat malignus kórképekben és krónikus vírusinfekciókban alkalmazzák. Az interferonkezeléshez társuló szemészeti szövődmények nem ritkák, kapilláris perfúziós elégtelenség alakulhat ki, leggyakrabban gyapottépésszerű gócok és csíkolt vérzések jelennek meg a szemfenéken, ritkán macula-, illetve papillaödéma látható. Célunk egy ritka, atípusos eset ismertetése, melynél a látóidegfő keringési zavara miatt a kezdeti papillaödéma végül a látóideg atrófiájához vezetett.

Tünetek: 56 éves hipertóniás férfi beteg melanoma malignum miatt 5 hónapon keresztül interferon-a-kezelésben részesült. Bal oldali hirtelen látásromlás (visus: 0,3) miatt jelentkezett klinikánkon, látóterén alsó látótérfél-kiesés volt látható. A papilla mindkét oldalon elmosott szélű volt, bal oldalon enyhén promineált, csíkolt vérzések voltak megfigyelhetők. Papilla-OCT-vel mért idegrostréteg-vastagság a jobb szemen superonasalisan enyhe, a bal szemen alul nagyfokú vastagodást mutatott (Avg. RNFL: 110,38/127,88 pm). Fluoreszcein angiográfia a látótérkiesésnek megfelelő szektorszerű papillakeringési zavart mutatott ki. Elektrofiziológiai vizsgálatok (CFF, VER PERG, gfERG) súlyos bal oldali praechiasmalis funkciózavart igazoltak. Betegünk kortörténetében hipertónián kívül egyéb kórkép nem szerepelt. Metasztázis képalkotó vizsgálatokkal nem volt kimutatható (CT, MR, UH).

Terápia és kimenetel: Az interferonterápiát a tünetek megjelenése után megszakították, lokálisan szelektív béta-blokkoló kezelést indítottunk, a beteget ezt követően szorosan kontrolláltuk. A beteg visusában és látóterében javulás 4 hónappal a terápia abbahagyása után sem jelentkezett. A csíkolt vérzések spontán visszafejlődtek, a papillaödémából a látóideg atrófiája alakult ki (RNFL: 69,84), egyéb tünetek nem jelentkeztek.

Poszterek / Posters